ALS (Malaltia de Lou Gehrig)

Content

• Què és l’ALS?
• Quines són les causes de l’ALS?
• Amb quina freqüència té lloc l’ALS?
• Quins són els símptomes de l’ALS?
• L’ALS afecta el pensament?
• Com es diagnostica l’ALS?
• Com es tracta l’ALS?
• Medicaments
• Quines són les complicacions de l’ALS?
• Què és la perspectiva a llarg termini per a persones amb ALS?

Què és l’ALS?

L’esclerosi lateral amotròfica (ALS) és una malaltia degenerativa que afecta el cervell i la medul·la espinal. L’ALS és un trastorn crònic que provoca una pèrdua de control dels músculs voluntaris. Sovint es veuen afectats els nervis que controlen la parla, la deglució i els moviments de les extremitats. Malauradament, encara no s'ha trobat una cura per a això.

Al famós jugador de bàsquet Lou Gehrig se li va diagnosticar la malaltia el 1939. L’ALS també es coneix com la malaltia de Lou Gehrig.

Quines són les causes de l’ALS?

L’ALS es pot classificar com a esporàdic o familiar. La majoria dels casos són esporàdics. Això vol dir que no se sap cap causa específica.

La Clínica Mayo estima que la genètica només causa ALS en aproximadament entre un 5 i un 10 per cent dels casos. No s’entenen bé les altres causes d’ALS. Alguns factors que els científics creuen que poden contribuir a l’ALS inclouen:

• dany radical lliure
• una resposta immune que s’adreça a les neurones motores
• desequilibris en el glutamat químic del missatger
• una acumulació de proteïnes anormals a les cèl·lules nervioses

La Clínica Mayo també ha identificat el tabaquisme, l'exposició al plom i el servei militar com a possibles factors de risc d'aquesta malaltia.

L’aparició de símptomes en l’ALS sol produir-se entre els 50 i els 60 anys, encara que els símptomes poden aparèixer abans. L’ALS és lleugerament més freqüent en homes que en dones.

Amb quina freqüència té lloc l’ALS?

Segons l'Associació ALS, cada any unes 6.400 persones als Estats Units tenen diagnòstic de SAL. També calculen que actualment hi viuen uns 20.000 nord-americans amb el trastorn. L’ALS afecta les persones de tots els grups racials, socials i econòmics.

Aquesta condició també és cada cop més habitual. Això pot ser perquè la població està envellint. També es podria deure a l'augment dels nivells d'un factor de risc ambiental que encara no s'ha identificat.

Quins són els símptomes de l’ALS?

Els ALS esporàdics i familiars estan associats a una pèrdua progressiva de neurones motores. Els símptomes de l’ALS depenen de quines zones del sistema nerviós estan afectades. Aquests variaran de persona a persona.

La medul·la és la meitat inferior del tronc cerebral. Controla moltes de les funcions autonòmiques del cos. Aquests inclouen respiració, pressió arterial i freqüència cardíaca. Un dany a la medul·la pot causar:

• discurs borrós
• rudeix
• dificultat per empassar
• la labilitat emocional, que es caracteritza per reaccions emocionals excessives, com riure o plorar
• una pèrdua del contorn muscular de la llengua o atròfia de la llengua
• excés de saliva
• dificultat per respirar

El tracte corticospinal és una part del cervell formada per fibres nervioses. Envia senyals del cervell a la medul·la espinal. L’ALS perjudica el tracte corticospinal i causa debilitat de les extremitats espàstiques.

La banya anterior és la part davantera de la medul·la espinal. La degeneració aquí pot provocar:

• músculs limps o debilitat flàccida
• malbaratament muscular
• crispació
• problemes respiratoris causats per debilitat en el diafragma i altres músculs respiratoris

Els primers signes de SLA poden incloure problemes per realitzar tasques diàries. Per exemple, és possible que tingueu problemes per pujar escales o aixecar-vos d’una cadira. També podeu tenir dificultats per parlar, empassar o debilitat als braços i a les mans. Els primers símptomes se solen trobar en parts específiques del cos. També acostumen a ser asimètriques, cosa que significa que només passen per un costat.

A mesura que la malaltia avança, els símptomes s’estenen generalment a banda i banda del cos. La debilitat muscular bilateral es fa freqüent. Això pot provocar pèrdua de pes per malbaratament muscular. Els sentits, les vies urinàries i la funció intestinal solen quedar intactes.

