Proves genètiques

Content

• Resum
• Què són les proves genètiques?
• Per què es fan les proves genètiques?
• Com es fan les proves genètiques?
• Quins avantatges tenen les proves genètiques?
• Quins inconvenients tenen les proves genètiques?
• Com puc decidir si em provaré?

Resum

Què són les proves genètiques?

Les proves genètiques són un tipus de proves mèdiques que busquen canvis en el vostre ADN. L’ADN és abreviatura d’àcid desoxiribonucleic. Conté les instruccions genètiques de tots els éssers vius. Les proves genètiques analitzen les cèl·lules o els teixits per cercar canvis

• Gens, que són parts de l’ADN que transporten la informació necessària per fabricar una proteïna
• Cromosomes, que són estructures filiformes a les vostres cel·les. Contenen ADN i proteïnes.
• Proteïnes, que fan la major part del treball a les vostres cel·les. Les proves poden buscar canvis en la quantitat i el nivell d'activitat de les proteïnes. Si detecta canvis, pot ser degut a canvis en el vostre ADN.

Per què es fan les proves genètiques?

Les proves genètiques es poden fer per moltes raons diferents, incloses les

• Trobeu malalties genètiques en nadons no nascuts. Aquest és un tipus de proves prenatals.
• Proveu els nadons per detectar certes afeccions tractables
• Disminuir el risc de malalties genètiques en embrions creats amb tecnologia reproductiva assistida
• Esbrineu si porteu un gen per a una determinada malaltia que es podria transmetre als vostres fills. Això s’anomena prova de portadors.
• Comproveu si teniu més risc de desenvolupar una malaltia específica. Això es pot fer per a una malaltia que es produeix a la vostra família.
• Diagnosticar certes malalties
• Identifiqueu els canvis genètics que poden causar o contribuir a una malaltia que ja us han diagnosticat
• Esbrineu la gravetat d’una malaltia
• Ajudeu el vostre metge a decidir el millor medicament i la seva dosi. Això s’anomena proves farmacogenòmiques.

Com es fan les proves genètiques?

Sovint es fan proves genètiques en una mostra de hisop de sang o de galta. Però també es poden fer en mostres de cabell, saliva, pell, líquid amniòtic (el fluid que envolta un fetus durant l’embaràs) o altres teixits. La mostra s’envia a un laboratori. Allà, un tècnic de laboratori utilitzarà una de les diferents tècniques per buscar canvis genètics.

Quins avantatges tenen les proves genètiques?

Els avantatges de les proves genètiques inclouen

• Ajudar els metges a fer recomanacions de tractament o control
• Us proporcionem més informació per prendre decisions sobre la vostra salut i la de la vostra família:
  • Si descobriu que correu el risc de patir una determinada malaltia, podeu prendre mesures per reduir aquest risc. Per exemple, podeu esbrinar que haureu de fer una detecció d'una malaltia abans i més sovint. O podeu decidir fer canvis d’estil de vida saludable.
  • Si descobreix que no corre el risc de patir una determinada malaltia, es poden ometre revisions o revisions innecessàries
  • Una prova us pot proporcionar informació que us ajudi a prendre decisions sobre tenir fills
• Identificar trastorns genètics a principis de la vida perquè el tractament es pugui iniciar el més aviat possible

Quins inconvenients tenen les proves genètiques?

Els riscos físics dels diferents tipus de proves genètiques són reduïts. Però hi pot haver inconvenients emocionals, socials o econòmics:

• Segons els resultats, us podeu sentir enfadat, deprimit, ansiós o culpable. Això pot ser especialment cert si se li diagnostica una malaltia que no té tractaments efectius.
• És possible que us preocupi la discriminació genètica en l’ocupació o l’assegurança
• Les proves genètiques poden proporcionar-vos informació limitada sobre una malaltia genètica. Per exemple, no us pot dir si tindreu símptomes, fins a quin punt pot ser una malaltia o si una malaltia empitjorarà amb el pas del temps.
• Algunes proves genètiques són costoses i l’assegurança mèdica només pot cobrir una part del cost. O potser no ho cobreixen en absolut.

Com puc decidir si em provaré?

La decisió sobre si es realitzen proves genètiques és complexa. A més de parlar de la prova amb el vostre metge, podeu reunir-vos amb un assessor genètic. Els consellers genètics tenen titulacions especialitzades i experiència en genètica i assessorament. Us poden ajudar a entendre les proves i a ponderar els riscos i els beneficis. Si feu una prova, us poden explicar els resultats i assegurar-vos que disposeu del suport que necessiteu.

• Diagnòstic de la síndrome de Lynch: les proves genètiques identifiquen una malaltia hereditària potencialment mortal
• Les proves genètiques són adequades per a vosaltres?
• Ascendència que falta: omplir un fons genètic