Alcaptonúria: què és, símptomes i tractament

Content

• Símptomes d'alcaptonúria
• Per què passa
• Com es fa el tractament

L’alcaptonúria, també anomenada ochronosi, és una malaltia rara caracteritzada per un error en el metabolisme dels aminoàcids fenilalanina i tirosina, a causa d’una petita mutació de l’ADN, que resulta en l’acumulació d’una substància al cos que en condicions normals no identificar-se a la sang.

Com a conseqüència de l’acumulació d’aquesta substància, hi ha signes i símptomes típics de la malaltia, com ara orina més fosca, cera blava de l’orella, dolor i rigidesa a les articulacions i taques de la pell i de l’oïda, per exemple.

L’alcaptonúria no té cura, però el tractament ajuda a reduir els símptomes i es recomana seguir una dieta baixa en aliments que contenen fenilalanina i tirosina, a més d’augmentar el consum d’aliments rics en vitamina C, com la llimona, per exemple.

Símptomes d'alcaptonúria

Els símptomes de l’alcaptonúria solen aparèixer a principis de la infància, quan es noten orina i taques més fosques a la pell i les orelles, per exemple. Tanmateix, algunes persones només esdevenen simptomàtiques després dels 40 anys, cosa que dificulta el tractament i els símptomes solen ser més greus.

En general, els símptomes de l’alcaptonúria són:

• Orina fosca, gairebé negra;
• Cera d’orella blavosa;
• Taques negres a la part blanca de l’ull, al voltant de l’orella i la laringe;
• Sordesa;
• Artritis que causa dolor articular i un moviment limitat;
• Rigidesa del cartílag;
• Pedres al ronyó i a la pròstata, en el cas dels homes;
• Problemes cardíacs.

El pigment fosc es pot acumular a la pell a les regions de l’aixella i de l’engonal, que en transpirar poden passar a la roba. És freqüent que una persona tingui dificultats per respirar a causa del procés de cartílag costal rígid i ronquera a causa de la rigidesa de la membrana hialina. En les fases finals de la malaltia, l'àcid pot acumular-se a les venes i les artèries del cor, cosa que pot provocar greus problemes cardíacs.

El diagnòstic de l’alcaptonúria es realitza mitjançant l’anàlisi de símptomes, principalment per la coloració fosca característica de la malaltia que apareix a diverses parts del cos, a més de proves de laboratori que tenen com a objectiu detectar la concentració d’àcid homogentísic a la sang, principalment. o per detectar la mutació mitjançant exàmens moleculars.

Per què passa

L’alcaptonúria és una malaltia metabòlica autosòmica recessiva caracteritzada per l’absència de l’enzim homogentitzat de dioxigenasa a causa d’un canvi en l’ADN. Aquest enzim actua en el metabolisme d’un compost intermedi en el metabolisme de la fenilalanina i la tirosina, l’àcid homogentísic.

Així, a causa de la manca d’aquest enzim, es produeix una acumulació d’aquest àcid a l’organisme, cosa que provoca l’aparició de símptomes de malalties, com l’orina fosca a causa de la presència d’àcid homogeni a l’orina, l’aparició de taques blaves o fosques. a la cara i als ulls i dolor i rigidesa als ulls.

Com es fa el tractament

El tractament de l’alcaptonúria té com a objectiu pal·liar els símptomes, ja que es tracta d’una malaltia genètica de caràcter recessiu. Per tant, es pot recomanar l’ús d’analgèsics o antiinflamatoris per alleujar el dolor articular i la rigidesa del cartílag, a més de sessions de fisioteràpia, que es poden fer amb infiltració de corticoides, per millorar la mobilitat de les articulacions afectades.

A més, es recomana seguir una dieta baixa en fenilalanina i tirosina, ja que són precursors de l'àcid homogentísic, per la qual cosa es recomana evitar el consum d'anacards, ametlles, fruits secs del Brasil, alvocats, bolets, clara d'ou, plàtan, llet i mongetes, per exemple.

La ingesta de vitamina C o àcid ascòrbic també es suggereix com a tractament, ja que és eficaç per reduir l’acumulació de pigments marrons al cartílag i desenvolupar l’artritis.