Malalties congènites: què són i tipus comuns

Content

• Què causa una malaltia congènita
• Tipus de defectes congènits
• Com prevenir

Les malalties congènites, també anomenades defectes genètics o malformacions genètiques, són canvis que sorgeixen durant la formació del fetus, durant l’embaràs, que poden acabar afectant qualsevol teixit del cos humà, com ara ossos, músculs o òrgans. Aquest tipus de canvis solen resultar en un desenvolupament incomplet, que acaba afectant l’estètica i fins i tot el correcte funcionament de diversos òrgans.

Una bona part de les malalties congènites ja es poden identificar durant els primers 3 mesos d’embaràs, sent diagnosticades per l’obstetra durant el període prenatal o pel pediatre durant el primer any de vida. Tot i això, també hi ha alguns casos en què l’alteració genètica afecta capacitats posteriors, com ara parlar o caminar, o que necessiten proves molt específiques per identificar-se i, finalment, ser diagnosticades posteriorment.

En els casos de malalties congènites molt greus que impedeixen la supervivència del nadó, es pot produir un avortament involuntari en qualsevol moment durant l’embaràs, tot i que és més freqüent durant la primera meitat de l’embaràs.

Què causa una malaltia congènita

Les malalties congènites poden ser causades per alteracions genètiques o per l’entorn on es va concebre o generar la persona, o per la combinació d’aquests dos factors. Alguns exemples són:

• Factors genètics:

Canvis en el cromosoma en relació amb el nombre, com en la trisomia 21 coneguda popularment com a síndrome de Down, gens mutants o canvis en l’estructura del cromosoma, com la síndrome X fràgil.

• Factors ambientals:

Alguns canvis que poden provocar un defecte congènit són l’ús de medicaments durant l’embaràs, les infeccions pel virus citomegalovirus, toxoplasma i treponema pallidum, exposició a radiacions, cigarrets, excés de cafeïna, consum excessiu d’alcohol, contacte amb metalls pesants com el plom, el cadmi o el mercuri, per exemple.

Tipus de defectes congènits

Els defectes congènits es poden classificar segons el seu tipus:

• Anomalia estructural: Síndrome de Down, Defecte en la formació del tub neural, canvis cardíacs;
• Infeccions congènites: Malalties de transmissió sexual com la sífilis o la clamídia, la toxoplasmosi, la rubèola;
• Consum d'alcohol: Síndrome d'alcohol fetal

Els signes i símptomes d'una malformació genètica es classifiquen generalment segons la síndrome que causa el defecte específic, alguns són més freqüents com:

• discapacitat mental,
• nas aplanat o absent,
• llavi esquerdat,
• soles arrodonides,
• cara molt allargada,
• orelles molt baixes.

El metge pot identificar un canvi durant l’examen ecogràfic durant l’embaràs, observant l’aspecte del nadó al néixer o observant certes característiques i després del resultat de proves específiques.

Com prevenir

No sempre és possible prevenir un defecte congènit perquè es poden produir canvis que estan fora del nostre control, però fer atenció prenatal i seguir totes les pautes mèdiques durant l’embaràs és una de les precaucions que s’han de prendre per reduir el risc de complicacions fetals.

Algunes recomanacions importants són no prendre medicaments sense consell mèdic, no consumir begudes alcohòliques durant l’embaràs, no consumir drogues il·lícites, no fumar i evitar estar a prop de llocs amb fum de cigarreta, menjar aliments saludables i beure almenys 2 litres. d’aigua al dia.