Fibrosi quística en nadons i nens: proves, perspectives i altres

Content

• Visió general
• Projecció en nadons i nens
• Incidència
• Els símptomes
• Tractament
• Medicaments amb recepta mèdica
• Vacunacions
• Teràpia física
• Teràpia pulmonar
• Complicacions
• ¿El meu fill encara viurà una vida plena?

Visió general

La fibrosi quística (CF) és una malaltia genètica. Pot causar problemes de respiració, infeccions pulmonars i danys pulmonars.

Les CF són d'un gen defectuós heretat que impedeix o altera el moviment de clorur de sodi o sal, dins i fora de les cèl·lules del cos. Aquesta manca de moviment fa que es formi un moc gruixut, gruixut i enganxós, que pugui obstruir els pulmons.

Els sucs digestius també es fan més gruixuts. Això pot afectar l’absorció de nutrients. Sense una alimentació adequada, un nen amb CF també pot tenir problemes de creixement.

L’obtenció d’un diagnòstic precoç i el tractament per a la CF és vital. Els tractaments amb CF són més efectius quan la malaltia s’atén d’hora.

Projecció en nadons i nens

Als Estats Units, els nounats es posen a prova habitualment per detectar CF. El metge del vostre fill usarà un simple test de sang per fer un diagnòstic inicial. Prendran una mostra de sang i l'examinaran per augmentar els nivells d'una substància química anomenada trypsinogen immunoreactiu (IRT). Si els resultats de la prova mostren nivells d’IRT superiors als normals, el metge primer voldrà descartar qualsevol altre element complicant. Per exemple, alguns nadons prematurs tenen nivells d’IRT més alts durant diversos mesos després del part.

Una prova secundària pot ajudar a confirmar un diagnòstic. Aquesta prova s’anomena prova de suor. Durant un examen de suor, el metge del vostre fill administrarà un medicament que pot fer un lloc sobre la suor del braç del vostre fill. Aleshores, el metge prendrà una mostra de la suor. Si la suor és més salada del que hauria de ser, això pot ser un signe de CF.

Si aquestes proves no són concloents, però segueixen donant motius per a sospitar un diagnòstic de CF, el vostre metge pot desitjar realitzar una prova genètica per al vostre fill. Es pot extreure una mostra d'ADN d'una mostra de sang i enviar-la a analitzar-la per a la presència del gen mutat.

Incidència

Milions de persones porten el gen CF defectuós al seu cos sense saber-ho. Quan dues persones amb la mutació gènica ho transmeten al seu fill, hi ha una possibilitat d'1 en 4 que el fill tingui CF.

Les CF semblen igualment habituals en nois i noies. Actualment hi viuen més de 30.000 persones als Estats Units. La CF es fa a totes les curses, però és més comú en els caucàsics amb ascendència nord-europea.

Els símptomes

Els símptomes de la fibrosi quística varien. La gravetat de la malaltia pot afectar molt els símptomes del vostre fill. És possible que alguns nens no pateixin símptomes fins que no siguin grans o que siguin adolescents.

Els símptomes típics de la CF poden dividir-se en tres categories principals: símptomes respiratoris, símptomes digestius i símptomes que no poden evolucionar.

Símptomes respiratoris:

• infeccions pulmonars freqüents o cròniques
• tos o sibilancies, sovint sense gaire esforç físic
• sense alè
• incapacitat per fer exercici o jugar sense cansar-se ràpidament
• tos persistent amb moc gruixut (esput)

Símptomes digestius:

• femtes greixoses
• restrenyiment crònic i sever
• freqüència freqüent durant els moviments intestinals

Símptomes que han fallat a fi:

• augment lent de pes
• creixement lent

Sovint es fa el cribratge de la freqüència en els nounats. És probable que la malaltia es detecti durant el primer mes després del part, o abans que observeu cap símptoma.

Tractament

Una vegada que un nen rep un diagnòstic de CF, haurà de tenir atenció continuada. La bona notícia és que podeu proporcionar bona part d’aquest servei a casa després de rebre formació dels metges i infermeres dels vostres fills. També haureu de fer visites puntuals ambulatòries a una clínica de CF o a l’hospital. És possible que el vostre fill sigui hospitalitzat de tant en tant.

La combinació de medicaments per al tractament del seu fill pot canviar amb el pas del temps. Probablement treballareu estretament amb l’equip de tractament per supervisar les reaccions del vostre fill a aquests medicaments. El tractament per a la CF es divideix en quatre categories.

Medicaments amb recepta mèdica

Els antibiòtics es poden utilitzar per tractar qualsevol infecció. Alguns medicaments poden ajudar a trencar el moc dels pulmons i del sistema digestiu del seu fill. Altres poden reduir la inflamació i possiblement prevenir danys pulmonars.

Vacunacions

És important protegir un nen amb CF contra malalties addicionals. Col·loqueu amb el metge del vostre fill per mantenir-vos amb les vacunes adequades. A més, assegureu-vos que el vostre fill (i les persones que tenen contacte freqüent amb el vostre fill) tinguin un grip anual.

Teràpia física

Hi ha algunes tècniques que poden ajudar a deixar anar el moc gruixut que pot generar-se en els pulmons del vostre fill. Una tècnica habitual és copar o aplaudir el pit del vostre fill una a quatre vegades al dia. Hi ha qui utilitza armilles vibradores mecàniques per ajudar a deixar anar el moc. Els tractaments respiratoris també poden ajudar a reduir la acumulació de mocs.

Teràpia pulmonar

El tractament global del vostre fill pot incloure una sèrie de tractaments en l'estil de vida. Estan pensats per ajudar el vostre fill a recuperar i mantenir funcions saludables, com ara exercici, joc i respiració.

Complicacions

Moltes persones amb CF poden portar vides plenes. Però a mesura que la malaltia empitjora, també els símptomes poden ser. Les estades hospitalàries poden ser més freqüents. Amb el pas del temps, els tractaments poden no ser tan efectius per reduir els símptomes.

Entre les complicacions freqüents de la CF es troben:

• Infeccions cròniques. CF produeix un gruix de moc que és el principal lloc de cultiu de bacteris i fongs. Les persones amb CF tenen sovint episodis freqüents de pneumònia o bronquitis.
• Danys a la via aèria. La bronquiectàsia és una condició que malmet les vies respiratòries i és freqüent en persones amb CF. Aquesta condició dificulta la respiració i netejar el moc gruixut de les vies respiratòries.
• Problemes per progressar. Amb la CF, és possible que el sistema digestiu no pugui absorbir adequadament nutrients. Això pot causar deficiències nutricionals. Sense una alimentació adequada, el vostre fill pot lluitar amb el creixement i mantenir-se bé.

¿El meu fill encara viurà una vida plena?

La CF està en perill de vida. Però l’esperança de vida d’un nadó o fill diagnosticat amb la malaltia ha augmentat. Fa unes dècades, el fill mitjà diagnosticat de FP podria esperar viure a la seva adolescència. Avui en dia, moltes persones amb CF viuen molt bé als seus 30, 40 i fins als 50.

Les investigacions continuen buscant una cura i tractaments addicionals per a CF. Les perspectives del vostre fill poden continuar millorant a mesura que es facin nous desenvolupaments.