Amniocentesi (prova de líquid amniòtic)

Content

• Què és l'amniocentesi?
• Per a què serveix?
• Per què necessito l'amniocentesi?
• Què passa durant l’amniocentesi?
• Hauré de fer alguna cosa per preparar la prova?
• Hi ha algun risc a la prova?
• Què signifiquen els resultats?
• Hi ha alguna cosa més que necessiti saber sobre l’amniocentesi?
• Referències

Què és l'amniocentesi?

L’amniocentesi és una prova per a dones embarassades que analitza una mostra de líquid amniòtic. El líquid amniòtic és un líquid groc pàl·lid que envolta i protegeix el nadó durant l’embaràs. El líquid conté cèl·lules que proporcionen informació important sobre la salut del vostre nadó. La informació pot incloure si el vostre bebè té un defecte congènit o un trastorn genètic.

L’amniocentesi és una prova diagnòstica. Això vol dir que us indicarà si el vostre bebè té un problema de salut específic. Els resultats són gairebé sempre correctes. És diferent d’una prova de detecció. Les proves de detecció prenatals no representen cap risc per a vosaltres ni per al vostre bebè, però no proporcionen un diagnòstic definit. Només poden mostrar si el vostre bebè podria tenir un problema de salut. Si les proves de detecció no eren normals, el vostre proveïdor pot recomanar una amniocentesi o una altra prova diagnòstica.

Altres noms: anàlisi de líquid amniòtic

Per a què serveix?

L’amniocentesi s’utilitza per diagnosticar certs problemes de salut en un nadó. Això inclou:

• Trastorns genètics, que sovint són causats per canvis (mutacions) en determinats gens. Aquests inclouen la fibrosi quística i la malaltia de Tay-Sachs.
• Trastorns cromosòmics, un tipus de trastorn genètic causat per cromosomes addicionals, que falten o són anormals. El trastorn cromosòmic més freqüent als Estats Units és la síndrome de Down. Aquest trastorn provoca discapacitats intel·lectuals i diversos problemes de salut.
• Un defecte del tub neural, una afecció que provoca un desenvolupament anormal del cervell i / o de la columna vertebral del nadó

La prova també es pot utilitzar per comprovar el desenvolupament pulmonar del vostre nadó. La comprovació del desenvolupament pulmonar és important si teniu el risc de parir abans d’hora (part prematur).

Per què necessito l'amniocentesi?

És possible que vulgueu fer aquesta prova si teniu més risc de tenir un bebè amb problemes de salut. Els factors de risc inclouen:

• La teva edat. Les dones de 35 anys o més tenen més risc de tenir un bebè amb un trastorn genètic.
• Antecedents familiars d’un trastorn genètic o defecte de naixement
• Soci que és portador d’un trastorn genètic
• Haver tingut un bebè amb un trastorn genètic en un embaràs anterior
• Incompatibilitat Rh. Aquesta condició fa que el sistema immunitari de la mare ataqui els glòbuls vermells del seu nadó.

El vostre proveïdor també pot recomanar aquesta prova si alguna de les proves de detecció prenatal no era normal.

Què passa durant l’amniocentesi?

La prova sol fer-se entre la 15a i la 20a setmana d’embaràs. De vegades es fa més tard durant l’embaràs per comprovar el desenvolupament pulmonar del bebè o diagnosticar determinades infeccions.

Durant el procediment:

• T’estiràs d’esquena sobre una taula d’exàmens.
• El vostre proveïdor pot aplicar un medicament adormit a l’abdomen.
• El vostre proveïdor mourà un dispositiu d’ultrasò sobre l’abdomen. L’ecografia utilitza ones sonores per comprovar la posició de l’úter, la placenta i el nadó.
• Utilitzant les imatges d’ultrasons com a guia, el vostre proveïdor inserirà una agulla fina a l’abdomen i retirarà una petita quantitat de líquid amniòtic.
• Un cop retirada la mostra, el vostre proveïdor utilitzarà l’ecografia per comprovar els batecs del cor del vostre nadó.

El procediment sol trigar uns 15 minuts.

Hauré de fer alguna cosa per preparar la prova?

Depenent de l'etapa de l'embaràs, se us pot demanar que mantingueu la bufeta plena o que buideu la bufeta just abans del procediment. Al començament de l’embaràs, una bufeta completa ajuda a moure l’úter a una millor posició per a la prova. En l'embaràs posterior, una bufeta buida ajuda a assegurar-se que l'úter estigui ben posicionat per a la prova.

