Què és l’anencefàlia?

Content

• Què la causa i qui està en risc?
• Com es diagnostica?
• Quins són els símptomes?
• Com es tracta?
• Anencefàlia vs. microcefàlia
• Quina és la perspectiva?
• Es pot prevenir?

Visió general

L’anencefàlia és un defecte congènit en què el cervell i els ossos del crani no es formen completament mentre el bebè es troba a l’úter. Com a resultat, el cervell del nadó, especialment el cerebel, es desenvolupa mínimament. El cerebel és la part del cervell principalment responsable del pensament, el moviment i els sentits, inclosos el tacte, la visió i l’oïda.

L’anencefàlia es considera un defecte del tub neural. El tub neural és un eix estret que normalment es tanca durant el desenvolupament fetal i forma el cervell i la medul·la espinal. Això sol passar a la quarta setmana d’embaràs, però si no és així, el resultat pot ser anencefàlia.

Aquesta malaltia incurable afecta aproximadament tres embarassos per cada 10.000 als Estats Units cada any, segons el. En aproximadament el 75 per cent dels casos, el nadó ha nascut mort. Altres nadons nascuts amb anencefàlia només poden sobreviure unes hores o uns dies.

En molts casos, un embaràs amb un defecte del tub neural acaba en un avortament involuntari.

Què la causa i qui està en risc?

Generalment es desconeix la causa de l’anencefàlia, cosa que pot resultar frustrant. Per a alguns bebès, la causa pot estar relacionada amb canvis genètics o cromosòmics. En la majoria dels casos, els pares del nadó no tenen antecedents familiars d’anencefàlia.

L’exposició d’una mare a determinades toxines, medicaments o fins i tot aliments o begudes ambientals pot tenir un paper important. Tot i això, els investigadors encara no coneixen prou aquests possibles factors de risc per proporcionar directrius o advertències.

L'exposició a altes temperatures, ja sigui des d'una sauna o banyera d'hidromassatge o per febre alta, pot augmentar el risc de defectes del tub neural.

La Cleveland Clinic suggereix que certs medicaments amb recepta, inclosos alguns dels que s’utilitzen per tractar la diabetis, poden augmentar el risc d’anencefàlia. La diabetis i l’obesitat poden ser factors de risc de complicacions de l’embaràs, de manera que sempre és ideal parlar amb el vostre metge sobre qualsevol afecció crònica i sobre com poden afectar-la.

Un important factor de risc relacionat amb l’anencefàlia és la ingesta inadequada d’àcid fòlic. La manca d’aquest nutrient clau pot augmentar el risc de tenir un bebè amb altres defectes del tub neural a més de l’anencefàlia, com l’espina bífida. Les dones embarassades poden minimitzar aquest risc amb suplements d’àcid fòlic o canvis en la dieta.

Si heu tingut un nadó amb anencefàlia, la vostra possibilitat de tenir un segon nadó amb la mateixa condició o amb un defecte del tub neural diferent augmenta del 4 al 10 per cent. Dos embarassos anteriors afectats per anencefàlia augmenten la taxa de recurrència al voltant del 10 al 13 per cent.

Com es diagnostica?

Els metges poden diagnosticar anencefàlia durant l’embaràs o immediatament després del naixement del bebè. Al néixer, es poden veure fàcilment les anomalies del crani. En alguns casos, falta part del cuir cabellut, juntament amb el crani.

Les proves prenatals d’anencefàlia inclouen:

• Anàlisi de sang. Els alts nivells de proteïna hepàtica alfa-fetoproteïna poden indicar anencefàlia.
• Amniocentesi. Es pot estudiar el fluid extret del sac amniòtic que envolta el fetus per buscar diversos marcadors de desenvolupament anormal. Els nivells alts d’alfa-fetoproteïna i acetilcolinesterasa s’associen a defectes del tub neural.
• Ecografia. Les ones sonores d’alta freqüència poden ajudar a crear imatges (sonogrames) del fetus en desenvolupament a la pantalla de l’ordinador. Un sonograma pot mostrar els signes físics de l’anencefàlia.
• MRI fetal. Un camp magnètic i les ones de ràdio produeixen imatges del fetus. Una ressonància magnètica fetal proporciona imatges més detallades que una ecografia.

La Clínica de Cleveland suggereix proves prenatals d’anencefàlia entre les 14 i 18 setmanes d’embaràs. La ressonància magnètica fetal es realitza en qualsevol moment.

Quins són els símptomes?

Els signes més notables d’anencefàlia són les parts que falten del crani, que solen ser els ossos de la part posterior del cap. Alguns ossos dels costats o de la part frontal del crani també poden faltar o estar mal formats. El cervell tampoc no es forma correctament. Sense un cerebel sa, una persona no pot sobreviure

Altres signes poden incloure un plegament de les orelles, un paladar escletxat i pocs reflexos. Alguns lactants nascuts amb anencefàlia també tenen defectes cardíacs.

Com es tracta?

No hi ha tractament ni cura per a l’anencefàlia. Un nadó nascut amb aquesta malaltia s’ha de mantenir còmode i càlid. Si falten algunes parts del cuir cabellut, s’haurien de tapar les parts exposades del cervell.

L’esperança de vida d’un nadó nascut amb anencefàlia no és més que d’uns quants dies, més probablement d’unes poques hores.

Anencefàlia vs. microcefàlia

L’anencefàlia és una de les afeccions conegudes com a trastorns cefàlics. Tots ells estan relacionats amb problemes relacionats amb el desenvolupament del sistema nerviós.

Un trastorn similar a l’anencefàlia en alguns aspectes és la microcefàlia. Un nadó nascut amb aquesta afecció té una circumferència del cap més petita de la normal.

A diferència de l’anencefàlia, que es manifesta en néixer, la microcefàlia pot estar present o no en néixer. Es pot desenvolupar durant els primers anys de vida.

Un nen amb microcefàlia pot experimentar un madurament normal de la cara i altres parts del cos, mentre que el cap roman petit. Algú amb microcefàlia pot tenir un retard en el desenvolupament i tenir una vida útil més curta que algú sense afecció cefàlica.

Quina és la perspectiva?

Tot i que tenir un fill desenvolupi anencefàlia pot ser devastador, tingueu en compte que el risc de gestacions posteriors de la mateixa manera continua sent molt baix. Podeu ajudar a reduir encara més aquest risc assegurant-vos que consumeix suficient àcid fòlic abans i durant l’embaràs.

El CDC treballa amb els Centres de Recerca i Prevenció de Defectes de Naixement en estudis que exploren mètodes millorats de prevenció i tractament de l’anencefàlia i tot l’espectre de defectes de naixement.

Si està embarassada o té previst quedar-se embarassada, parli aviat amb el seu metge sobre totes les maneres en què es pot ajudar a millorar les probabilitats de tenir un embaràs saludable.

Es pot prevenir?

La prevenció de l’anencefàlia pot no ser possible en tots els casos, tot i que hi ha alguns passos que poden reduir els riscos.

Si està embarassada o es pot quedar embarassada, el CDC recomana una ingesta diària d’almenys. Feu-ho prenent un suplement d’àcid fòlic o menjant aliments enriquits amb àcid fòlic. El vostre metge pot recomanar una combinació d’ambdós enfocaments, segons la vostra dieta.