Adrenoleucodistròfia: què és, símptomes i tractament

Content

• Símptomes de l’adrenoleucodistròfia
• Com es fa el tractament

L’adrenoleucodistròfia és una malaltia genètica rara relacionada amb el cromosoma X, en què hi ha insuficiència suprarenal i acumulació de substàncies al cos que afavoreixen la desmielinització dels axons, que és la part de la neurona responsable de la conducció de senyals elèctrics i que pot estar implicada en parla, visió o en la contracció i relaxació dels músculs, per exemple.

Així, com en l’adrenoleucodistròfia, la senyalització nerviosa es pot veure afectada, és possible que apareguin signes i símptomes relacionats amb aquesta situació amb el pas del temps, amb canvis en la parla, dificultat per empassar i caminar i canvis de comportament, per exemple.

Aquesta malaltia és més freqüent en els homes, ja que els homes només tenen 1 cromosoma X, mentre que les dones necessiten alterar els dos cromosomes per tenir la malaltia. A més, els signes i símptomes es poden manifestar a qualsevol edat, en funció de la intensitat del canvi genètic i de la velocitat amb què es produeix la desmielinització.

Símptomes de l’adrenoleucodistròfia

Els símptomes de l’adrenoleucodistròfia estan relacionats amb canvis en la funció de les glàndules suprarenals i la desmielinització dels axons. Les glàndules suprarenals es troben per sobre dels ronyons i estan relacionades amb la producció de substàncies que ajuden a regular el sistema nerviós autònom, afavorint el control d’algunes funcions del cos, com la respiració i la digestió, per exemple. Així, quan hi ha desregulació o pèrdua de la funció suprarenal, també s’observen canvis en el sistema nerviós.

A més, a causa de l’alteració genètica, és possible acumular substàncies tòxiques al cos, que poden provocar la pèrdua de la capa de mielina dels axons, evitant la transmissió de senyals elèctrics i donant lloc als signes i símptomes característics de l’adrenoleucodistròfia.

Per tant, els símptomes de l’adrenoleucodistròfia es perceben a mesura que la persona es desenvolupa i es pot verificar:

• Pèrdua de la funció de la glàndula suprarenal;
• Pèrdua de la capacitat de parlar i interactuar;
• Canvis de comportament;
• Estrabisme;
• Dificultat per caminar;
• Pot ser necessari tenir dificultats per alimentar-se i alimentar-se a través d’un tub;
• Dificultat per empassar;
• Pèrdua d’habilitats cognitives;
• Convulsions.

És important que l’adrenoleucodistròfia s’identifiqui just al néixer, ja que és possible disminuir la velocitat d’aparició dels símptomes, afavorint la qualitat de vida del bebè.

Com es fa el tractament

El tractament de l’adrenoleucodistròfia és el trasplantament de medul·la òssia, que es recomana quan els símptomes ja estan molt avançats i hi ha canvis cerebrals greus. En casos més lleus, el metge pot recomanar la substitució d’hormones produïdes per les glàndules suprarenals, a més de teràpia física per evitar l’atròfia muscular.