L’ALS afecta el pensament?

El deteriorament cognitiu és un símptoma freqüent de l’ALS. També es poden produir canvis de conducta sense disminució mental. La labilitat emocional es pot produir en tots els que pateixen de SLA, fins i tot en persones sense demència.

La desatenció i el pensament alentit són els símptomes cognitius més habituals de l’ALS. La demència relacionada amb ALS també es pot produir si hi ha degeneració cel·lular al lòbul frontal. El que és relacionat amb la demència amb ALS és més probable que es produeixi quan hi ha antecedents familiars de demència.

Com es diagnostica l’ALS?

L’ALS sol diagnosticar un neuròleg. No hi ha cap prova específica sobre ALS. El procés d'establiment d'un diagnòstic pot durar des de setmanes fins a mesos.

És possible que el vostre metge comenci a sospitar que teniu ALS si teniu un declivi neuromuscular progressiu. Vetllaran per augmentar problemes amb símptomes com ara:

• debilitat muscular
• malgastar
• crispació
• rampes
• contractures

Aquests símptomes també poden ser causats per diverses condicions. Per tant, un diagnòstic requereix que el metge descarti altres problemes de salut. Es fa amb una sèrie de proves de diagnòstic que inclouen:

• un EMG per avaluar l’activitat elèctrica dels músculs
• estudis de conducció nerviosa per posar a prova la seva funció nerviosa
• una RMN que mostra quines parts del vostre sistema nerviós estan afectades
• anàlisis de sang per avaluar la vostra salut i nutrició generals

Les proves genètiques també poden ser útils per a persones amb antecedents familiars d’ALS.

Com es tracta l’ALS?

A mesura que avança l’ALS, es fa més difícil respirar i digerir aliments. La pell i els teixits subcutanis també es veuen afectats. Moltes parts del cos es deterioren i s’han de tractar totes adequadament.

Per això, un equip de metges i especialistes sovint col·laboren per tractar persones amb ALS. Els especialistes involucrats en l'equip de ALS podrien incloure:

• un neuròleg expert en la gestió de l’ALS
• un metge
• nutricionista
• un gastroenteròleg
• un terapeuta ocupacional
• un terapeuta respiratori
• logopeda
• un treballador social
• un professional de la salut mental
• un proveïdor d’atenció pastoral

Els membres de la família han de parlar amb persones amb ALS sobre la seva cura. Les persones amb ALS poden necessitar suport a l’hora de prendre decisions mèdiques.

Medicaments

El Riluzol (Rilutek) és actualment l'únic medicament aprovat per al tractament de la SLA. Pot allargar la vida uns quants mesos, però no pot eliminar els símptomes del tot. Es poden utilitzar altres medicaments per tractar els símptomes de l’ALS. Alguns d'aquests medicaments inclouen:

• bisulfat de quinina, baclofè i diazepam per a còlics i espasticitat
• medicaments antiinflamatoris no esteroides (AINE), la gabapentina anticonvulsiva, antidepressius tricíclics i morfina per a la gestió del dolor
• Neurodex, que és una combinació de vitamines B-1, B-6 i B-12, per a la labilitat emocional

Els científics investiguen l’ús d’aquests següents per a un subtipus d’ALS hereditari:

• coenzim Q10
• Inhibidors de COX-2
• creatina
• minociclina

Tot i això, encara no s’han demostrat efectius.

La teràpia amb cèl·lules mare tampoc s’ha demostrat que sigui un tractament eficaç per a l’ALS.

Quines són les complicacions de l’ALS?

Les complicacions de la SLA inclouen:

• ofegant
• pneumònia
• desnutrició
• Llagues de llit

Què és la perspectiva a llarg termini per a persones amb ALS?

L’esperança de vida típica d’una persona amb ALS és de dos a cinc anys. Aproximadament el 20 per cent dels pacients viuen amb ALS des de fa més de cinc anys. El deu per cent dels pacients viuen amb la malaltia des de fa més de 10 anys.

La causa més comuna de mort per l’ALS és la insuficiència respiratòria. En aquest moment no hi ha cap cura per a la SLA. Tanmateix, la medicació i l’atenció de suport poden millorar la vostra qualitat de vida. Una cura adequada pot ajudar-vos a viure feliçment i còmodament el màxim temps possible.