Fibrosi quística pels números: fets, estadístiques i vostè

Content

• Comprensió de la fibrosi quística
• Quina freqüència és la fibrosi quística?
• Quan és probable que us diagnostiquin?
• Qui corre el risc de fibrosi quística?
• Quines mutacions gèniques són possibles?
• Quant costa el tractament?
• Què significa viure amb fibrosi quística?
• Quines perspectives tenen les persones amb fibrosi quística?

Comprensió de la fibrosi quística

La fibrosi quística és un trastorn genètic poc freqüent. Afecta principalment els sistemes respiratori i digestiu. Els símptomes solen incloure tos crònica, infeccions pulmonars i escassetat de respiració. Els nens amb fibrosi quística també poden tenir problemes per augmentar el pes i créixer.

El tractament gira al voltant de mantenir la via aèria nítida i mantenir una alimentació adequada. Es poden solucionar problemes de salut, però no es coneix la cura progressiva d'aquesta malaltia progressiva.

Fins a finals del segle XX, poques persones amb fibrosi quística vivien més enllà de la infància. Les millores en l'atenció mèdica han augmentat l'esperança de vida durant dècades.

Quina freqüència és la fibrosi quística?

La fibrosi quística és una malaltia rara. El grup més afectat són els caucàsics d’ascendència nord-europea.

Unes 30.000 persones als Estats Units presenten fibrosi quística. La malaltia afecta aproximadament 1 de cada 2.500 a 3.500 nadons blancs. No és tan habitual en altres grups ètnics. Afecta aproximadament 1 de cada 17.000 afroamericans i 1 de cada 100.000 asiàtics.

Es calcula que la malaltia té 10.500 persones al Regne Unit. Al voltant de 4.000 canadencs el tenen i Austràlia informa de 3.300 casos.

A tot el món, entre 70.000 i 100.000 persones presenten fibrosi quística. Afecta els homes i les dones al mateix ritme.

Quan és probable que us diagnostiquin?

Als Estats Units, es diagnostiquen aproximadament 1.000 nous casos cada any. Al voltant del 75 per cent dels nous diagnòstics es produeixen abans dels 2 anys.

Des del 2010, és obligatori que tots els metges dels Estats Units facin una cribratge de nadons per a la fibrosi quística. La prova consisteix en recollir una mostra de sang d'un punxó de taló. Es pot fer un test positiu amb un "test de suor" per mesurar la quantitat de sal en la suor, cosa que pot ajudar a assegurar el diagnòstic de fibrosi quística.

El 2014, més del 64 per cent de les persones diagnosticades de fibrosi quística van ser diagnosticades mitjançant cribratge de nounats.

La fibrosi quística és una de les malalties genètiques que més posen en perill la vida al Regne Unit. Aproximadament 1 de cada 10 persones són diagnosticades abans o poc després del part.

Al Canadà, el 50% de les persones amb fibrosi quística tenen un diagnòstic de 6 mesos d’edat; 73 per cent dels 2 anys d'edat.

A Austràlia, la majoria de les persones amb fibrosi quística són diagnosticades abans dels 3 mesos.

Qui corre el risc de fibrosi quística?

La fibrosi quística pot afectar persones de qualsevol ètnia i de qualsevol regió del món. Els únics factors de risc coneguts són la genètica i la raça. Entre els caucàsics, és el trastorn recessiu autosòmic més comú. El patró d’herència genètica recessiva autosòmica significa que els dos pares han de ser almenys portadors del gen. Un fill només desenvoluparà el trastorn si hereten el gen dels dos pares.

Segons John Hopkins, el risc de certes ètnies que portin el gen defectuós és:

• 1 en 29 per als caucàsics
• 1 en 46 per a hispans
• 1 de cada 65 per afroamericans
• 1 en 90 per als asiàtics

El risc de tenir un fill nascut amb fibrosi quística és:

• 1 de 2.500 a 3.500 per a caucàsics
• 1 de 4.000 a 10.000 per a hispans
• 1 de 15.000 a 20.000 per als afroamericans
• 1 de cada 100.000 per als asiàtics

No hi ha cap risc a menys que els dos pares portin el gen defectuós. Quan això succeeix, la Cystic Fibrosis Foundation informa del patró d’herència per als nens com:

Als Estats Units, aproximadament 1 de cada 31 persones són portadores del gen. La majoria de la gent ni ho sap.

