Diabetis nefrogènica Insipidus (NDI)

Content

• Què és la diabetis nefrogènica insipidus?
• Quins són els símptomes de la diabetis nefrogènica insipida?
• Símptomes en lactants
• Símptomes en nens petits
• Símptomes en nens grans
• Símptomes en adults
• Què causa la diabetis nefrogènica insipidus?
• Tipus de diabetis nefrogènics insipidus
• NDI adquirit
• NDI genètica
• Com es diagnostica la insipidus de diabetis nefrogènica?
• Com es tracta la diabetis nefrogènica insipidus?
• Canvis de dieta
• Medicaments
• Desmopressina
• Diürètics i antiinflamatoris no esteroides (AINE)
• Diürètics
• AINES
• Quines perspectives té?

Què és la diabetis nefrogènica insipidus?

La diabetis nefrogènica insipidus (NDI) és un trastorn rar que es produeix quan els ronyons són incapaços de concentrar l’orina. En la majoria de les persones, el cos equilibra els líquids que beu amb la quantitat d’orina que excreta o expulsa del cos. Tanmateix, les persones amb NDI produeixen quantitats excessives d’orina. Aquesta és una malaltia coneguda com poliúria i provoca set insaciable o polidipsia.

La NDI es produeix quan es trenca l'equilibri entre la ingesta de líquids i l'excreció d'orina. La NDI pot provocar deshidratació, entre altres complicacions, per la qual cosa és important parlar amb un metge si pateix símptomes. La NDI pot ser fatal si no rebeu tractament per a això. Com més aviat rebeu el diagnòstic, millor serà la vostra perspectiva.

La NDI no té relació amb la diabetis mellitus, més coneguda com a diabetis.

Quins són els símptomes de la diabetis nefrogènica insipida?

Els símptomes de la NDI varien amb l'edat. Els lactants es veuen greument afectats, però els símptomes poden semblar-se a molts altres trastorns. A mesura que els nens envelleixen, els símptomes es fan més reconeixibles. Si no es fa un diagnòstic, els símptomes poden arribar a ser prou greus com perjudicar la vida. Si heu presentat símptomes de NDI heu de visitar el vostre metge el més aviat possible.

Símptomes en lactants

Els símptomes en nadons poden incloure:

• bolquers humits excessius
• vòmits
• febres recurrents que no tenen causa coneguda
• restrenyiment

Símptomes en nens petits

Els símptomes dels nens petits poden incloure:

• dormitori
• dificultats per a l’entrenament del vàter
• un fracàs a l’hora de prosperar
• confusió mental per deshidratació

Símptomes en nens grans

Els nens més grans i adolescents poden presentar símptomes que inclouen:

• elevada producció d’orina
• alterat el son i fatiga per orinar a la nit
• pes corporal baix per preferència de l’aigua al menjar
• un fracàs a l’hora de prosperar

Símptomes en adults

Els símptomes més habituals que experimenten els adults són:

• set excessiva
• micció excessiva
• micció freqüent a la nit

Els símptomes rars i potencialment mortals inclouen xoc hipovolèmic i convulsions hipernatèrmiques.

Es pot produir un xoc hipovolèmic quan es produeix una deshidratació severa que no hi ha suficient sang perquè el vostre cor bombe.Aquesta condició pot causar la mort si no rebeu tractament per ella.

Les convulsions hipernatrímiques es produeixen quan hi ha nivells extremadament alts de sodi a la sang per manca d’aigua al cos. Aquesta condició pot causar la mort si no rebeu tractament per ella.

Què causa la diabetis nefrogènica insipidus?

L’equilibri entre la ingesta de líquids i l’excreció d’orina al cos està regulat per una hormona anomenada vasopressina o hormona antidiuretica (ADH). Quan la ingesta de líquids és baixa, els nivells d’ADH del cos augmenten i indiquen que els ronyons facin menys orina. D’altra banda, quan l’aportació de líquids és elevada, els nivells d’ADH disminueixen i fan que els ronyons crein més orina. Els residus i l'excés d'aigua a la sang es filtren pels ronyons, que després emmagatzemen els residus líquids, o l'orina, a la bufeta.

