Com tractar la fenilcetonúria i com evitar complicacions

Content

• 1. Tractament nutricional
• Com donar llet materna amb seguretat
• 2. Ús de suplements nutricionals
• Possibles complicacions de la fenilcetonúria
• Com evitar-ho

El pediatre ha de guiar la cura i el tractament de la fenilcetonúria en el nadó, però la cura principal és evitar aliments rics en fenilalanina, que són principalment aliments rics en proteïnes, com ara carn, peix, llet, formatge i ous. Per tant, els pares de nadons amb fenilcetonúria han d’estar atents a la dieta del seu fill, tant a casa com a l’escola.

A més, la lactància materna exclusiva també ha d’estar ben orientada pel pediatre, ja que la llet materna conté fenilalanina, tot i que és molt inferior a la present en la majoria de les fórmules de farmàcia. Idealment, la quantitat de fenilalanina per a un bebè de fins a 6 mesos d'edat s'hauria de mantenir entre 20 i 70 mg de fenilalanina per kg de pes corporal.

És important que el tractament de la fenilcetonúria se segueixi d’acord amb les pautes del pediatre i nutricionista per evitar que sorgeixin complicacions, que es relacionen principalment amb el desenvolupament del sistema nerviós.

1. Tractament nutricional

El tractament nutricional és la principal manera d’evitar complicacions de la malaltia, ja que és a partir dels aliments que és possible controlar els nivells de fenilalanina a la sang, evitant així complicacions de la malaltia. És important que la dieta sigui guiada pel nutricionista d’acord amb els resultats de les proves del nadó que s’han de realitzar regularment per avaluar els nivells de fenilalanina a la sang.

La fenilalanina es pot trobar en molts aliments, tant animals com vegetals. Per tant, per controlar la malaltia i evitar complicacions, és important evitar alguns aliments, com ara:

• Aliments animals: carns, llet i productes carnis, ous, peix, marisc i productes carnis com embotits, embotits, cansalada, pernil.
• Aliments d'origen vegetal: blat, soja i derivats, cigrons, mongetes, pèsols, llenties, fruits secs, cacauets, nous, ametlles, avellanes, festucs, pinyons;
• Edulcorants d’aspartam;
• Productes que contenen aliments prohibits com a ingredientcom ara pastissos, galetes, gelats i pa.

Les fruites i verdures poden ser consumides per fenilcetonúrics, així com sucres i greixos. També és possible trobar al mercat diversos productes especials fets per a aquest públic, com ara arrossos, macarrons i galetes, i hi ha diverses receptes que es poden utilitzar per produir aliments baixos en fenilalanina.

Consulteu una llista d'aliments rics en fenilalanina.

Com donar llet materna amb seguretat

Tot i que la recomanació és excloure la llet materna de la dieta del nadó, utilitzant només llet de farmàcia sense fenilalanina, encara és possible alletar el fenilcetonúric del nadó, però per a això és necessari:

• Feu una anàlisi de sang al nadó cada setmana per comprovar els nivells de fenilalanina a la sang;
• Calculeu la quantitat de llet materna que cal donar al nadó, d'acord amb els valors de fenilalanina a la sang del nadó i segons les indicacions del pediatre;
• Calculeu la quantitat de llet de farmàcia sense fenilalanina per completar l'alimentació del bebè;
• Bombeu la quantitat adequada de llet materna que la mare pot donar al nadó;
• Utilitzeu el biberó o la tècnica de relactació per alimentar el nadó.

És fonamental excloure l’aminoàcid fenilalanina dels aliments, de manera que el nadó no tingui problemes en el desenvolupament físic i mental, com ara el retard mental. Vegeu com haurien de ser els aliments a la fenilcetonúria.

2. Ús de suplements nutricionals

Com que la dieta de la persona amb fenilcetonúria és molt restringida, és possible que no tingui la quantitat de vitamines i minerals necessaris per al bon funcionament de l’organisme i per al correcte desenvolupament del nen. Així, el nutricionista pot recomanar l’ús de suplements i fórmules nutricionals per garantir el creixement adequat del nadó i afavorir-ne la salut.

El suplement que s’ha d’utilitzar és indicat pel nutricionista segons l’edat, el pes de la persona i la capacitat de digestió del nadó, i s’ha de mantenir durant tota la vida.

Possibles complicacions de la fenilcetonúria

Les complicacions de la fenilcetonúria apareixen quan el diagnòstic no es fa precoçment o quan no es segueix el tractament segons les pautes del pediatre, amb una acumulació de fenilalanina a la sang, que pot arribar a zones específiques del cervell i conduir al desenvolupament de canvis permanents, com ara com:

• Retard del desenvolupament psicomotriu;
• Poc desenvolupament cerebral;
• Microcefàlia;
• Hiperactivitat;
• Trastorns del comportament;
• Disminució del coeficient intel·lectual;
• Discapacitat mental greu;
• Convulsions;
• Tremolors.

Amb el pas del temps, si el nen no és tractat adequadament, pot haver-hi dificultats per seure i caminar, trastorns de la conducta i retard de la parla i del desenvolupament intel·lectual, a més de depressió, epilèpsia i atàxia, que és la pèrdua de control dels moviments voluntaris.

Com evitar-ho

Per evitar complicacions, és important que el diagnòstic de la malaltia es faci els primers dies després del naixement del nen mitjançant la prova de punció del taló. Si el resultat és positiu, és important que el tractament es faci segons les indicacions del pediatre.

A més, en aquests casos és important que es facin exàmens periòdics per comprovar la salut general del nen i, per tant, indicar canvis en la dieta i els complements alimentaris.

Els exàmens de seguiment se solen realitzar setmanalment fins que el bebè compleix 1 any. Els nens d'entre 2 i 6 anys repeteixen l'examen cada 15 dies i, a partir dels 7 anys, l'examen es fa un cop al mes.