Quines mutacions gèniques són possibles?

La fibrosi quística és causada per defectes del gen CFTR. Hi ha més de 2.000 mutacions conegudes per fibrosi quística. La majoria són rares. Aquestes són les mutacions més comunes:

El gen CFTR fa que les proteïnes ajudin a moure la sal i l'aigua de les cèl·lules. Si teniu fibrosi quística, la proteïna no fa la seva feina. El resultat és una acumulació de moc gruixut que bloqueja els conductes i les vies respiratòries. És també la raó per la qual les persones amb fibrosi quística tenen una transpiració salada. També pot afectar el funcionament del pàncrees.

Pot ser portador del gen sense tenir fibrosi quística. Els metges poden buscar les mutacions genètiques més comunes després de prendre una mostra de sang o un cotonet.

Quant costa el tractament?

És difícil estimar el cost del tractament de la fibrosi quística. Varia segons la gravetat de la malaltia, on resideixis, la cobertura de l’assegurança i quins tractaments hi ha disponibles.

El 1996, els costos assistencials per a persones amb fibrosi quística es van estimar a 314 milions de dòlars anuals als Estats Units. Segons la gravetat de la malaltia, les despeses individuals van oscil·lar entre 6.200 $ i 43.300 dòlars.

El 2012, la Food and Drug Administration dels EUA va aprovar un medicament especial anomenat ivacaftor (Kalydeco). El 4% de les persones amb fibrosi quística que tenen la mutació G551D està dissenyada per a l'ús. Porta una etiqueta de preus d’uns 300.000 dòlars anuals.

El cost d’un trasplantament de pulmó varia d’estat a estat, però pot arribar a diversos centenars de milers de dòlars. Els medicaments per trasplantament s’han de prendre per a tota la vida. Les despeses per trasplantament de pulmó poden assolir només un milió de dòlars el primer any.

Les despeses també varien segons la cobertura sanitària. Segons la Cystic Fibrosis Foundation, el 2014:

• El 49% de les persones amb fibrosi quística menor de 10 anys van ser cobertes per Medicaid
• El 57 per cent d’entre 18 i 25 anys van estar inclosos dins del pla d’assegurança mèdica dels pares
• El 17 per cent entre 18 i 64 anys estaven coberts sota Medicare

Un estudi australià del 2013 va situar el cost anual mitjà de salut per tractar la fibrosi quística a 15.571 dòlars americans. Segons la gravetat de la malaltia, els costos van oscil·lar entre 10.151 i 33.691 dòlars.

Què significa viure amb fibrosi quística?

Les persones amb fibrosi quística han d’evitar estar molt a prop d’altres que la tenen. Això passa perquè cada persona té diferents bacteris als pulmons. Les bactèries no perjudicials per a una persona amb fibrosi quística poden ser molt perilloses per a una altra.

Altres dades importants sobre fibrosi quística:

• L’avaluació i el tractament diagnòstics han de començar immediatament després del diagnòstic.
• El 2014 va ser el primer any que el Registre de pacients amb fibrosi quística va incloure més persones majors de 18 anys que menors.
• El 28 per cent dels adults manifesta ansietat o depressió.
• El 35 per cent dels adults tenen diabetis relacionat amb la fibrosi quística.
• 1 de cada 6 persones majors de 40 anys han tingut un trasplantament de pulmó.
• Del 97 al 98 per cent dels homes amb fibrosi quística són infèrtils, però la producció d’espermatozoides és normal en el 90 per cent. Poden tenir fills biològics amb tecnologia de reproducció assistida.

Quines perspectives tenen les persones amb fibrosi quística?

Fins fa poc, la majoria de persones amb fibrosi quística mai no arribaven a l'edat adulta. El 1962, la supervivència mediana prevista va ser d’uns 10 anys.

Amb l’assistència mèdica actual, la malaltia es pot tractar molt més temps. Ara bé, no és estrany que les persones amb fibrosi quística visquin als seus 40, 50 o més.

La perspectiva d’un individu depèn de la gravetat dels símptomes i de l’efectivitat del tractament. L’estil de vida i els factors ambientals poden tenir un paper important en la progressió de la malaltia.