Quan l’ADH no funciona normalment, ja sigui a causa d’una condició mèdica, una medicació o una genètica, els ronyons no concentren l’orina correctament. Això vol dir que orineu massa aigua del vostre cos. Una varietat de factors poden afectar la regulació de l’ADH del seu cos i provocar NDI.

Tipus de diabetis nefrogènics insipidus

Les NDI es poden adquirir o genètiques, depenent del que provoca.

NDI adquirit

La NDI adquirida resulta de l’ús de certs medicaments o de tenir algunes condicions mèdiques. La majoria de formes adquirides de NDI provenen d’ús de medicaments. Els medicaments que poden causar NDI adquirida inclouen:

• liti (ús a llarg termini): un medicament utilitzat per tractar el trastorn bipolar i altres afeccions mentals
• demeclociclina: un antibiòtic
• rifampina: un antibiòtic que s’utilitza per tractar la tuberculosi
• foscarnet: un medicament antiviral que s'utilitza per tractar l'herpes
• cidofovir: un medicament antiviral que s'utilitza per tractar infeccions oculars en persones amb VIH
• ifosfamida: un medicament de quimioteràpia
• ofloxacina: un antibiòtic utilitzat per tractar infeccions de l’oïda
• orlistat: un medicament per baixar de pes
• didanosina (Videx): un medicament antiretroviral utilitzat per tractar el VIH

Algunes condicions mèdiques que afecten minerals al cos o causen danys en els òrgans també estan relacionades amb la NDI. Aquestes condicions mèdiques interfereixen amb el funcionament normal del TDA i poden provocar NDI adquirida. Entre les condicions que poden provocar NDI destaquen:

• hipercalcèmia o massa calci a la sang
• malaltia renal crònica, que pot aparèixer per diverses causes, incloses la pressió arterial alta i la diabetis
• malaltia poliquística de ronyó, que és una condició en la qual els quists creixen sobre els ronyons i poden crear un bloc en el flux urinari
• hipokalèmia o nivells de potassi a la sang massa baixos

L’embaràs també és una possible causa.

Les formes suaus també poden aparèixer en adults majors, en persones malaltes i en persones amb malalties renals agudes perquè el cos no pot concentrar l’orina tampoc en aquestes condicions. La NDI adquirida és més freqüent en adults que en nens.

NDI genètica

La NDI genètica es produeix a causa de mutacions genètiques que es transmeten a les famílies. Les mutacions són errors o danys que provoquen un canvi en els gens d’una persona. Aquestes mutacions poden interferir amb el funcionament normal del TDAH.

La NDI genètica es produeix a causa d'una mutació tant en AVPR2 com en AQP2. Al voltant del 90 per cent dels casos de NDI heretada es deuen a mutacions del gen AVPR2.

Les mutacions del gen AVPR2 són trastorns recessius relacionats amb X. Això significa que el defecte del gen es troba en el cromosoma X. Els mascles només tenen un cromosoma X. Si hereten un cromosoma X amb la mutació del gen de la seva mare, tindran la malaltia. Com que les dones tenen dos cromosomes X, només adquiriran la malaltia si tots dos cromosomes X tenen una mutació gènica.

Un percentatge més reduït de NDI genètica és causat per mutacions en el gen AQP2, que poden ser autosòmiques recessives o dominants. Autosòmica recessiva significa que una persona ha de rebre una còpia del gen anormal de cada progenitor per tal de desenvolupar NDI. Més rarament, AQP2 és autosòmic dominant, el que significa que tenir una còpia del gen mutant pot causar NDI.

Les NDI genètiques solen diagnosticar-se en nens.

Com es diagnostica la insipidus de diabetis nefrogènica?

