Distròfia muscular de Duchenne: què és, símptomes i tractament

Content

• Principals símptomes
• Com es confirma el diagnòstic
• Com es fa el tractament
• 1. Ús de medicaments
• 2. Sessions de fisioteràpia
• Quina és l’esperança de vida
• Complicacions més freqüents
• Què provoca aquest tipus de distròfia?

La distròfia muscular de Duchenne és una malaltia genètica poc freqüent que afecta només als homes i es caracteritza per la manca d’una proteïna en els músculs, coneguda com distrofina, que ajuda a mantenir sanes les cèl·lules musculars. Per tant, aquesta malaltia provoca un debilitament progressiu de tota la musculatura del cos, cosa que dificulta l’assoliment per part del nen de fites importants del desenvolupament, com estar assegut, dempeus o caminar.

En molts casos, aquesta malaltia només s’identifica després dels 3 o 4 anys quan el nen presenta canvis en la forma de caminar, córrer, pujar escales o pujar del terra, ja que les zones que primer es veuen afectades són els malucs, les cuixes. i les espatlles. Amb l’edat avançada, la malaltia afecta més músculs i molts nens acaben depenent d’una cadira de rodes al voltant dels 13 anys.

La distròfia muscular de Duchenne no té cura, però el seu tractament ajuda a retardar el desenvolupament de la malaltia, a controlar els símptomes i a prevenir l’aparició de complicacions, especialment a nivell cardíac i respiratori. Per tant, és molt important tenir tractament amb un pediatre o un altre metge especialitzat en la malaltia.

Principals símptomes

Els principals símptomes de la distròfia muscular de Duchenne solen identificar-se des del primer any de vida i fins als 6 anys, empitjorant progressivament amb els anys fins que, cap als 13 anys, el noi depèn de la cadira de rodes.

Alguns dels signes i símptomes més freqüents són:

• Capacitat retardada per seure, parar o caminar;
• Esglaonar o tenir dificultats per pujar escales o córrer;
• Augment del volum dels vedells, a causa de la substitució de les cèl·lules musculars per greixos;
• Dificultats per moure les articulacions, sobretot per doblar les cames.

A partir de l’adolescència, poden començar a aparèixer les primeres complicacions més greus de la malaltia, és a dir, dificultats per respirar a causa del debilitament del diafragma i altres músculs respiratoris, i fins i tot problemes cardíacs, a causa del debilitament del múscul cardíac.

Quan comencen a aparèixer complicacions, el metge pot adaptar el tractament per intentar incloure el tractament de les complicacions i millorar la qualitat de vida. En els casos més greus, fins i tot pot ser necessària hospitalització.

Com es confirma el diagnòstic

En molts casos, el pediatre desconfia de la distròfia muscular de Duchenne només avaluant els signes i símptomes presentats durant el desenvolupament.Tanmateix, també es pot fer que la sang identifiqui la quantitat d’alguns enzims, com la creatina fosfocinasa (CPK), que s’allibera a la sang quan es produeix la descomposició muscular.

També hi ha proves genètiques que ajuden a arribar a un diagnòstic més concloent i que busquen canvis en els gens responsables de l’aparició de la malaltia.

Com es fa el tractament

Tot i que la distròfia muscular de Duchenne no té cura, hi ha tractaments que ajuden a evitar el seu empitjorament ràpid i que permeten controlar els símptomes, així com l’aparició de complicacions. Alguns d'aquests tractaments inclouen:

1. Ús de medicaments

En la majoria dels casos, el tractament de la distròfia muscular de Duchenne es fa amb l’ús de medicaments corticosteroides com prednisona, prednisolona o deflazacort. Aquests medicaments s’han d’utilitzar de per vida i tenen l’efecte de regular el sistema immunitari, actuant com a antiinflamatori i retardant la pèrdua de la funció muscular.
No obstant això, l’ús prolongat de corticoides sol provocar diversos efectes secundaris, com ara augment de la gana, augment de pes, obesitat, retenció de líquids, osteoporosi, estatura curta, hipertensió i diabetis, i només s’ha d’utilitzar sota la supervisió del metge. Consulteu més sobre què són els corticoides i com afecten la salut.

2. Sessions de fisioteràpia

Els tipus de fisioteràpia que s’utilitzen normalment per tractar la distròfia muscular de Duchenne són la kinesioteràpia i la hidroteràpia motores i respiratòries, que tenen com a objectiu retardar la incapacitat per caminar, mantenir la força muscular, alleujar el dolor i prevenir complicacions respiratòries i fractures òssies.

Quina és l’esperança de vida

L’esperança de vida de la distròfia muscular de Duchenne tenia entre 16 i 19 anys, però, amb l’avanç de la medicina i l’aparició de noves teràpies i cures, aquesta expectativa s’ha incrementat. Així, una persona que se sotmeti al tractament recomanat pel metge pot viure més enllà dels 30 anys i tenir una vida relativament normal, fins i tot amb casos d’homes que viuen més de 50 anys amb la malaltia.

Complicacions més freqüents

Les principals complicacions causades per la distròfia muscular de Duchenne són:

• Escoliosi greu;
• Dificultats per respirar;
• Pneumònia;
• Insuficiència cardíaca;
• L’obesitat o la desnutrició.

A més, els pacients amb aquesta distròfia poden experimentar un retard mental moderat, però aquesta característica no està relacionada amb la durada o la gravetat de la malaltia.

Què provoca aquest tipus de distròfia?

Com a malaltia genètica, la distròfia muscular de Duchenne es produeix quan es produeix una mutació en un dels gens responsables de produir al cos la proteïna distrofina, el gen DMD. Aquesta proteïna és molt important perquè ajuda les cèl·lules musculars a mantenir-se sanes amb el pas del temps, protegint-les de lesions causades per la contracció i relaxació muscular normals.

Així, quan s’altera el gen DMD, no es produeix prou proteïna i els músculs acaben debilitant-se i patint lesions amb el pas del temps. Aquesta proteïna és important tant per als músculs que regulen el moviment com per al múscul cardíac.