Proves de síndrome de Down

Content

• Què són les proves de síndrome de Down?
• Per a què serveixen les proves?
• Per què necessito una prova de síndrome de Down?
• Quins són els diferents tipus de proves de síndrome de Down?
• Què passa durant les proves de síndrome de Down?
• Hauré de fer alguna cosa per preparar les proves?
• Hi ha riscos per a les proves?
• Què signifiquen els resultats?
• Hi ha alguna cosa més que necessiti saber sobre les proves de síndrome de Down?
• Referències

Què són les proves de síndrome de Down?

La síndrome de Down és un trastorn que causa discapacitats intel·lectuals, trets físics distintius i diversos problemes de salut. Aquests poden incloure defectes cardíacs, pèrdua auditiva i malalties de la tiroide. La síndrome de Down és un tipus de trastorn cromosòmic.

Els cromosomes són les parts de les cèl·lules que contenen els vostres gens. Els gens són parts de l’ADN transmès per la mare i el pare. Porten informació que determina els vostres trets únics, com ara l’alçada i el color dels ulls.

• Les persones tenen normalment 46 cromosomes, dividits en 23 parells, a cada cèl·lula.
• Un de cada parell de cromosomes prové de la vostra mare i l’altre parell del vostre pare.
• A la síndrome de Down, hi ha una còpia addicional del cromosoma 21.
• El cromosoma addicional canvia la forma en què es desenvolupen el cos i el cervell.

La síndrome de Down, també anomenada trisomia 21, és el trastorn cromosòmic més freqüent als Estats Units.

En dues formes rares de síndrome de Down, anomenades trisomies de mosaic 21 i trisomies de translocació 21, el cromosoma addicional no apareix a totes les cèl·lules. Les persones amb aquests trastorns solen tenir menys de les característiques i problemes de salut associats a la forma comuna de la síndrome de Down.

Les proves de detecció de la síndrome de Down mostren si és més probable que el vostre nadó no tingui síndrome de Down. Altres tipus de proves confirmen o descarten el diagnòstic.

Per a què serveixen les proves?

Les proves de síndrome de Down s’utilitzen per detectar o diagnosticar la síndrome de Down. Les proves de detecció de la síndrome de Down tenen poc o cap risc per a vosaltres o per al vostre bebè, però no us poden dir amb certesa si el vostre bebè té síndrome de Down.

Les proves diagnòstiques durant l’embaràs poden confirmar o descartar un diagnòstic, però les proves tenen un petit risc de provocar un avortament involuntari.

Per què necessito una prova de síndrome de Down?

Molts proveïdors d’assistència sanitària recomanen proves de detecció i / o diagnòstic de la síndrome de Down per a dones embarassades de 35 anys o més. L’edat de la mare és el principal factor de risc per tenir un nadó amb síndrome de Down. El risc augmenta a mesura que una dona es fa gran. Però és possible que també tingueu més risc si ja heu tingut un bebè amb síndrome de Down i / o teniu antecedents familiars del trastorn.

A més, és possible que vulgueu fer proves per ajudar-vos a preparar-vos si els resultats mostren que el vostre bebè pot tenir síndrome de Down. Saber per endavant us pot donar temps per planificar serveis d’atenció mèdica i de suport per al vostre fill i la vostra família.

Però les proves no són per a tothom. Abans de decidir-vos a fer la prova, penseu com us sentiríeu i què podríeu fer després d’aprendre els resultats. Haureu de discutir les vostres preguntes i inquietuds amb la vostra parella i el vostre proveïdor d’atenció mèdica.

Si no us van fer la prova durant l’embaràs o voleu confirmar els resultats d’altres proves, és possible que vulgueu fer-ne una prova si té símptomes de síndrome de Down. Això inclou:

• Cara i nas aplanats
• Ulls en forma d’ametlla inclinats cap amunt
• Orelles i boca petites
• Petites taques blanques a l’ull
• Poc to muscular
• Retards en el desenvolupament

Quins són els diferents tipus de proves de síndrome de Down?

Hi ha dos tipus bàsics de proves de síndrome de Down: cribratge i proves diagnòstiques.

El cribratge de la síndrome de Down inclou les proves següents realitzades durant l'embaràs:

• Projecció del primer trimestre inclou una anàlisi de sang que comprova els nivells de determinades proteïnes a la sang de la mare. Si els nivells no són normals, significa que hi ha més possibilitats que el nadó tingui la síndrome de Down. La projecció també inclou una ecografia, una prova d’imatge que analitza el nadó per néixer per detectar signes de síndrome de Down. La prova es fa entre la 10a i la 14a setmana d'embaràs.
• Projecció del segon trimestre. Es tracta d’anàlisis de sang que també busquen determinades substàncies a la sang de la mare que poden ser un signe de la síndrome de Down. Una prova de pantalla triple busca tres substàncies diferents. Es fa entre la 16a i la 18a setmana d'embaràs. Una prova de pantalla quàdruple busca quatre substàncies diferents i es fa entre la quinzena i la vintena setmana d’embaràs. El vostre proveïdor pot demanar una o totes dues proves.

