Prova genètica BRCA
Content
- Què és una prova genètica BRCA?
- Per a què serveix?
- Per què necessito una prova genètica BRCA?
- Què passa durant una prova genètica BRCA?
- Hauré de fer alguna cosa per preparar la prova?
- Hi ha algun risc a la prova?
- Què signifiquen els resultats?
- Hi ha alguna cosa més que necessiti saber sobre una prova genètica BRCA?
- Referències
Què és una prova genètica BRCA?
Una prova genètica BRCA busca canvis, coneguts com a mutacions, en gens anomenats BRCA1 i BRCA2. Els gens són parts de l’ADN transmès per la mare i el pare. Porten informació que determina els vostres trets únics, com ara l’alçada i el color dels ulls. Els gens també són responsables de certes condicions de salut. BRCA1 i BRCA2 són gens que protegeixen les cèl·lules fent proteïnes que ajuden a evitar la formació de tumors.
Una mutació en un gen BRCA1 o BRCA2 pot causar danys cel·lulars que poden provocar càncer. Les dones amb un gen BRCA mutat tenen un major risc de patir càncer de mama o d’ovari. Els homes amb un gen BRCA mutat tenen un major risc de patir càncer de mama o de pròstata. No tothom que hereta una mutació BRCA1 o BRCA2 patirà càncer. Altres factors, inclosos el vostre estil de vida i el vostre entorn, poden afectar el risc de càncer.
Si descobriu que teniu una mutació BRCA, és possible que pugueu prendre mesures per protegir la vostra salut.
Altres noms: prova de gens BRCA, gen 1 de BRCA, gen 2 de BRCA, gen de susceptibilitat al càncer de mama, gen de susceptibilitat de càncer de mama 2
Per a què serveix?
Aquesta prova s’utilitza per esbrinar si teniu una mutació del gen BRCA1 o BRCA2. Una mutació del gen BRCA pot augmentar el risc de patir càncer.
Per què necessito una prova genètica BRCA?
No es recomana fer proves BRCA per a la majoria de la gent. Les mutacions del gen BRCA són rares, afectant només al 0,2 per cent de la població nord-americana. Però és possible que vulgueu fer aquesta prova si creieu que teniu un major risc de patir la mutació. És més probable que tingueu una mutació BRCA si:
- Tenir o tenir càncer de mama que es va diagnosticar abans dels 50 anys
- Tenir o tenir càncer de mama als dos pits
- Tenir o tenir càncer de mama i d’ovari
- Tenir un o més membres de la família amb càncer de mama
- Tenir un familiar masculí amb càncer de mama
- Tenir un familiar ja diagnosticat amb una mutació BRCA
- Són d’ascendència jueva Ashkenazi (Europa de l’Est). Les mutacions BRCA són molt més freqüents en aquest grup en comparació amb la població general. Les mutacions BRCA també són més freqüents en persones d'altres parts d'Europa, incloses Islàndia, Noruega i Dinamarca.
Què passa durant una prova genètica BRCA?
Un professional de la salut us prendrà una mostra de sang d’una vena del braç amb una agulla petita. Després d’inserir l’agulla, es recollirà una petita quantitat de sang en un tub d’assaig o vial. Podeu sentir una mica de picada quan l’agulla entra o surt. Això sol trigar menys de cinc minuts.
Hauré de fer alguna cosa per preparar la prova?
No necessiteu cap preparació especial per a les proves BRCA. Però és possible que vulgueu reunir-vos primer amb un assessor genètic per veure si la prova és adequada per a vosaltres. El vostre assessor pot parlar amb vosaltres sobre els riscos i beneficis de les proves genètiques i el que poden significar els diferents resultats.
També hauríeu de pensar en obtenir consell genètic després de la prova. El vostre assessor pot discutir com els vostres resultats poden afectar-vos tant a la vostra família com a nivell mèdic i emocional.
Hi ha algun risc a la prova?
Hi ha molt poc risc de fer-se una anàlisi de sang. És possible que tingueu dolor lleu o contusions al lloc on es va posar l’agulla, però la majoria dels símptomes desapareixen ràpidament.
Què signifiquen els resultats?
La majoria dels resultats es descriuen com a negatius, incerts o positius, i normalment signifiquen el següent:
- Un resultat negatiu vol dir que no s’ha trobat cap mutació del gen BRCA, però no vol dir que mai no patireu càncer.
- Un resultat incert significa que es va trobar algun tipus de mutació del gen BRCA, però pot estar relacionada o no amb un augment del risc de càncer. És possible que necessiteu més proves i / o supervisió si els vostres resultats eren incerts.
