Gigantisme

Content

• Què causa el gigantisme?
• Reconeixent els signes del gigantisme
• Com es diagnostica el gigantisme?
• Com es tracta el gigantisme?
• Cirurgia
• Medicació
• Radiocirurgia de ganivet gamma
• Perspectives a llarg termini per a nens amb gigantisme

Què és el gigantisme?

El gigantisme és una afecció poc freqüent que provoca un creixement anormal en els nens. Aquest canvi és més notable en termes d’alçada, però també afecta la circumferència. Es produeix quan la hipòfisi del vostre fill produeix massa hormona del creixement, que també es coneix com somatotropina.

El diagnòstic precoç és important. Un tractament ràpid pot aturar o frenar els canvis que poden fer que el vostre fill creixi més del normal. No obstant això, la malaltia pot ser difícil de detectar pels pares. Els símptomes del gigantisme poden semblar inicialment brots normals de creixement infantil.

Què causa el gigantisme?

Un tumor de la glàndula pituïtària és gairebé sempre la causa del gigantisme. La glàndula pituïtària de la mida d’un pèsol es troba a la base del cervell. Fa hormones que controlen moltes funcions del cos. Algunes tasques gestionades per la glàndula inclouen:

• control de temperatura
• desenvolupament sexual
• creixement
• metabolisme
• producció d’orina

Quan un tumor creix a la glàndula pituïtària, la glàndula produeix molta més hormona del creixement de la que el cos necessita.

Hi ha altres causes menys habituals del gigantisme:

• La síndrome de McCune-Albright provoca un creixement anormal del teixit ossi, taques de pell marró clar i anomalies de les glàndules.
• El complex de Carney és una malaltia hereditària que causa tumors no cancerosos al teixit connectiu, tumors endocrins cancerosos o no cancerosos i taques de pell més fosca.
• La neoplàsia endocrina múltiple tipus 1 (MEN1) és un trastorn heretat que causa tumors a la glàndula pituïtària, pàncrees o paratiroides.
• La neurofibromatosi és un trastorn heretat que causa tumors al sistema nerviós.

Reconeixent els signes del gigantisme

Si el vostre fill té gegantisme, és possible que noteu que són molt més grans que altres nens de la mateixa edat. A més, algunes parts del seu cos poden ser més grans en proporció a altres parts. Els símptomes més comuns són:

• mans i peus molt grans
• dits i dits gruixuts
• una mandíbula i un front prominents
• trets facials grossers

Els nens amb gigantisme també poden tenir el nas pla i el cap, els llavis o la llengua grans.

Els símptomes que tingui el vostre fill poden dependre de la mida del tumor de la glàndula pituïtària. A mesura que el tumor creix, pot pressionar els nervis del cervell. Moltes persones experimenten mals de cap, problemes de visió o nàusees per tumors en aquesta zona. Altres símptomes del gigantisme poden incloure:

• sudoració excessiva
• cefalees greus o recurrents
• debilitat
• insomni i altres trastorns del son
• retard de la pubertat tant en nens com en noies
• períodes menstruals irregulars en les nenes
• sordesa

Com es diagnostica el gigantisme?

Si el metge del vostre fill sospita de gigantisme, pot recomanar-li fer una anàlisi de sang per mesurar els nivells d’hormones del creixement i el factor de creixement similar a la insulina 1 (IGF-1), que és una hormona produïda pel fetge. El metge també pot recomanar una prova oral de tolerància a la glucosa.

Durant una prova oral de tolerància a la glucosa, el vostre fill beurà una beguda especial que contingui glucosa, un tipus de sucre. Es prenen mostres de sang abans i després que el vostre fill begui la beguda.

En un cos normal, els nivells d'hormones de creixement cauran després de menjar o beure glucosa. Si els nivells del vostre fill segueixen sent els mateixos, significa que el seu cos produeix massa hormona del creixement.

Si les proves de sang indiquen gigantisme, el vostre fill necessitarà una ressonància magnètica de la hipòfisi. Els metges utilitzen aquesta exploració per trobar el tumor i veure'n la mida i la posició.

Com es tracta el gigantisme?

Els tractaments contra el gigantisme tenen com a objectiu aturar o frenar la producció d’hormones del creixement pel vostre fill.

Cirurgia

L’eliminació del tumor és el tractament preferit per al gigantisme si és la causa subjacent.

El cirurgià arribarà al tumor fent una incisió al nas del vostre fill. Es poden utilitzar microscopis o càmeres petites per ajudar el cirurgià a veure el tumor a la glàndula. En la majoria dels casos, el vostre fill hauria de poder tornar a casa des de l’hospital l’endemà de la cirurgia.

Medicació

En alguns casos, la cirurgia pot no ser una opció. Per exemple, si hi ha un risc elevat de lesió en un vas sanguini o un nervi crític.

El metge del vostre fill pot recomanar medicaments si la cirurgia no és una opció. Aquest tractament pretén reduir el tumor o aturar la producció d'excés d'hormona del creixement.

El vostre metge pot utilitzar els medicaments octreotide o lanreotide per evitar l’alliberament de l’hormona del creixement. Aquests medicaments imiten una altra hormona que atura la producció d’hormones del creixement. Se solen administrar com a injecció aproximadament un cop al mes.

La bromocriptina i la cabergolina són medicaments que es poden utilitzar per reduir els nivells d’hormones de creixement. Normalment es donen en forma de pastilles. Es poden utilitzar amb octreotide. L’octreòtid és una hormona sintètica que, quan s’injecta, també pot reduir els nivells d’hormones del creixement i d’IGF-1.

En situacions en què aquests medicaments no són útils, també es podrien utilitzar tirs diaris de pegvisomant. Pegvisomant és un medicament que bloqueja els efectes de les hormones del creixement. D’aquesta manera es redueixen els nivells d’IGF-1 al cos del seu fill.

Radiocirurgia de ganivet gamma

La radiocirurgia de ganivets gamma és una opció si el metge del vostre fill creu que no és possible una cirurgia tradicional.

El "ganivet gamma" és una col·lecció de feixos de radiació molt enfocats. Aquests feixos no perjudiquen el teixit circumdant, però són capaços d’administrar una forta dosi de radiació en el punt en què es combinen i colpegen el tumor. Aquesta dosi és suficient per destruir el tumor.

El tractament amb ganivet gamma porta de mesos a anys per ser completament eficaç i per tornar els nivells d’hormona del creixement a la normalitat. Es realitza de forma ambulatòria amb anestèsia general.

Tanmateix, atès que la radiació d’aquest tipus de cirurgia s’ha relacionat amb l’obesitat, les dificultats d’aprenentatge i els problemes emocionals dels nens, normalment s’utilitza només quan altres opcions de tractament no funcionen.

Perspectives a llarg termini per a nens amb gigantisme

Segons l’hospital i centre mèdic St. Joseph, el 80 per cent dels casos de gigantisme causats pel tipus de tumor hipofisari més freqüent es curen amb cirurgia. Si el tumor torna o si no es pot intentar la cirurgia amb seguretat, es poden utilitzar medicaments per reduir els símptomes del vostre fill i permetre-li viure una vida llarga i satisfactòria.