Si el cribratge de la síndrome de Down mostra més possibilitats de síndrome de Down, és possible que vulgueu fer una prova diagnòstica per confirmar o descartar un diagnòstic.

Les proves diagnòstiques de la síndrome de Down realitzades durant l’embaràs inclouen:

• Amniocentesi, que pren una mostra de líquid amniòtic, el fluid que envolta el vostre nadó. Normalment es fa entre la 15a i la 20a setmana d’embaràs.
• Mostreig de vellositats corioniques (CVS), que pren una mostra de la placenta, l’òrgan que nodreix el vostre nadó a l’úter. Normalment es fa entre la 10a i la 13a setmana d’embaràs.
• Mostreig percutani de sang umbilical (PUBS), que pren una mostra de sang del cordó umbilical. PUBS proporciona el diagnòstic més precís de la síndrome de Down durant l’embaràs, però no es pot fer fins a finals de l’embaràs, entre la 18a i la 22a setmana.

Diagnòstic de la síndrome de Down després del naixement:

És possible que el vostre bebè es faci una anàlisi de sang que analitzi els seus cromosomes. Aquesta prova us indicarà amb seguretat si el vostre bebè té síndrome de Down.

Què passa durant les proves de síndrome de Down?

Durant una anàlisi de sang, un professional de la salut us prendrà una mostra de sang d’una vena del braç amb una agulla petita. Després d’inserir l’agulla, es recollirà una petita quantitat de sang en un tub d’assaig o vial. Podeu sentir una mica de picada quan l’agulla entra o surt. Això sol trigar menys de cinc minuts.

Per a l’ecografia del primer trimestre, un proveïdor d’atenció mèdica mourà un dispositiu d’ultrasò per sobre de l’abdomen. El dispositiu utilitza ones sonores per mirar el vostre nadó. El vostre proveïdor comprovarà si hi ha gruix a la part posterior del coll del vostre bebè, que és un signe de la síndrome de Down.

Per a l'amniocentesi:

• T’estiràs d’esquena sobre una taula d’exàmens.
• El vostre proveïdor mourà un dispositiu d’ultrasò sobre l’abdomen. L’ecografia utilitza ones sonores per comprovar la posició de l’úter, la placenta i el nadó.
• El vostre proveïdor inserirà una agulla fina a l’abdomen i retirarà una petita quantitat de líquid amniòtic.

Per al mostreig de vellositats corioniques (CVS):

• T’estiràs d’esquena sobre una taula d’exàmens.
• El vostre proveïdor mourà un dispositiu d’ultrasò sobre l’abdomen per comprovar la posició de l’úter, la placenta i el nadó.
• El vostre proveïdor recollirà cèl·lules de la placenta d’una de les dues maneres següents: a través del coll uterí amb un tub prim anomenat catèter o amb una agulla fina a l’abdomen.

Per a la presa de mostres de sang umbilical percutània (PUBS):

• T’estiràs d’esquena sobre una taula d’exàmens.
• El vostre proveïdor mourà un dispositiu d’ultrasò sobre l’abdomen per comprovar la posició de l’úter, la placenta, el nadó i el cordó umbilical.
• El vostre proveïdor inserirà una agulla fina al cordó umbilical i retirarà una petita mostra de sang.

Hauré de fer alguna cosa per preparar les proves?

No hi ha preparacions especials necessàries per a les proves de la síndrome de Down. Però hauríeu de parlar amb el vostre proveïdor d’atenció mèdica sobre els riscos i els beneficis de les proves.

Hi ha riscos per a les proves?

Hi ha molt poc risc de fer-se una anàlisi de sang o una ecografia. Després d’una anàlisi de sang, és possible que tingueu dolor lleu o contusions al lloc on es va posar l’agulla, però la majoria dels símptomes desapareixen ràpidament.

Les proves d’amniocentesi, CVS i PUBS solen ser procediments molt segurs, però tenen un risc lleu de provocar un avortament involuntari.

Què signifiquen els resultats?

Els resultats del cribratge de la síndrome de Down només es poden mostrar si teniu un risc més elevat de tenir un bebè amb síndrome de Down, però no us poden dir amb certesa si el vostre bebè té síndrome de Down. Podeu tenir resultats que no siguin normals, però que tinguin nadó sense defectes ni trastorns cromosòmics.

Si els resultats del cribratge de la síndrome de Down no eren normals, podeu optar per fer una o més proves diagnòstiques.

