Anèmia falciforme: què és, símptomes, causes i tractament

Content

• Principals símptomes
• Com es confirma el diagnòstic
• Possibles causes d’anèmia falciforme
• Com es fa el tractament
• Possibles complicacions

L’anèmia falciforme és una malaltia caracteritzada per canvis en la forma dels glòbuls vermells, que tenen forma de falç o mitja lluna. A causa d’aquest canvi, els glòbuls vermells són menys capaços de transportar oxigen, a més d’augmentar el risc d’obstrucció dels vasos sanguinis a causa de la forma alterada, que pot provocar dolor generalitzat, debilitat i apatia.

Els símptomes d’aquest tipus d’anèmia es poden controlar amb l’ús de medicaments que s’han de prendre al llarg de la vida per reduir el risc de complicacions, però la cura només es produeix mitjançant el trasplantament de cèl·lules mare hematopoètiques.

Principals símptomes

A més dels símptomes habituals de qualsevol altre tipus d’anèmia, com el cansament, la pal·lidesa i el son, l’anèmia falciforme també pot causar altres símptomes característics, com ara:

• Dolor en ossos i articulacions perquè l’oxigen arriba en menor quantitat, principalment a les extremitats, com a mans i peus;
• Crisis de dolor a l'abdomen, el pit i la regió lumbar, a causa de la mort de cèl·lules de la medul·la òssia, i poden estar associades a febre, vòmits i orina fosca o amb sang;
• Infeccions freqüentsperquè els glòbuls vermells poden danyar la melsa, cosa que ajuda a combatre les infeccions;
• ​Retard del creixement i retard de la pubertat, perquè els glòbuls vermells de l’anèmia falciforme proporcionen menys oxigen i nutrients perquè el cos creixi i es desenvolupi;
• Ulls i pell groguencs pel fet que els glòbuls vermells "moren" més ràpidament i, per tant, el pigment de bilirrubina s'acumula al cos provocant el color groc a la pell i als ulls.

Aquests símptomes solen aparèixer després dels 4 mesos d’edat, però el diagnòstic se sol fer en els primers dies de vida, sempre que el nounat faci la prova del peu del nadó. Obteniu més informació sobre la prova de punció del taló i quines malalties detecta.

Com es confirma el diagnòstic

El diagnòstic d’anèmia falciforme sol fer-se provant el peu del nadó els primers dies de vida del nadó. Aquesta prova és capaç de fer una prova anomenada electroforesi d’hemoglobina, que comprova la presència d’hemoglobina S i la seva concentració. Això es deu al fet que si es constata que la persona només té un gen S, és a dir, hemoglobina tipus AS, significa que és portador del gen de l’anèmia falciforme, que es classifica com a tret de cèl·lules falciformes. En aquests casos, és possible que la persona no presenti símptomes, però s’ha de fer un seguiment mitjançant proves rutinàries de laboratori.

Quan es diagnostica una persona amb HbSS, significa que té anèmia falciforme i que s’ha de tractar d’acord amb el consell mèdic.

A més de l’electroforesi d’hemoglobina, el diagnòstic d’aquest tipus d’anèmia es pot fer mitjançant la mesura de la bilirubina associada al recompte sanguini en persones que no s’han sotmès a la prova de punció del taló i la presència de glòbuls vermells en forma de falç, la presència de reticulòcits, taques basòfiles i valor de l’hemoglobina per sota del valor de referència normal, normalment entre 6 i 9,5 g / dL.

Possibles causes d’anèmia falciforme

Les causes de l’anèmia falciforme són genètiques, és a dir, que neix amb el nen i es transmet de pare en fill.

Això significa que cada vegada que es diagnostica la malaltia a una persona, té el gen SS (o hemoglobina SS) que va heretar de la seva mare i el seu pare. Tot i que els pares poden semblar sans, si el pare i la mare tenen el gen AS (o hemoglobina AS), que és indicatiu del portador de la malaltia, també anomenat tret de cèl·lules falciformes, hi ha la possibilitat que el nen tingui la malaltia ( Un 25% de probabilitats) o ser portador (un 50% de probabilitats) de la malaltia.

Com es fa el tractament

El tractament de l’anèmia falciforme es fa amb l’ús de medicaments i en alguns casos pot ser necessària la transfusió de sang.

Els medicaments que s’utilitzen són principalment penicil·lina en nens de 2 mesos a 5 anys, per evitar l’aparició de complicacions com la pneumònia, per exemple. A més, els analgèsics i antiinflamatoris també es poden utilitzar per alleujar el dolor durant una crisi i fins i tot utilitzar una màscara d’oxigen per augmentar la quantitat d’oxigen a la sang i facilitar la respiració.

El tractament de l’anèmia falciforme s’ha de dur a terme de per vida perquè aquests pacients poden tenir infeccions freqüents. La febre pot indicar una infecció, de manera que si una persona amb anèmia falciforme té febre, ha d’anar al metge immediatament perquè pot desenvolupar septicèmia en només 24 hores i pot resultar mortal. Els medicaments que redueixen la febre no s’han d’utilitzar sense coneixement mèdic.

A més, el trasplantament de medul·la òssia també és una forma de tractament, indicada en alguns casos greus i seleccionada pel metge, que pot arribar a curar la malaltia, però presenta alguns riscos, com l’ús de medicaments que redueixen la immunitat. Esbrineu com es fa el trasplantament de medul·la òssia i els possibles riscos.

Possibles complicacions

Les complicacions que poden afectar els pacients amb anèmia falciforme poden ser:

• Inflamació de les articulacions de les mans i els peus que les deixa inflades i molt doloroses i deformades;
• Augment del risc d’infeccions per la afectació de la melsa, que no filtrarà correctament la sang, permetent així la presència de virus i bacteris al cos;
• Insuficiència renal, amb una freqüència urinària augmentada, també és freqüent que l’orina sigui més fosca i que el nen mulli el llit fins a l’adolescència;
• Ferides a les cames difícils de curar i que necessiten vestir-se dues vegades al dia;
• Insuficiència hepàtica que es manifesta a través de símptomes com el color groguenc als ulls i la pell, però que no és l’hepatitis;
• Pedres de gall;
• Disminució de la visió, cicatrius, taques i estries als ulls, en alguns casos, pot provocar ceguesa;
• Ictus, a causa de la dificultat de la sang per regar el cervell;
• Insuficiència cardíaca, amb cardiomegàlia, atacs cardíacs i remor cardíac;
• El priapisme, que és l’erecció dolorosa, anormal i persistent que no s’acompanya de desig o excitació sexual, habitual en homes joves.

Les transfusions de sang també poden formar part del tractament, per augmentar el nombre de glòbuls vermells a la circulació, i només el trasplantament de cèl·lules mare hematopoètiques ofereix l’única cura potencial per a l’anèmia falciforme, però amb poca indicació a causa dels riscos associats a el procediment.