Quina és l’esperança de vida de les persones amb fibrosi quística?

Content

• Què és la fibrosi quística?
• Quina és l’esperança de vida?
• Com es tracta?
• Quina freqüència té la fibrosi quística?
• Quins són els símptomes i les complicacions?
• Conviure amb fibrosi quística

Què és la fibrosi quística?

La fibrosi quística és una afecció crònica que causa infeccions pulmonars recurrents i dificulta la respiració cada vegada més. Es produeix per un defecte del gen CFTR. L’anomalia afecta les glàndules que produeixen moc i transpiració. La majoria dels símptomes afecten els sistemes respiratori i digestiu.

Algunes persones porten el gen defectuós, però mai desenvolupen fibrosi quística. La malaltia només la podeu patir si hereteu el gen defectuós dels dos pares.

Quan dos portadors tenen un fill, només hi ha un 25% de probabilitats que el nen desenvolupi fibrosi quística. Hi ha un 50% de possibilitats que el nen sigui portador i un 25% de possibilitats que el nen no hereti la mutació.

Hi ha moltes mutacions diferents del gen CFTR, de manera que els símptomes i la gravetat de la malaltia varien d’una persona a una altra.

Continueu llegint per obtenir més informació sobre qui està en risc, opcions de tractament millorades i per què les persones amb fibrosi quística viuen més temps que mai.

Quina és l’esperança de vida?

En els darrers anys, hi ha hagut avenços en els tractaments disponibles per a persones amb fibrosi quística. Principalment a causa d’aquests tractaments millorats, la vida útil de les persones amb fibrosi quística ha millorat constantment durant els darrers 25 anys. Fa només unes dècades, la majoria dels nens amb fibrosi quística no van sobreviure a l'edat adulta.

Als Estats Units i el Regne Unit actualment, l’esperança de vida mitjana és de 35 a 40 anys. Algunes persones viuen molt més enllà.

L’esperança de vida és significativament inferior en alguns països, com ara El Salvador, l’Índia i Bulgària, on són menys de 15 anys.

Com es tracta?

Hi ha diverses tècniques i teràpies que s’utilitzen per tractar la fibrosi quística. Un objectiu important és afluixar els mocs i mantenir les vies respiratòries lliures. Un altre objectiu és millorar l’absorció de nutrients.

Com que hi ha diversos símptomes i la gravetat dels símptomes, el tractament és diferent per a cada persona. Les opcions de tractament depenen de l’edat, de les complicacions i de la bona resposta a determinades teràpies. El més probable és que es necessiti una combinació de tractaments, que poden incloure:

• exercici i fisioteràpia
• suplement nutricional oral o IV
• medicaments per eliminar la mucositat dels pulmons
• broncodilatadors
• corticosteroides
• medicaments per reduir els àcids a l’estómac
• antibiòtics orals o inhalats
• enzims pancreàtics
• insulina

Els moduladors CFTR es troben entre els tractaments més recents dirigits al defecte genètic.

Actualment, més persones amb fibrosi quística reben trasplantaments de pulmó. Als Estats Units, 202 persones amb la malaltia van realitzar un trasplantament de pulmó el 2014. Tot i que un trasplantament de pulmó no és una cura, pot millorar la salut i allargar la vida útil. Una de cada sis persones amb fibrosi quística que té més de 40 anys ha tingut un trasplantament de pulmó.

Quina freqüència té la fibrosi quística?

A tot el món, entre 70.000 i 100.000 persones tenen fibrosi quística.

Als Estats Units hi viuen unes 30.000 persones. Cada any els metges diagnostiquen 1.000 casos més.

És més freqüent en persones d’ascendència del nord d’Europa que en altres grups ètnics. Es produeix una vegada per cada 2.500 a 3.500 nounats blancs. Entre els negres, la taxa és d’un de cada 17.000 i, per als asiàtics americans, d’un de cada 31.000.

Es calcula que aproximadament una de cada 31 persones als Estats Units porta el gen defectuós. La majoria no ho saben i ho seguiran sent a menys que es diagnostiqui fibrosi quística a un membre de la família

Al Canadà, aproximadament un de cada 3.600 nounats té la malaltia. La fibrosi quística afecta els nounats de la Unió Europea i un de cada 2.500 nadons nascuts a Austràlia.

La malaltia és rara a Àsia. És possible que la malaltia estigui mal diagnosticada i no informada en algunes parts del món.

Els homes i les dones es veuen afectats aproximadament al mateix ritme.

Quins són els símptomes i les complicacions?

Si teniu fibrosi quística, perdeu molta sal a través de la mucositat i la suor, per això la vostra pell pot tenir un sabor salat. La pèrdua de sal pot crear un desequilibri mineral a la sang, que pot provocar:

• ritmes cardíacs anormals
• pressió arterial baixa
• xoc

El problema més gran és que és difícil que els pulmons es mantinguin lliures de mocs. S’acumula i obstrueix els pulmons i els passos respiratoris. A més de dificultar la respiració, afavoreix la presència d’infeccions bacterianes oportunistes.

La fibrosi quística també afecta el pàncrees. L’acumulació de moc allà interfereix amb els enzims digestius, cosa que dificulta el processament dels aliments per l’organisme i l’absorció de vitamines i altres nutrients.

Els símptomes de la fibrosi quística poden incloure:

• dits i dits punxeguts
• sibilàncies o dificultats per respirar
• infeccions sinusals o pòlips nasals
• tos que de vegades produeix flema o conté sang
• pulmó col·lapsat per tos crònica
• infeccions pulmonars recurrents com bronquitis i pneumònia
• desnutrició i deficiències de vitamines
• poc creixement
• femtes greixoses i voluminoses
• infertilitat en homes
• diabetis relacionada amb la fibrosi quística
• pancreatitis
• càlculs biliars
• malaltia del fetge

Amb el pas del temps, a mesura que els pulmons continuen deteriorant-se, pot provocar insuficiència respiratòria.

Conviure amb fibrosi quística

No es coneix cap cura per a la fibrosi quística. És una malaltia que requereix un seguiment acurat i un tractament de tota la vida. El tractament de la malaltia requereix una estreta col·laboració amb el vostre metge i altres persones del vostre equip sanitari.

Les persones que comencen el tractament ben aviat acostumen a tenir una qualitat de vida superior i una vida més llarga. Als Estats Units, la majoria de les persones amb fibrosi quística es diagnostiquen abans d’arribar als dos anys. Ara la majoria dels nadons es diagnostiquen quan se’ls fa la prova poc després de néixer.

Mantenir les vies respiratòries i els pulmons lliures de moc pot trigar hores del dia. Sempre hi ha risc de complicacions greus, per tant, és important intentar evitar els gèrmens. Això també significa no entrar en contacte amb altres persones amb fibrosi quística. Diferents bacteris dels pulmons poden causar problemes de salut greus per a tots dos.

Amb totes aquestes millores en l’atenció sanitària, les persones amb fibrosi quística viuen una vida més sana i llarga.

Algunes vies d’investigació en curs inclouen la teràpia gènica i els règims farmacològics que poden frenar o aturar la progressió de la malaltia.

El 2014, més de la meitat de les persones incloses al registre de pacients amb fibrosi quística tenien més de 18 anys. Va ser la primera. Els científics i els metges treballen molt per mantenir aquesta tendència positiva.