Què és l’atàxia episòdica?

Content

• Visió general
• Atàxia episòdica tipus 1
• Atàxia episòdica tipus 2
• Altres tipus d’atàxia episòdica
• Símptomes d’atàxia episòdica
• Tractament de l'atàxia episòdica
• Les perspectives

Visió general

L’atàxia episòdica (EA) és una afecció neurològica que afecta el moviment. És poc freqüent i afecta a menys del 0,001 per cent de la població. Les persones que tenen EA experimenten episodis de mala coordinació i / o equilibri (atàxia) que poden durar des de diversos segons fins a diverses hores.

Hi ha almenys vuit tipus de EA reconeguts. Tots són hereditaris, tot i que diferents tipus s’associen a diferents causes genètiques, edats d’aparició i símptomes. Els tipus 1 i 2 són els més habituals.

Seguiu llegint per obtenir més informació sobre els tipus, els símptomes i el tractament dels EA.

Atàxia episòdica tipus 1

Els símptomes d’atàxia episòdica tipus 1 (EA1) solen aparèixer a la primera infància. Un nen amb EA1 tindrà breus episodis d’atàxia que duren uns segons i uns minuts. Aquests episodis es poden produir fins a 30 vegades al dia. Poden ser desencadenats per factors ambientals com:

• fatiga
• cafeïna
• estrès emocional o físic

Amb EA1, la miocímia (contracció muscular) tendeix a produir-se entre o durant els episodis d’atàxia. Les persones que tenen EA1 també han reportat dificultats per parlar, moviments involuntaris i tremolors o debilitat muscular durant els episodis.

Les persones amb EA1 també poden experimentar atacs de rigidesa muscular i rampes musculars al cap, braços o cames. Algunes persones que tenen EA1 també tenen epilèpsia.

EA1 és causada per una mutació del gen KCNA1, que conté les instruccions per fabricar una sèrie de proteïnes necessàries per a un canal de potassi al cervell. Els canals de potassi ajuden les cèl·lules nervioses a generar i enviar senyals elèctrics. Quan es produeix una mutació genètica, aquests senyals es poden interrompre, provocant atàxia i altres símptomes.

Aquesta mutació es transmet de pare a fill. És autosòmic dominant, cosa que significa que si un dels pares té una mutació KCNA1, cada nen també té un 50% de probabilitats d’aconseguir-la.

Atàxia episòdica tipus 2

L’atàxia episòdica tipus 2 (EA2) sol aparèixer a la infància o a la primera edat adulta. Es caracteritza per episodis d’atàxia que duren hores. No obstant això, aquests episodis es produeixen amb menys freqüència que amb EA1, que oscil·len entre un o dos a l'any i tres a quatre a la setmana. Com passa amb altres tipus d'EA, els episodis poden ser desencadenats per factors externs com:

• estrès
• cafeïna
• alcohol
• medicació
• febre
• esforç físic

Les persones que tenen EA2 poden experimentar símptomes episòdics addicionals, com ara:

• dificultat per parlar
• doble visió
• sonant a les orelles

Altres símptomes reportats inclouen tremolors musculars i paràlisi temporal. Entre episodis es poden produir moviments repetitius dels ulls (nistagmus). Entre les persones amb EA2, aproximadament també experimenten maldecaps.

De manera similar a EA1, EA2 és causada per una mutació genètica autosòmica dominant que es transmet de pare a fill. En aquest cas, el gen afectat és CACNA1A, que controla un canal de calci.

Aquesta mateixa mutació s’associa amb altres afeccions, incloses les familiars migranyes hemiplegiques tipus 1 (FHM1), atàxia progressiva i atàxia spinocerebel·lar tipus 6 (SCA6).

Altres tipus d’atàxia episòdica

Altres tipus de EA són extremadament rars. Pel que sabem, només s’han identificat els tipus 1 i 2 en més d’una línia familiar. Com a resultat, se sap poc sobre els altres. La informació següent es basa en informes de famílies unifamiliars.

