Pregunteu a l'expert: el tractament de la fibrosi quística

Content

• 1. Com funcionen la majoria de tractaments per a la fibrosi quística?
• 2. Hi ha nous tractaments per a la fibrosi quística?
• 3. Què causa la fibrosi quística? La causa de la fibrosi quística afecta les opcions de tractament disponibles?
• 4. Quins són alguns dels efectes secundaris més comuns dels tractaments amb fibrosi quística?
• 5. Quan algú hauria de plantejar-se canviar la medicació per fibrosi quística?
• 6. Canvien les opcions de tractament amb fibrosi quística amb l’edat?
• 7. Canvien les opcions de tractament amb fibrosi quística segons la gravetat dels símptomes?
• 8. Hi ha aliments que ajudin a tenir símptomes de fibrosi quística? Hi ha aliments que s’hagin d’evitar?
• 9. El tipus de medicament que pren una persona per a la fibrosi quística afecta la seva esperança de vida?
• 10. Què han de saber els cuidadors sobre l'assistència d'un nen o un altre membre de la família amb fibrosi quística?

1. Com funcionen la majoria de tractaments per a la fibrosi quística?

La fibrosi quística és una malaltia de diversos òrgans que afecta la qualitat de les secrecions i fluids corporals. La malaltia és especialment problemàtica a les vies respiratòries. La fibrosi quística fa que s’acumuli moc gruixut a les vies respiratòries. Les persones que tenen la malaltia també són més propenses a les infeccions.

L’objectiu principal dels règims de tractament ha estat evitar que les vies respiratòries quedin clares de secrecions i prevenir infeccions. L’estàndard d’atenció per tractar les malalties respiratòries de la fibrosi quística demana medicaments que mantinguin els passos d’aire oberts, facin que el moc dels pulmons sigui més fluid, faciliti la depuració del moc i ataqui les infeccions presents a les vies respiratòries. Tot i això, en la seva majoria, aquests tractaments tenen com a objectiu principalment els símptomes i alenteixen la progressió de la malaltia.

Un segon problema comú per a les persones amb fibrosi quística es relaciona amb el seu tracte digestiu. La condició provoca bloquejos al pàncrees. Al seu torn, això pot conduir a maldegestió, cosa que significa que els nutrients dels aliments no es descomponen ni s’absorbeixen completament. També pot causar dolors abdominals, dificultat per augmentar pes i possibles obstruccions intestinals. La teràpia de reemplaçament d’enzims enzimàtic (PERT) tracta la majoria d’aquests problemes mitjançant la millora de la capacitat del cos per digerir aliments. PERT també afavoreix un bon creixement.

2. Hi ha nous tractaments per a la fibrosi quística?

Els tractaments desenvolupats recentment, anomenats moduladors com a classe, restableixen la capacitat de les cèl·lules per fer que la proteïna de fibrosi quística funcioni per mantenir els nivells normals de líquid a les secrecions del cos. D’aquesta manera s’evita l’acumulació de moc.

Aquests medicaments suposen un avenç significatiu en el tractament de la fibrosi quística. A diferència dels fàrmacs anteriors, aquests medicaments fan més que tractar els símptomes de la malaltia. Els moduladors apunten realment al mecanisme de la malaltia subjacent de la fibrosi quística.

Un avantatge significatiu respecte als tractaments anteriors és que aquests medicaments es prenen per via oral i funcionen de forma sistemàtica. Això vol dir que altres sistemes del cos, no només les vies respiratòries i digestives, poden beneficiar-se dels seus efectes.

Tot i que aquests medicaments són efectius, tenen límits. Els moduladors només funcionen per a defectes específics de la proteïna de la fibrosi quística. Això vol dir que funcionen bé per a algunes persones que tenen fibrosi quística, però no d’altres.

3. Què causa la fibrosi quística? La causa de la fibrosi quística afecta les opcions de tractament disponibles?

La fibrosi quística és una condició genètica heretada. Perquè un individu es vegi afectat, s’han d’heretar dos gens defectuosos o “mutats” de fibrosi quística, un de cada progenitor. El gen de fibrosi quística proporciona les instruccions per a una proteïna anomenada regulador de conductància de transmembrana de fibrosi quística (CFTR). La proteïna CFTR és molt important per a les cèl·lules de molts òrgans per controlar la quantitat de sal i líquid que cobreix la seva superfície.

A les vies respiratòries, la CFTR té un paper clau. Ajuda a crear una barrera defensiva efectiva als pulmons fent que la superfície estigui humida i coberta de mucos prim que sigui fàcil de netejar. Però per a aquells que tenen fibrosi quística, la barrera de defensa de les seves vies respiratòries és ineficaç per protegir-los de la infecció i els seus passos de les vies respiratòries es veuen obstruïts amb mucositat espessa.

Actualment no hi ha cura per a la fibrosi quística. Tot i així, els nous tractaments dirigits als diferents defectes que pot comportar el gen s'estan mostrant beneficiosos.

4. Quins són alguns dels efectes secundaris més comuns dels tractaments amb fibrosi quística?

Les persones amb fibrosi quística prenen la majoria de tractaments respiratoris en forma d’inhalació. Aquests medicaments poden induir tos, respiració, molèsties al pit, gust desagradable i altres possibles efectes secundaris.

Els tractaments digestius per a la fibrosi quística poden produir dolors abdominals i molèsties i restrenyiment.

Els medicaments moduladors de la fibrosi quística poden afectar la funció hepàtica. També poden interactuar amb altres medicaments. Per això, les persones que prenen moduladors han de controlar la seva funció hepàtica.

