Proves d’autisme

Content

• Qui té més possibilitats de ser diagnosticat d’autisme?
• Quins són els símptomes de l'autisme?
• Com es diagnostica l’autisme?
• Cribratge del desenvolupament
• Avaluació integral del comportament
• Proves genètiques
• Emportar

Getty Images

L’autisme, o trastorn de l’espectre autista (TEA), és una afecció neurològica que pot causar diferències en la socialització, la comunicació i el comportament. El diagnòstic pot semblar bastant diferent, ja que no hi ha dues persones autistes iguals i poden tenir necessitats de suport diferents.

El trastorn de l’espectre autista (TEA) és un terme general que engloba tres afeccions antigament separades que ja no es consideren diagnòstics oficials en l’actual Manual de diagnòstic i estadística dels trastorns mentals (DSM-5):

• trastorn autista
• trastorn generalitzat del desenvolupament, no especificat d'una altra manera (PDD-NOS)
• Síndrome d’Asperger

Al DSM-5, tots aquests diagnòstics ara s’enumeren a la categoria paraigua de TEA. Els nivells 1, 2 i 3 de TEA indiquen el nivell de suport que pot necessitar una persona autista.

Qui té més possibilitats de ser diagnosticat d’autisme?

Segons els Centres per al Control i Prevenció de Malalties (CDC), els nens dels Estats Units tenien TEA el 2016. El trastorn de l’espectre autista es produeix en tots els grups racials, ètnics i socioeconòmics.

Es creia que era més comú entre els nois que les noies. Però investigacions recents han indicat que, atès que les nenes amb TEA sovint es presenten de manera diferent en comparació amb els nois, podrien ser infradiagnosticades.

Les noies solen amagar els seus símptomes a causa del que es coneix com a "efecte camuflatge". Per tant, el TEA pot ser més freqüent en les noies del que es pensava.

No es coneix cap cura per al TEA, i els metges no han descobert exactament què el provoca, tot i que sabem que els gens hi tenen un paper. Molta gent de la comunitat autista no creu que sigui necessària una cura.

Hi pot haver molts factors diferents que facin que el nen tingui més probabilitats de tenir TEA, inclosos els factors ambientals, biològics i genètics.

Quins són els símptomes de l'autisme?

Els primers signes i símptomes de l’autisme varien àmpliament. Alguns nens amb TEA només presenten símptomes lleus i altres tenen problemes de comportament greus.

Als nens petits els agrada interactuar amb la gent i l’entorn on viuen. Els pares solen ser els primers a notar que el seu fill té un comportament atípic.

Tots els nens de l'espectre autista experimenten reptes en les següents àrees:

• comunicació (verbal i no verbal)
• interacció social
• conductes restringides o repetitives

Els primers símptomes del TEA poden incloure els següents:

• desenvolupar habilitats lingüístiques tardanes (com ara no balbucejar abans de 1 any o no pronunciar frases significatives als 2 anys)
• no assenyalar objectes o persones ni fer adéu
• no rastrejar la gent amb els ulls
• mostrant una manca de capacitat de resposta quan es diu el seu nom
• no imitar les expressions facials
• sense arribar a ser recollit
• entrant o prop de les parets
• voler estar sol o jugar en solitari
• no jugar a jocs de simulació ni fingir jugar (per exemple, alimentar una nina)
• tenir interessos obsessius en determinats objectes o temes
• repetir paraules o accions
• causant-se lesions
• tenir rabietes
• mostra una alta sensibilitat a la forma en què les coses fan olor o gust

És important tenir en compte que mostrar un o més d’aquests comportaments no vol dir necessàriament que el nen (compleixi els criteris) compleixi els requisits per obtenir un diagnòstic de TEA.

Aquests també es poden atribuir a altres condicions o simplement es poden considerar trets de personalitat.

Com es diagnostica l’autisme?

Els metges solen diagnosticar TEA a la primera infància. No obstant això, com que els símptomes i la gravetat varien molt, el trastorn de l'espectre autista de vegades pot ser difícil de diagnosticar.

Algunes persones no es diagnostiquen fins a l'edat adulta.

Actualment, no hi ha cap prova oficial per diagnosticar l’autisme. Un pare o un metge pot notar les primeres indicacions de TEA en un nen petit, tot i que caldria confirmar el diagnòstic.

Si els símptomes ho confirmen, un equip d’especialistes i experts solen fer un diagnòstic oficial de TEA. Això podria incloure un psicòleg o neuropsicòleg, un pediatre del desenvolupament, un neuròleg i / o un psiquiatre.

