Què és la fenilcetonúria, símptomes principals i com es fa el tractament
Content
La fenilcetonúria és una malaltia genètica rara caracteritzada per la presència d’una mutació responsable d’alterar la funció d’un enzim al cos responsable de la conversió de l’aminoàcid fenilalanina en tirosina, que condueix a l’acumulació de fenilalanina a la sang i que en les concentracions són tòxiques per a l'organisme, cosa que pot causar discapacitat intel·lectual i convulsions, per exemple.
Aquesta malaltia genètica té un caràcter autosòmic recessiu, és a dir, perquè el nen neixi amb aquesta mutació, els dos pares han de ser, com a mínim, portadors de la mutació. El diagnòstic de fenilcetonúria es pot fer poc després del naixement mitjançant la prova de punció del taló, i és possible establir el tractament abans d’hora.
La fenilcetonúria no té cura, però el seu tractament es fa a través dels aliments i cal evitar el consum d’aliments rics en fenilalanina, com el formatge i la carn, per exemple.
Principals símptomes
Els nounats amb fenilcetonúria inicialment no presenten símptomes, però els símptomes apareixen uns mesos després, sent els principals:
- Ferides cutànies similars a l’èczema;
- Olor desagradable, característica de l'acumulació de fenilalanina a la sang;
- Nàusees i vòmits;
- Comportament agressiu;
- Hiperactivitat;
- Retard mental, generalment greu i irreversible;
- Convulsions;
- Problemes de comportament i socials.
Aquests símptomes solen controlar-se mitjançant una dieta adequada i baixa en aliments d'origen fenilalaní. A més, és important que la persona amb fenilcetonúria sigui controlada periòdicament pel pediatre i nutricionista des de la lactància materna perquè no hi hagi complicacions molt greus i no es vegi compromès el desenvolupament del nen.
Com es fa el tractament
El tractament de la fenilcetonúria té com a objectiu principal disminuir la quantitat de fenilalanina a la sang i, per tant, sol indicar-se seguir una dieta baixa en aliments que contenen fenilalanina, com ara aliments d'origen animal, per exemple.
És important que aquests canvis en els aliments siguin guiats pel nutricionista, perquè pot ser necessari complementar algunes vitamines o minerals que no es poden obtenir en els aliments normals. Vegeu com haurien de ser els aliments en cas de fenilcetonúria.
Les dones amb fenilcetonúria que vulguin quedar-se embarassades haurien de rebre orientacions de l’obstetra i nutricionista sobre els riscos d’augmentar la concentració de fenilalanina a la sang. Per tant, és important que el metge l’avaluï periòdicament, a més de seguir una dieta adequada per a la malaltia i, probablement, complementar alguns nutrients perquè la mare i el nen estiguin sans.
També es recomana controlar el nadó amb fenilcetonúria al llarg de la seva vida i regularment per evitar complicacions, com ara deteriorament del sistema nerviós, per exemple. Apreneu a cuidar el vostre nadó amb fenilcetonúria.
La fenilcetonúria és curable?
La fenilcetonúria no es pot curar i, per tant, el tractament només es fa amb el control dels aliments. El dany i el deteriorament intel·lectual que poden produir-se amb el consum d’aliments rics en fenilalanina són irreversibles en persones que no tenen l’enzim o tenen l’enzim inestable o ineficient pel que fa a la conversió de fenilalanina en tirosina. Tanmateix, aquest dany es pot evitar fàcilment menjant.
Com es fa el diagnòstic
El diagnòstic de fenilcetonúria es realitza poc després del naixement mitjançant la prova de punció del taló, que s’ha de realitzar entre les primeres 48 i 72 hores de vida del nadó. Aquesta prova és capaç de diagnosticar no només fenilcetonúria en el nadó, sinó també anèmia falciforme i fibrosi quística, per exemple. Esbrineu quines malalties s’identifiquen mitjançant la prova de punció del taló.
Els nens que no han estat diagnosticats mitjançant la prova de punció del taló es poden diagnosticar mitjançant proves de laboratori que tinguin com a objectiu avaluar la quantitat de fenilalanina a la sang i, en cas de concentració molt alta, es pot fer una prova genètica per identificar la malaltia. mutació relacionada.
Un cop identificada la mutació i la concentració de fenilalanina a la sang, és possible que el metge comprovi l’estadi de la malaltia i la probabilitat de complicacions. A més, aquesta informació és important perquè el nutricionista indiqui el pla de dieta més adequat a l’estat de la persona.
És important que la dosi de fenilalanina a la sang es faci amb regularitat. En el cas dels nadons, és important que es faci cada setmana fins que el bebè compleixi 1 any, mentre que per a nens d'entre 2 i 6 anys, l'examen s'ha de realitzar quinzenalment i per a nens a partir de 7 anys, mensualment.
Articles Recents
Bioplàstia del penis: què és, com es fa i recuperació
