Malaltia de Von Willebrand: què és, com identificar-la i com es fa el tractament

Content

• Principals símptomes
• Com és el diagnòstic
• Com es fa el tractament
• Tractament durant l'embaràs
• El tractament és dolent per al nadó?

La malaltia de Von Willebrand o VWD és una malaltia genètica i hereditària caracteritzada per la disminució o absència de la producció del factor Von Willebrand (VWF), que té un paper important en el procés de coagulació. Segons l'esmena, la malaltia de von Willebrand es pot classificar en tres tipus principals:

• Tipus 1, en què hi ha una disminució parcial de la producció de VWF;
• Tipus 2, en què el factor produït no és funcional;
• Tipus 3, en què hi ha una completa deficiència del factor Von Willebrand.

Aquest factor és important per promoure l’adhesió de les plaquetes a l’endoteli, disminuint i aturant el sagnat, i transporta el factor VIII de la coagulació, que és important per prevenir la degradació de les plaquetes al plasma i és necessari per a l’activació del factor X i la continuació de la coagulació en cascada. formen tap de plaquetes.

Aquesta malaltia és genètica i hereditària, és a dir, es pot transmetre entre generacions, però també es pot adquirir durant la vida adulta quan la persona té algun tipus de malaltia autoimmune o càncer, per exemple.

La malaltia de Von Willebrand no té cura, sinó control, que s’ha de fer al llarg de la vida segons les indicacions del metge, el tipus de malaltia i els símptomes presentats.

Principals símptomes

Els símptomes de la malaltia de Von Willebrand depenen del tipus de malaltia, però, els més freqüents inclouen:

• Sagnat freqüent i prolongat del nas;
• Sagnat recurrent de les genives;
• Excés de sagnat després d'un tall;
• Sang a les femtes o a l'orina;
• Hematomes freqüents a diverses parts del cos;
• Augment del flux menstrual.

Normalment, aquests símptomes són més greus en pacients amb malaltia de von Willebrand tipus 3, ja que hi ha una major deficiència de proteïna que regula la coagulació.

Com és el diagnòstic

El diagnòstic de la malaltia de Von Willebrand es realitza mitjançant proves de laboratori en què es comprova la presència de VWF i factor VIII plasmàtic, a més de la prova del temps de sagnat i de la quantitat de plaquetes circulants. És normal que es repeteixi l'examen de 2 a 3 vegades per tal que hi hagi un diagnòstic correcte de la malaltia, evitant resultats falsament negatius.

Com que és una malaltia genètica, es pot recomanar l'assessorament genètic abans o durant l'embaràs per comprovar el risc que el nadó neixi amb la malaltia.

En relació amb les proves de laboratori, normalment s’identifiquen nivells baixos o absència de VWF i factor VIII i aPTT perllongat.

Com es fa el tractament

El tractament de la malaltia de Von Willebrand es fa d’acord amb les indicacions de l’hematòleg i normalment es recomana l’ús d’antifibrinolítics, que són capaços de controlar l’hemorràgia de la mucosa oral, el nas, l’hemorràgia i els procediments dentals.

A més, es pot indicar l’ús de desmopressina o àcid aminocaproic per regular la coagulació, a més del concentrat de factor Von Willebrand.

Durant el tractament, s’aconsella que les persones amb malaltia de Von Willebrand evitin situacions de risc, com la pràctica d’esports extrems i la ingesta d’aspirina i altres antiinflamatoris no esteroïdals, com l’ibuprofèn o el diclofenac, sense consell mèdic.

Tractament durant l'embaràs

Les dones amb la malaltia de Von Willebrand poden tenir un embaràs normal, sense necessitat de medicació, però la malaltia es pot transmetre als seus fills, ja que es tracta d’una malaltia genètica.

En aquests casos, el tractament de la malaltia durant l’embaràs es fa només de 2 a 3 dies abans del part amb desmopressina, especialment quan el part és per cesària, sent important l’ús d’aquest medicament per controlar el sagnat i preservar la vida de la dona. També és important que aquest medicament s’utilitzi fins a 15 dies després del part, ja que els nivells de factor VIII i VWF tornen a disminuir, amb risc d’hemorràgia postpart.

Tot i això, aquesta cura no sempre és necessària, sobretot si els nivells de factor VIII solen ser de 40 UI / dl o més. Per això, és important tenir contactes periòdics amb l’hematòleg o obstetra per verificar la necessitat de l’ús de medicaments i si hi ha risc tant per a la dona com per al nadó.

El tractament és dolent per al nadó?

L’ús de medicaments relacionats amb la malaltia de Von Willebrand durant l’embaràs no és perjudicial per al nadó i, per tant, és un mètode segur. Tot i així, és necessari que el nadó faci una prova genètica després del naixement per tal de verificar si té o no la malaltia i, en cas afirmatiu, iniciar el tractament.