És important obtenir un diagnòstic precoç de la NDI per evitar complicacions que poden posar en perill la vida. Les proves determinaran si els ronyons estan fent un bon treball per mantenir la quantitat adequada de líquid al cos mitjançant la regulació del volum i la concentració de l’orina. Els símptomes de la NDI dificulten el diagnòstic a la infància. Els metges fan servir proves d’orina i sang per ajudar-los a fer un diagnòstic.

Els tipus de proves d'orina inclouen els següents:

• El test de poliúria mesura la sortida d’orina de 24 hores mitjançant recollida directa.
• El primer test del matí mesura la gravetat o la densitat específica de l’orina, així com els productes químics presents.
• Les proves de mesurament mesuren el pH i la concentració d’orina, així com els nivells de proteïna de sodi, potassi, clorur i creatinina.

Altres proves per a NDI inclouen:

• un RMN per avaluar la mida del seu ronyó i buscar qualsevol anomalia anatòmica
• la sonografia renal per descartar trastorns renals i buscar danys a llarg termini
• anàlisis de sang per mesurar els nivells de sodi, potassi, clorur, urea i creatina a la sang

El seu metge també pot recomanar-te una prova de privació d’aigua. Només els equips mèdics experimentats realitzen aquesta prova, ja que és potencialment mortal. La prova consisteix en abstenir-se d’aigua potable per comprovar si hi ha algun canvi en la quantitat d’orina que publiqueu.

Com es tracta la diabetis nefrogènica insipidus?

En formes agudes i adquirides de NDI, el tractament sovint se centra a corregir la causa subjacent, com per exemple, la suspensió d’un medicament que va causar NDI. En altres casos, els medicaments regulen el mecanisme de la set i la quantitat d’orina alliberada.

Canvis de dieta

La primera línia de tractament sovint és un canvi en la dieta. Els metges solen recomanar una dieta baixa en sodi i proteïna als adults. Aquests canvis en la dieta han de contribuir a reduir el consum d’orina.

Medicaments

Si els canvis de dieta no ajuden a reduir la producció d’orina, el vostre metge pot recomanar-vos medicaments:

Desmopressina

La desmopressina és una forma sintètica d’ADH que es pot utilitzar per tractar l’IND no genètic.

Diürètics i antiinflamatoris no esteroides (AINE)

Els AINE i els diürètics tiazídics poden ajudar a tractar la NDI. Tot i això, ambdós medicaments es consideren consum de fàrmac fora de marca. El consum fora de marca significa que un medicament aprovat per la FDA amb un propòsit s'utilitza amb un propòsit diferent que no ha estat aprovat. Tot i això, un metge encara pot utilitzar la droga amb aquest propòsit. Això es deu al fet que la FDA regula la prova i aprovació de fàrmacs, però no la manera com els metges utilitzen drogues per tractar els seus pacients. Per tant, el vostre metge pot receptar-vos un medicament, tot i que creguin que és millor per a la vostra atenció.

Els diürètics i els AINE actuen mitjançant diferents mecanismes per augmentar les quantitats de sodi i aigua que són reabsorbits pel ronyó. Aquests canvis disminueixen el volum d’orina.

Diürètics

Els diürètics poden ajudar a regular la quantitat d’aigua que s’excreta del cos a l’orina. Els diürètics tiazídics actuen augmentant la quantitat d’aigua i sodi reabsorbit pel ronyó, cosa que disminueix el volum d’orina.

AINES

Els AINE, com la indometacina, poden reduir la producció d’orina en persones amb IDN.

Quines perspectives té?

És possible que els nens que no tenen IND i que no reben tractament per ells no creixin adequadament. En casos greus, poden patir retards en el desenvolupament i discapacitat intel·lectual per deshidratació constant.

Sense tractament, la NDI pot causar la mort per complicacions de deshidratació. Les perspectives són bones per a aquells que reben tractament i els medicaments poden ajudar a mantenir la vostra salut estable.