Cribratge del desenvolupament

A partir del naixement, el vostre metge examinarà el progrés del desenvolupament del vostre fill durant les visites rutinàries i regulars.

L'Acadèmia Americana de Pediatria (AAP) recomana proves estandarditzades de detecció específiques de l'autisme als 18 i 24 mesos d'edat, a més de la vigilància general del desenvolupament.

Si us preocupa el desenvolupament del vostre fill, el vostre metge us pot derivar a un especialista, especialment si un germà o un altre membre de la família té TEA.

L’especialista realitzarà proves com ara una prova auditiva per avaluar la sordesa / dificultat auditiva per determinar si hi ha un motiu físic per a les conductes observades.

També utilitzaran altres eines de detecció de l’autisme, com ara la llista de verificació modificada de l’autisme en nens petits (M-CHAT).

La llista de comprovació és una eina de detecció actualitzada que omplen els pares. Ajuda a determinar les probabilitats d’un nen de tenir autisme tan baix, mitjà o alt. La prova és gratuïta i consta de 20 preguntes.

Si la prova indica que el vostre fill té moltes possibilitats de tenir TEA, rebrà una avaluació diagnòstica més completa.

Si el vostre fill té una oportunitat mitjana, pot ser que siguin necessàries preguntes de seguiment per ajudar a classificar definitivament els resultats.

Avaluació integral del comportament

El següent pas del diagnòstic d’autisme és un examen físic i neurològic complet. Això pot implicar un equip d’especialistes. Els especialistes poden incloure:

• pediatres del desenvolupament
• psicòlegs infantils
• nens neuròlegs
• patòlegs de la parla i del llenguatge
• terapeutes ocupacionals

L'avaluació també pot incloure eines de detecció. Hi ha moltes eines de cribratge de desenvolupament diferents. Cap eina no pot diagnosticar l’autisme. Més aviat, és necessària una combinació de moltes eines per al diagnòstic d’autisme.

Alguns exemples d’eines de detecció inclouen:

• Qüestionaris sobre edats i etapes (ASQ)
• Entrevista de diagnòstic d’autisme: revisada (ADI-R)
• Calendari d’observació del diagnòstic d’autisme (ADOS)
• Escales de valoració de l'espectre autista (ASRS)
• Escala de valoració de l’autisme infantil (CARS)
• Prova de detecció de trastorns del desenvolupament generalitzats: etapa 3
• Avaluació de l'estat de desenvolupament dels pares (PEDS)
• Gilliam Autism Rating Scale
• Eina de detecció de l'autisme en nens petits i nens petits (STAT)
• Qüestionari de comunicació social (SCQ)

Segons el, la nova edició del Manual de diagnòstic i estadística dels trastorns mentals (DSM-5) de l’American Psychiatric Association també ofereix criteris estandarditzats per ajudar a diagnosticar el TEA.

Proves genètiques

Tot i que se sap que l’autisme és una afecció genètica, les proves genètiques no poden diagnosticar ni detectar l’autisme. Hi ha molts gens i factors ambientals que poden contribuir al TEA.

Alguns laboratoris poden provar alguns dels biomarcadors que es creu que són indicadors del TEA. Busquen els contribuents genètics més comuns coneguts, tot i que relativament poques persones trobaran respostes útils.

Un resultat atípic en una d’aquestes proves genètiques significa que la genètica probablement va contribuir a la presència de TEA.

Un resultat típic només significa que s'ha descartat un contribuent genètic específic i que encara no se sap la causa.

Emportar

El TEA és comú i no ha de ser motiu d’alarma. Les persones autistes poden prosperar i trobar comunitats de suport i experiència compartida.

Però el diagnòstic precoç i precís del TEA és important per permetre que una persona autista entengui a si mateixa i les seves necessitats i perquè els altres (pares, professors, etc.) entenguin els seus comportaments i com respondre-hi.

La neuroplasticitat o capacitat d’adaptació d’un nen en funció de les noves experiències és més gran al principi. La intervenció precoç pot reduir els reptes que pot experimentar el vostre fill. També els proporciona la millor possibilitat d’independència.

Si cal, personalitzar les teràpies per satisfer les necessitats individuals del vostre fill pot ajudar-lo a viure la millor vida. Un equip d’especialistes, professors, terapeutes, metges i pares haurien de dissenyar un programa per a cada infant.

En general, com més primer es diagnostiqui un nen, millor serà la seva perspectiva a llarg termini.