5. Quan algú hauria de plantejar-se canviar la medicació per fibrosi quística?

Les persones de qualsevol edat que tenen fibrosi quística se solen controlar de prop per detectar canvis precoç en l’estat de salut. Això permet al seu equip d’atenció intervenir abans que es produeixin complicacions importants.

Les persones amb fibrosi quística han d’aprendre a vetllar per signes o símptomes de complicacions. D’aquesta manera, podran discutir possibles canvis en el seu règim de tractament immediatament amb el seu equip d’atenció. A més, si un tractament no proporciona els beneficis previstos o provoca efectes secundaris o complicacions, pot ser que sigui hora de plantejar-se un canvi.

També és important tenir en compte els nous tractaments a mesura que estiguin disponibles. Les persones amb fibrosi quística poden ser elegibles per a tractaments moduladors més nous, fins i tot si els medicaments passats no eren una opció. Això sempre s’ha de discutir en detall amb un equip sanitari. Quan algú canvia la seva medicació per fibrosi quística, cal controlar-los de prop si hi ha canvis d’estat de salut.

6. Canvien les opcions de tractament amb fibrosi quística amb l’edat?

Avui en dia, la majoria dels nous casos de fibrosi quística s’identifiquen precoçment gràcies al cribratge del nounat. Les necessitats de les persones que tenen fibrosi quística canvien a mesura que passen del període del nounat a la infància, a la infància, a la pubertat i, finalment, a l’edat adulta. Tot i que els inquilins bàsics de la cura de la fibrosi quística són els mateixos, hi ha algunes variacions segons l’edat d’un individu.

A més, la fibrosi quística és una malaltia que progressa amb l’edat. La malaltia avança a un ritme diferent de persona a persona. Això significa que els requisits de tractament canvien a mesura que les persones envelleixen.

7. Canvien les opcions de tractament amb fibrosi quística segons la gravetat dels símptomes?

Les opcions de tractament canvien i cal adaptar-les en funció del grau de progressió i gravetat de la malaltia en una persona. No hi ha cap règim fix que s'apliqui a totes les taules. Per a algunes persones amb malalties respiratòries més avançades, el règim de tractament serà més intens del que seria per a persones amb formes menys greus de la malaltia.

Un règim de tractament més intensiu pot incloure més medicaments i tractaments, amb dosis més freqüents. A més, les persones amb malalties més avançades solen tenir dificultats amb altres malalties, com la diabetis. Això pot fer que els seus règims de tractament siguin més complexos i desafiants.

8. Hi ha aliments que ajudin a tenir símptomes de fibrosi quística? Hi ha aliments que s’hagin d’evitar?

En general, a les persones amb fibrosi quística se li demana que segueixi una dieta rica en proteïnes i d’alta proteïna. Això és degut a que la fibrosi quística pot provocar una mala absorció de nutrients i un augment de les necessitats metabòliques. Hi ha una connexió ben reconeguda entre l’estat nutritiu i la progressió de les malalties respiratòries. És per això que les persones amb fibrosi quística són controlades de prop per garantir que mengen i creixen prou.

No hi ha aliments clars i equivocats per a les persones que tenen fibrosi quística. El que està clar és que seguir una dieta saludable, rica en calories, proteïnes, vitamines i micronutrients, és important per a una bona salut. Les persones amb fibrosi quística solen afegir a la seva dieta preparacions i complements nutricionals específics, segons les seves necessitats i problemes. És per això que un component integral del tractament amb fibrosi quística és el règim nutricional desenvolupat per un nutricionista i adaptat a les necessitats i preferències de les persones i de la família.

9. El tipus de medicament que pren una persona per a la fibrosi quística afecta la seva esperança de vida?

L’esperança de vida de les persones amb fibrosi quística als Estats Units arriba ara als 50 anys. S'han produït grans avenços en l'esperança de vida a causa de dècades de recerca i treball dur a tots els nivells.

Ara entenem que l’aplicació constant de bones pràctiques comporta beneficis importants per a les persones amb fibrosi quística. També és molt important que la gent treballi en estreta col·laboració amb el seu equip d’atenció i segueixi el seu règim de tractament de manera coherent. Això maximitza el potencial de benefici. També ajuda a l’individu a comprendre millor l’efecte de cada intervenció.

10. Què han de saber els cuidadors sobre l'assistència d'un nen o un altre membre de la família amb fibrosi quística?

Des d’una perspectiva individual, la fibrosi quística ha de ser considerada com un viatge de vida. Requereix el suport i comprensió per part de tots els que estan al voltant de la persona afectada. Això comença perquè els cuidadors s’eduquin bé sobre la malaltia i els seus efectes. És important poder reconèixer els primers signes de complicacions i altres problemes.

Els cuidadors solen ser difícils d’ajustar-se als canvis quotidians que cal fer per tal que un individu segueixi el seu règim de tractament. Una de les claus de l’èxit és trobar l’equilibri adequat perquè el règim de tractament esdevingui part d’una rutina diària. Això permet la coherència.

Un segon aspecte important és que els cuidadors estiguin sempre preparats per als canvis que puguin comportar la malaltia aguda o la progressió de la malaltia. Aquests problemes condueixen a un augment de la demanda de tractament. Aquest és un moment difícil i probablement un quan un individu amb fibrosi quística necessita més suport i comprensió.

El doctor Carlos Milla és un pulmonòleg pediàtric amb reconeixement internacional com a expert en malalties respiratòries en nens i, en particular, la fibrosi quística. El doctor Milla és membre de la facultat de l'Escola de Medicina de la Universitat de Stanford, on va ser nomenat professor de pediatria. També va ser nomenat erudit dotat de Crandall en medicina pulmonar pediàtrica i exerceix com a director associat associat per a la investigació translacional del Centre d’Excel·lència en Biologia Pulmonar (CEPB) de la Universitat de Stanford.