Síndrome d'Ehlers-Danlos: què és i com es tracta?

Content

• Què causa l'EDS?
• Quins són els símptomes de l’EDS?
• Símptomes de l’EDS clàssic
• Símptomes de l'EDS hipermòbil (hEDS)
• Símptomes de l’EDS vascular
• Com es diagnostica l’EDS?
• Com es tracta l’EDS?
• Possibles complicacions de l’EDS
• Perspectiva

Què és la síndrome d'Ehlers-Danlos?

La síndrome d’Ehlers-Danlos (EDS) és una malaltia hereditària que afecta els teixits connectius del cos. El teixit connectiu s’encarrega de donar suport i estructurar la pell, els vasos sanguinis, els ossos i els òrgans. Està format per cèl·lules, material fibrós i una proteïna anomenada col·lagen. Un grup de trastorns genètics causa la síndrome d'Ehlers-Danlos, que es tradueix en un defecte en la producció de col·lagen.

Recentment, s'han subtipat 13 tipus principals de síndrome d'Ehlers-Danlos. Això inclou:

• clàssic
• de tipus clàssic
• cardíac-valvular
• vascular
• hipermòbil
• artrocalàsia
• dermatosparaxis
• cifoscoliòtic
• còrnia fràgil
• espondilodisplàsic
• musculocontractural
• miopàtica
• periodontal

Cada tipus d’EDS afecta diferents zones del cos. Tot i això, tots els tipus d’EDS tenen una cosa en comú: la hipermobilitat. La hipermobilitat és un ventall de moviments inusualment gran a les articulacions.

Segons la Biblioteca de Medicina de la Biblioteca Nacional de Medicina, la EDS afecta 1 de cada 5.000 persones a tot el món. La hipermobilitat i els tipus clàssics de síndrome d’Ehlers-Danlos són els més freqüents. Els altres tipus són rars. Per exemple, la dermatosparaxis afecta només uns 12 nens a tot el món.

Què causa l'EDS?

En la majoria dels casos, EDS és una condició hereditària. La minoria de casos no s’hereta. Això vol dir que es produeixen mitjançant mutacions gèniques espontànies. Els defectes dels gens debiliten el procés i la formació del col·lagen.

Tots els gens que s’enumeren a continuació proporcionen instruccions sobre com muntar el col·lagen, excepte ADAMTS2. Aquest gen proporciona instruccions per fabricar les proteïnes que funcionen amb el col·lagen. Els gens que poden causar EDS, tot i que no són una llista completa, inclouen:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Quins són els símptomes de l’EDS?

De vegades, els pares són portadors silenciosos dels gens defectuosos que causen l’EDS. Això significa que és possible que els pares no presentin cap símptoma de la malaltia. I no saben que són portadors d’un gen defectuós. Altres vegades, la causa del gen és dominant i pot provocar símptomes.

Símptomes de l’EDS clàssic

• juntes soltes
• pell molt elàstica i vellutada
• pell fràgil
• pell que es contusiona fàcilment
• pells redundants als ulls
• dolor muscular
• fatiga muscular
• creixements benignes a les zones de pressió, com els colzes i els genolls
• problemes de vàlvula cardíaca

Símptomes de l'EDS hipermòbil (hEDS)

• juntes soltes
• contusions fàcils
• dolor muscular
• fatiga muscular
• malaltia articular degenerativa crònica
• artrosi prematura
• dolor crònic
• problemes de vàlvula cardíaca

Símptomes de l’EDS vascular

• vasos sanguinis fràgils
• pell fina
• pell transparent
• nas prim
• ulls sortints
• llavis prims
• galtes enfonsades
• barbeta petita
• pulmó col·lapsat
• problemes de vàlvula cardíaca

Com es diagnostica l’EDS?

Els metges poden utilitzar una sèrie de proves per diagnosticar EDS (excepte per hEDS) o descartar altres afeccions similars. Aquestes proves inclouen proves genètiques, biòpsia de la pell i ecocardiograma. Un ecocardiograma utilitza ones sonores per crear imatges en moviment del cor. Això mostrarà al metge si hi ha alguna anomalia present.

Es pren una mostra de sang del braç i es prova si hi ha mutacions en determinats gens. Es fa una biòpsia cutània per comprovar si hi ha signes d’anomalies en la producció de col·lagen. Això implica treure una petita mostra de pell i comprovar-la al microscopi.

Una prova d’ADN també pot confirmar si hi ha un gen defectuós en un embrió. Aquesta forma de proves es realitza quan els òvuls d’una dona són fecundats fora del seu cos (fecundació in vitro).

Com es tracta l’EDS?

Les opcions actuals de tractament per EDS inclouen:

• fisioteràpia (s'utilitza per rehabilitar aquells amb inestabilitat articular i muscular)
• cirurgia per reparar les articulacions danyades
• medicaments per minimitzar el dolor

És possible que hi hagi opcions de tractament addicionals en funció de la quantitat de dolor que experimenti o de qualsevol símptoma addicional.

També podeu prendre aquestes mesures per evitar lesions i protegir les vostres articulacions:

• Eviteu els esports de contacte.
• Eviteu aixecar peses.
• Utilitzeu protectors solars per protegir la pell.
• Eviteu els sabons durs que puguin assecar la pell o provocar reaccions al·lèrgiques.
• Utilitzeu dispositius d’assistència per minimitzar la pressió sobre les vostres articulacions.

A més, si el vostre fill té EDS, seguiu aquests passos per evitar lesions i protegir les seves articulacions. A més, poseu un encoixinat adequat al vostre fill abans de muntar amb bicicleta o aprendre a caminar.

Possibles complicacions de l’EDS

Les complicacions de l’EDS poden incloure:

• dolor articular crònic
• luxació articular
• artritis d’inici precoç
• curació lenta de les ferides, que provoca cicatrius prominents
• ferides quirúrgiques que tenen dificultats per curar-se

Perspectiva

Si sospiteu que teniu EDS basat en els símptomes que experimenta, és important que visiteu el vostre metge. Podran diagnosticar-vos amb algunes proves o descartant altres afeccions similars.

Si se us diagnostica aquesta malaltia, el vostre metge treballarà amb vosaltres per desenvolupar un pla de tractament. A més, hi ha diversos passos que podeu fer per evitar lesions.