• Atàxia episòdica tipus 3 (EA3). EA3 s’associa amb vertigen, tinnitus i cefalea de migranya. Els episodis solen durar uns minuts.
• Atàxia episòdica tipus 4 (EA4). Aquest tipus es va identificar en dos membres de la família de Carolina del Nord i s’associa amb un vertigen d’aparició tardana. Els atacs EA4 solen durar diverses hores.
• Atàxia episòdica tipus 5 (EA5). Els símptomes d'EA5 semblen similars als d'EA2. Tot i això, no és causat per la mateixa mutació genètica.
• Atàxia episòdica tipus 6 (EA6). EA6 s'ha diagnosticat en un sol nen que també va experimentar convulsions i paràlisis temporals per un costat.
• Atàxia episòdica tipus 7 (EA7). S'ha informat d'EA7 en set membres d'una sola família durant quatre generacions. Igual que amb EA2, l’aparició va ser durant la infància o la joventut adulta i els atacs les darreres hores.
• Atàxia episòdica tipus 8 (EA8). EA8 s'ha identificat entre 13 membres d'una família irlandesa durant tres generacions. L’atàxia va aparèixer per primera vegada quan els individus aprenien a caminar. Altres símptomes incloïen inestabilitat durant la marxa, dificultat de parla i debilitat.

Símptomes d’atàxia episòdica

Els símptomes de la EA es produeixen en episodis que poden durar diversos segons, minuts o hores. Es poden produir tan sols una vegada a l'any o tan sovint diverses vegades al dia.

En tots els tipus d’EA, els episodis es caracteritzen per un deteriorament de l’equilibri i la coordinació (atàxia). En cas contrari, EA s’associa a una àmplia gamma de símptomes que semblen variar molt d’una família a l’altra. Els símptomes també poden variar entre els membres d’una mateixa família.

Altres possibles símptomes inclouen:

• visió borrosa o doble
• mareig
• moviments involuntaris
• cefalea de migranya
• contracció muscular (myokymia)
• espasmes musculars (miotonia)
• rampes musculars
• debilitat muscular
• nàusees i vòmits
• moviments repetitius dels ulls (nistagmus)
• sonor a les orelles (tinnitus)
• convulsions
• parla desordenada (disàrtria)
• paràlisi temporal d'un costat (hemiplegia)
• tremolors
• vertigen

De vegades, els episodis EA es desencadenen per factors externs. Alguns desencadenants EA coneguts inclouen:

• alcohol
• cafeïna
• dieta
• fatiga
• canvis hormonals
• malaltia, especialment amb febre
• medicació
• activitat física
• estrès

Cal fer més investigacions per entendre com aquests activadors activen EA.

Tractament de l'atàxia episòdica

L’ataxia episòdica es diagnostica mitjançant proves com ara un examen neurològic, electromiografia (EMG) i proves genètiques.

Després del diagnòstic, l’EA sol tractar-se amb medicaments anticonvulsivants / antipressions. L’acetazolamida és un dels fàrmacs més freqüents en el tractament de EA1 i EA2, tot i que és més eficaç en el tractament de EA2.

Els medicaments alternatius que s’utilitzen per tractar EA1 inclouen carbamazepina i àcid valproic. A EA2, altres medicaments inclouen la flunarizina i la dalfampridina (4-aminopiridina).

El vostre metge o neuròleg pot prescriure medicaments addicionals per tractar altres símptomes associats a la EA. Per exemple, l’amifampridina (3,4-diaminopiridina) s’ha demostrat útil en el tractament del nistagme.

En alguns casos, la teràpia física es pot utilitzar juntament amb la medicació per millorar la força i la mobilitat. Les persones que tenen atàxia també poden considerar canvis en la dieta i l'estil de vida per evitar els desencadenants i mantenir la salut general.

Es necessiten assajos clínics addicionals per millorar les opcions de tractament per a persones amb EA.

Les perspectives

No hi ha cura per a cap tipus d’atàxia episòdica. Tot i que l’EA és una afecció crònica, no afecta l’esperança de vida. Amb el temps, els símptomes de vegades desapareixen sols. Quan els símptomes persisteixen, el tractament sovint pot ajudar a alleujar-los o fins i tot eliminar-los del tot.

Parleu amb el vostre metge sobre els vostres símptomes. Poden prescriure tractaments útils que us ajudin a mantenir una bona qualitat de vida.