Què és la cistinosi i els principals símptomes
Content
La cistinosi és una malaltia congènita en què el cos acumula un excés de cistina, un aminoàcid que, quan és en excés dins de les cèl·lules, produeix cristalls que impedeixen que les cèl·lules funcionin correctament i, per tant, aquesta malaltia pot afectar diversos òrgans del cos, sent dividit en 3 tipus principals:
- Cistinosi nefropàtica: afecta principalment els ronyons i apareix al nadó, però pot evolucionar cap a altres parts del cos, com ara els ulls;
- Cistinosi intermèdia: és similar a la cistinosi nefropàtica però comença a desenvolupar-se a l'adolescència;
- Cistinosi ocular: és el tipus menys greu que només arriba als ulls.
Es tracta d’una malaltia genètica que es pot descobrir en un examen d’orina i sang quan es tracta d’un bebè, al voltant dels 6 mesos d’edat. Els pares i els pediatres poden sospitar de la malaltia si el nadó sempre té molta set, orina i vòmit molt i no augmenta de pes de forma adequada, ja que se sospita de la síndrome de Fanconi.
Principals símptomes
Els símptomes de la cistinosi varien segons l’òrgan afectat i poden incloure:
Cistinosi renal
- Augment de la set;
- Augment del desig de fer pipí;
- Cansament fàcil;
- Augment de la pressió arterial.
Cistinosi als ulls
- Dolor als ulls;
- Sensibilitat a la llum;
- Dificultats per veure, que poden esdevenir ceguesa.
A més, també pot haver-hi altres signes com dificultat per empassar, retard en el desenvolupament, vòmits freqüents, restrenyiment o complicacions com la diabetis i canvis en la funció tiroïdal, per exemple.
Què causa la cistinosi
La cistinosi és una malaltia causada per una mutació del gen CTNS, responsable de la producció d’una proteïna coneguda com a cistinosina. Aquesta proteïna sol eliminar la cistina de l’interior de les cèl·lules, evitant que s’acumuli a l’interior.
Quan es produeix aquesta acumulació, les cèl·lules sanes es fan malbé i no funcionen amb normalitat, danyant tot l’òrgan amb el pas del temps.
Com es fa el tractament
El tractament es fa generalment des del moment en què es diagnostica la malaltia, començant per l’ús de medicaments, com la cisteamina, que ajuden l’organisme a eliminar part de l’excés de cistina. Tot i això, no és possible prevenir completament la progressió de la malaltia i, per tant, sovint és necessari fer un trasplantament de ronyó, quan la malaltia ja ha afectat l’òrgan d’una manera molt greu.
No obstant això, quan la malaltia és present en altres òrgans, el trasplantament no cura la malaltia i, per tant, pot ser necessari continuar utilitzant la medicació.
A més, alguns símptomes i complicacions necessiten un tractament específic, com la diabetis o els trastorns de la tiroide, per millorar la qualitat de vida dels nens.
La Nostra Elecció
La fumada provoca càncer de pulmó?