- Un resultat positiu significa que es va trobar una mutació en BRCA1 o BRCA2. Aquestes mutacions suposen un major risc de patir càncer. Però no tothom amb la mutació pateix càncer.
Pot trigar diverses setmanes a obtenir els resultats. Si teniu preguntes sobre els vostres resultats, parleu amb el vostre proveïdor d’atenció mèdica i / o el vostre assessor genètic.
Obteniu més informació sobre les proves de laboratori, els rangs de referència i la comprensió dels resultats.
Hi ha alguna cosa més que necessiti saber sobre una prova genètica BRCA?
Si els resultats mostren que teniu una mutació del gen BRCA, podeu prendre mesures que puguin reduir el risc de càncer de mama. Això inclou:
- Proves de detecció del càncer més freqüents, com ara mamografies i ultrasons. El càncer és més fàcil de tractar quan es troba en les primeres etapes.
- Prendre píndoles anticonceptives durant un temps limitat. S'ha demostrat que prendre píndoles anticonceptives durant un màxim de cinc anys redueix el risc de càncer d'ovari en algunes dones amb mutacions del gen BRCA. No es recomana prendre les pastilles durant més de cinc anys per reduir el càncer. Si prenia píndoles anticonceptives abans de fer la prova BRCA, digueu-li al vostre metge quina edat tenia quan vau començar a prendre les píndoles i durant quant de temps. A continuació, ell o ella us recomanarà si heu de continuar prenent-los.
- Prendre medicaments contra el càncer. S'ha demostrat que certs medicaments, com un anomenat tamoxifè, redueixen el risc en dones amb un risc més elevat de càncer de mama.
- Tenir una cirurgia, coneguda com a mastectomia preventiva, per eliminar el teixit mamari sa. S'ha demostrat que la mastectomia preventiva redueix el risc de càncer de mama fins a un 90% en les dones amb una mutació del gen BRCA. Però es tracta d’una operació important, només recomanada per a dones amb un risc molt alt de patir càncer.
Haureu de parlar amb el vostre metge per veure quins passos us convé més.
Referències
- Societat Americana d’Oncologia Clínica [Internet]. Societat Americana d’Oncologia Clínica; 2005-2018. Càncer hereditari de mama i ovari; [citat el 19 de març del 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
- Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth’s Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. 2n Ed, Kindle. Filadèlfia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams i Wilkins; c2014. Proves BRCA; 108 pàg.
- Proves de laboratori en línia [Internet]. Washington D.C .: Associació Americana de Química Clínica; c2001–2018. Proves de mutació gènica BRCA [actualitzat el 15 de gener de 2018; citat el 23 de febrer de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
- Clínica Mayo [Internet]. Fundació Mayo per a l’educació i la investigació mèdiques; c1998-2018. Prova de gens BRCA per al risc de càncer de mama i ovari; 30 de desembre de 2017 [citat el 23 de febrer de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center [Internet]. Nova York: Memorial Sloan Kettering Cancer Center; c2018. Gens BRCA1 i BRCA2: risc de càncer de mama i ovari [citat el 23 de febrer del 2018]; [unes 5 pantalles]. Disponible a: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
- Institut Nacional del Càncer [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Mutacions BRCA: risc de càncer i proves genètiques [citat el 23 de febrer del 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
- Institut Nacional del Càncer [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Termes del diccionari NCI del càncer: mutació [citat el 23 de febrer del 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
- Institut Nacional del Cor, els Pulmons i la Sang [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Proves de sang [citat el 23 de febrer de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
- NIH Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Gen BRCA1; 13 març 2018 [citat 18 març 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
- NIH Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Gen BRCA2; 13 març 2018 [citat 18 març 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
- NIH Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Què és un gen ?; 20 de febrer de 2018 [citat el 23 de febrer de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
- Centre Mèdic de la Universitat de Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centre Mèdic de la Universitat de Rochester; c2018. Health Encyclopedia: BRCA [citat el 23 de febrer del 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
- UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2018. Prova genètica del càncer de mama (BRCA): Com preparar-se [actualitzat el 8 de juny de 2017; citat el 23 de febrer de 2018]; [unes 5 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
- UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2018. Prova genètica del càncer de mama (BRCA): resultats [actualitzat el 8 de juny de 2017; citat el 23 de febrer de 2018]; [unes 9 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
- UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2018. Prova genètica del càncer de mama (BRCA): Visió general de la prova [actualitzat el 8 de juny de 2017; citat el 23 de febrer de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
- UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2018. Prova genètica del càncer de mama (BRCA): Per què es fa [actualitzat el 8 de juny de 2017; citat el 23 de febrer de 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646
La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.