Hi ha algun risc a la prova?

És possible que tingueu molèsties lleus i / o còlics durant i / o després del procediment, però les complicacions greus són rares. El procediment té un risc lleu (inferior a l’1%) de provocar un avortament involuntari.

Què signifiquen els resultats?

Si els resultats no eren normals, pot significar que el vostre bebè tingui una de les condicions següents:

• Un trastorn genètic
• Un defecte congènit del tub neural
• Incompatibilitat Rh
• Infecció
• Desenvolupament pulmonar immadur

Pot ser útil parlar amb un assessor genètic abans de fer les proves i / o després d’obtenir els resultats. Un conseller genètic és un professional especialment format en genètica i proves genètiques. Ell o ella us pot ajudar a entendre el que signifiquen els vostres resultats.

Obteniu més informació sobre les proves de laboratori, els rangs de referència i la comprensió dels resultats.

Hi ha alguna cosa més que necessiti saber sobre l’amniocentesi?

L’amniocentesi no és per a tothom. Abans de decidir-vos a fer la prova, penseu com us sentiríeu i què podríeu fer després d’aprendre els resultats. Haureu de discutir les vostres preguntes i inquietuds amb la vostra parella i el vostre proveïdor d’atenció mèdica.

Referències

1. ACOG: Women’s Healthcare Physicians [Internet]. Washington D.C .: American College of Obstetricians and Ginecologists; c2019. Proves de diagnòstic genètic prenatal; Gener de 2019 [citat el 9 de març de 2020]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. ACOG: Women’s Healthcare Physicians [Internet]. Washington D.C .: American College of Obstetricians and Ginecologists; c2019. El factor Rh: com pot afectar l'embaràs; Febrer de 2018 [citat el 9 de març de 2020]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy
3. Proves de laboratori en línia [Internet]. Washington D.C .: Associació Americana de Química Clínica; c2001-2020. Anàlisi de fluids amniòtics; [actualitzat el 13 de novembre del 2019; citat el 9 de març de 2020]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://labtestsonline.org/tests/amniotic-fluid-analysis
4. Proves de laboratori en línia [Internet]. Washington D.C .: Associació Americana de Química Clínica; c2001-2020. Defectes del tub neural; [actualitzat el 28 d'octubre de 2019; citat el 9 de març de 2020]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://labtestsonline.org/conditions/neural-tube-defects
5. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2020. Amniocentesi; [citat el 9 de març de 2020]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/amniocentesis.aspx
6. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2020. Líquid amniòtic; [citat el 9 de març de 2020]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/amniotic-fluid.aspx
7. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2020. Síndrome de Down; [citat el 9 de març de 2020]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
8. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2020. Assessorament genètic; [citat el 9 de març de 2020]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/genetic-counseling.aspx
9. Clínica Mayo [Internet]. Fundació Mayo per a l’educació i la investigació mèdiques; c1998-2020. Amniocentesi: visió general; 8 de març de 2019 [citat el 9 de març de 2020]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/amniocentesis/about/pac-20392914
10. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): Universitat de Florida Health; c2020. Amniocentesi: visió general; [actualitzat el 9 de març de 2020; citat el 9 de març de 2020]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://ufhealth.org/amniocentesis
11. Centre Mèdic de la Universitat de Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centre Mèdic de la Universitat de Rochester; c2020. Enciclopèdia de la salut: amniocentesi; [citat el 9 de març de 2020]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=92&contentid=p07762
12. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2020. Informació sanitària: amniocentesi: com es fa; [actualitzat el 29 de maig de 2019; citat el 9 de març de 2020]; [unes 6 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
13. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2020. Informació sanitària: amniocentesi: resultats; [actualitzat el 29 de maig de 2019; citat el 9 de març de 2020]; [unes 9 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1858
14. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2020. Informació sanitària: amniocentesi: riscos; [actualitzat el 29 de maig de 2019; citat el 9 de març de 2020]; [unes 8 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1855
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2020. Informació sanitària: amniocentesi: visió general de la prova; [actualitzat el 29 de maig de 2019; citat el 9 de març de 2020]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2020. Informació sanitària: amniocentesi: per què es fa; [actualitzat el 29 de maig de 2019; citat el 9 de març de 2020]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1824

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.