Comprendre millor què és l’albinisme

Content

• Tipus d’albinisme
• Causes de l'albinisme
• Diagnòstic de l'albinisme
• Tractament i cura de l’albinisme

L’albinisme és una malaltia genètica hereditària que fa que les cèl·lules del cos no puguin produir melanina, un pigment que quan no provoca manca de color a la pell, als ulls, als cabells o als cabells. La pell d’un albí sol ser blanca, sensible al sol i fràgil, mentre que el color dels ulls pot variar des d’un blau molt clar quasi transparent a marró, i aquesta és una malaltia que també pot aparèixer en animals com l’orangutan, per exemple.

A més, els albins també estan subjectes a algunes malalties, com ara problemes de visió com ara estrabisme, miopia o fotofòbia a causa del color clar dels ulls o càncer de pell causat per la falta de color de la pell.

Tipus d’albinisme

L’albinisme és una afecció genètica en què pot haver-hi una absència total o parcial de pigmentació i que només pot afectar determinats òrgans, com ara els ulls, que en aquests casos s’anomena Albinisme ocular, o que pot afectar la pell i el cabell, en aquest caos conegut com Albinisme cutani. En els casos en què hi ha una manca de pigmentació a tot el cos, això es coneix com Albinisme oculocutani.

Causes de l'albinisme

L’albinisme és causat per una alteració genètica relacionada amb la producció de melanina al cos. La melanina és produïda per un aminoàcid conegut com tirosina i el que passa a l’albino és que aquest aminoàcid és inactiu, produint poca o cap producció de melanina, el pigment responsable de la coloració de la pell, els cabells i els ulls.

L’albinisme és una afecció genètica hereditària, que es pot transmetre de pares a fills, que requereix un gen que muti del pare i un altre de la mare perquè es manifesti la malaltia. Tanmateix, una persona albina pot portar el gen de l’albinisme i no manifestar la malaltia, ja que aquesta malaltia només apareix quan aquest gen s’hereta d’ambdós progenitors.

Diagnòstic de l'albinisme

El diagnòstic de l’albinisme es pot fer a partir dels símptomes observats, la manca de color a la pell, els ulls, els cabells i els cabells, ja que també es pot fer mitjançant proves genètiques de laboratori que identifiquen el tipus d’albinisme.

Tractament i cura de l’albinisme

No hi ha cura ni tractament per a l'albinisme, ja que es tracta d'una malaltia genètica hereditària que es produeix a causa d'una mutació en un gen, però hi ha algunes mesures i precaucions que poden millorar significativament la vida d'Albino, com ara:

• Porteu barrets o accessoris que us protegeixin el cap de la llum solar;
• Porteu roba que protegeixi bé la pell, com ara samarretes de màniga llarga;
• Utilitzeu ulleres de sol per protegir els ulls de la llum solar i evitar la sensibilitat a la llum;
• Apliqueu protecció solar SPF 30 o més abans de sortir de casa i exposar-vos al sol i als seus rajos.

Els nadons amb aquest problema genètic s’han de controlar des del naixement i el seguiment s’ha d’estendre al llarg de la seva vida, de manera que es pugui avaluar regularment el seu estat de salut, i l’albí ha de ser controlat amb freqüència per un dermatòleg i un oftalmòleg.

L’albí quan es pren el sol gairebé no es bronzeja, només està subjecte a possibles cremades solars i, per tant, sempre que sigui possible, s’ha d’evitar l’exposició directa a la llum solar per evitar possibles problemes com el càncer de pell.