Pot ajudar-vos a parlar amb un assessor genètic abans de fer les proves i / o després d’obtenir els vostres resultats. Un conseller genètic és un professional especialment format en genètica i proves genètiques. Ell o ella us pot ajudar a entendre el que signifiquen els vostres resultats.

Obteniu més informació sobre les proves de laboratori, els rangs de referència i la comprensió dels resultats.

Hi ha alguna cosa més que necessiti saber sobre les proves de síndrome de Down?

Criar un nen amb síndrome de Down pot ser un repte, però també gratificant. Obtenir ajuda i tractament d’especialistes al començament de la vida pot ajudar el vostre fill a assolir el seu potencial. Molts nens amb síndrome de Down creixen per portar una vida sana i feliç.

Parleu amb el vostre proveïdor d’atenció mèdica i el vostre assessor genètic sobre atenció especialitzada, recursos i grups de suport per a persones amb síndrome de Down i les seves famílies.

Referències

1. ACOG: Women’s Healthcare Physicians [Internet]. Washington D.C .: American College of Obstetricians and Ginecologists; c2017. Proves de diagnòstic genètic prenatal; Setembre 2016 [citat 21 juliol 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Amniocentesi; [actualitzat el 2 de setembre del 2016; citat el 21 de juliol de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Mostreig de Villus Corionic: CVS; [actualitzat el 2 de setembre del 2016; citat el 21 de juliol de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Cordocentesi: Mostreig percutani de sang umbilical (PUBS); [actualitzat el 2 de setembre del 2016; citat el 21 de juliol de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Síndrome de Down: trisomia 21; [actualitzat juliol 2015; citat el 21 de juliol de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Ecografia ecogràfica; [actualitzat el 3 de novembre de 2017; citat el 21 de juliol de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Centres de Prevenció i Control de Malalties [Internet]. Atlanta: Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Dades sobre la síndrome de Down; [actualitzat el 27 de febrer de 2018; citat el 21 de juliol de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Centres de Prevenció i Control de Malalties [Internet]. Atlanta: Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Assessorament genètic; [actualitzat el 3 de març de 2016; citat el 21 de juliol de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Proves de laboratori en línia [Internet]. Washington D.C .: Associació Americana de Química Clínica; c2001–2018. Anàlisi de cromosomes (cariotipat); [actualitzat el 11 de gener de 2018; citat el 21 de juliol de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Proves de laboratori en línia [Internet]. Washington D.C .: Associació Americana de Química Clínica; c2001–2018. Síndrome de Down; [actualitzat el 19 de gener de 2018; citat el 21 de juliol de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. March of Dimes [Internet]. White Plains (Nova York): March of Dimes; c2018. Síndrome de Down; [citat el 21 de juliol de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Manual Merck Versió per al consumidor [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Síndrome de Down (trisomia 21); [citat el 21 de juliol de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver Institut Nacional de Salut Infantil i Desenvolupament Humà (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Com diagnostiquen els professionals de la salut la síndrome de Down; [citat el 21 de juliol de 2018]; [unes 5 pantalles]. Disponible a: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver Institut Nacional de Salut Infantil i Desenvolupament Humà (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Quins són els símptomes més freqüents de la síndrome de Down ?; [citat el 21 de juliol de 2018]; [unes 5 pantalles]. Disponible a: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. Institut Nacional d'Investigació del Genoma Humà NIH [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Anomalies del cromosoma; 6 de gener de 2016 [citat el 21 de juliol de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Síndrome de Down; 17 juliol 2018 [citat 21 juliol 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Centre Mèdic de la Universitat de Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centre Mèdic de la Universitat de Rochester; c2018. Health Encyclopedia: Anàlisi de cromosomes; [citat el 21 de juliol de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Centre Mèdic de la Universitat de Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centre Mèdic de la Universitat de Rochester; c2018. Health Encyclopedia: Síndrome de Down (trisomia 21) en nens; [citat el 21 de juliol de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2018. Informació sanitària: amniocentesi: com es fa; [actualitzat el 6 de juny de 2017; citat el 21 de juliol de 2018]; [unes 6 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2018. Informació sanitària: Mostreig de Villus Corionic (CVS): Com es fa; [actualitzat el 17 de maig de 2017; citat el 21 de juliol de 2018]; [unes 6 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2018. Informació sanitària: síndrome de Down: exàmens i proves; [actualitzat el 4 de maig de 2017; citat el 21 de juliol de 2018]; [unes 8 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2018. Informació sanitària: síndrome de Down: descripció general del tema; [actualitzat el 4 de maig de 2017; citat el 21 de juliol de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2018. Informació sanitària: cribratge del primer trimestre per defectes de naixement; [actualitzat el 21 de novembre de 2017; citat el 21 de juliol de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.