Anèmia sideroblàstica: què és, símptomes, causes i tractament
Content
L’anèmia sideroblàstica es caracteritza per l’ús inadequat de ferro per a la síntesi d’hemoglobina, que provoca l’acumulació de ferro a l’interior dels mitocondris dels eritroblasts, donant lloc als sideroblasts de l’anell, que es visualitzen en l’anàlisi de la sang al microscopi.
Aquest trastorn es pot relacionar amb factors hereditaris, adquirits o deguts a mielodisplàsies, que poden provocar símptomes característics d’una anèmia, com cansament, pal·lidesa, marejos i debilitat.
El tractament depèn de la gravetat de la malaltia, amb administració general d’àcid fòlic i vitamina B6 i, en casos més greus, pot ser necessari realitzar un trasplantament de medul·la òssia.
Possibles causes
L’anèmia sideroblàstica pot ser congènita, és a dir, quan la persona neix amb el trastorn o s’adquireix, en què apareixen sideroblasts com a conseqüència d’alguna altra situació. En el cas de l’anèmia sideroblàstica congènita, correspon a una alteració genètica heretada, vinculada al cromosoma X, que, a causa de les mutacions, afavoreix canvis en el metabolisme mitocondrial, que es tradueixen en el desenvolupament d’aquest tipus d’anèmia.
En el cas de l’anèmia sideroblàstica adquirida, la causa principal és la síndrome mielodisplàsica, que correspon a un grup de malalties en què hi ha una insuficiència progressiva de la medul·la òssia i que provoca la producció de cèl·lules sanguínies immadures. Altres possibles causes d’anèmia sideroblàstica són:
- Alcoholisme crònic;
- Artritis reumàtica;
- Exposició a toxines;
- Deficiència de vitamina B6 o coure;
- Ús d'alguns medicaments, com ara cloramfenicol i isoniazida;
- Malalties autoimmunes.
A més, aquest tipus d’anèmia pot ser conseqüència d’altres canvis relacionats amb la sang i la medul·la òssia, com ara mieloma, policitèmia, mielosclerosi i leucèmia.
Principals símptomes
Els símptomes de la majoria dels casos d’anèmia sideroblàstica hereditària es manifesten a la infància; no obstant això, pot haver-hi casos més lleus d’anèmia sideroblàstica hereditària els símptomes dels quals només comencen a ser evidents a l’edat adulta.
En general, els símptomes de l’anèmia sideroblàstica són els mateixos que els d’una anèmia comuna, en què la persona pot experimentar fatiga, disminució de la capacitat per realitzar activitats físiques, marejos, debilitat, taquicàrdia i pal·lidesa, a més de ser més propens a l’hemorràgia i infeccions.
Per esbrinar el risc de patir anèmia, seleccioneu els símptomes que pot experimentar a continuació:
- 1. Falta d’energia i cansament excessiu
- 2. Pell pàl·lida
- 3. Manca de disposició i baixa productivitat
- 4. Cefalea constant
- 5. Fàcil irritabilitat
- 6. Impuls inexplicable de menjar alguna cosa estranya com el maó o l’argila
- 7. Pèrdua de memòria o dificultat per concentrar-se
Com es fa el diagnòstic
El diagnòstic de l’anèmia sideroblàstica l’ha de fer l’hematòleg o el metge de capçalera avaluant els signes i símptomes que presenta el possible i realitzant un recompte sanguini en què és possible observar eritròcits de diferents formes i alguns d’ells poden aparèixer puntejats. A més, també es realitza un recompte de reticulòcits, que són glòbuls vermells immadurs, que normalment són presents en aquest tipus d’anèmia.
El metge també indica la mesura de la saturació de ferro, ferritina i transferrina, ja que també poden alterar-se en l’anèmia sideroblàstica. En alguns casos, el metge també pot recomanar realitzar un examen per avaluar la medul·la òssia, ja que, a més d’ajudar a confirmar l’anèmia sideroblàstica, també ajuda a identificar la causa del canvi.
Com es fa el tractament
El tractament de l’anèmia sideroblàstica s’ha de fer d’acord amb la indicació del metge i la causa de l’anèmia, i es pot indicar un suplement amb vitamina B6 i àcid fòlic, a més de reduir el consum de begudes alcohòliques. En cas que l’anèmia es degui a l’ús de medicaments, també es pot indicar la suspensió del seu ús.
En els casos més greus, en què l’anèmia és conseqüència de canvis en el funcionament de la medul·la òssia, el metge pot indicar un trasplantament. Comprendre com es fa el trasplantament de medul·la òssia.