Síndrome de Crigler-Najjar

La síndrome de Crigler-Najjar és un trastorn heretat molt rar en què la bilirrubina no es pot descompondre. La bilirrubina és una substància feta pel fetge.

Un enzim converteix la bilirubina en una forma que es pot eliminar fàcilment del cos. La síndrome de Crigler-Najjar es produeix quan aquest enzim no funciona correctament. Sense aquest enzim, la bilirrubina pot acumular-se al cos i provocar:

• Icterícia (decoloració groga de la pell i els ulls)
• Danys al cervell, músculs i nervis

El tipus I Crigler-Najjar és la forma de la malaltia que comença aviat en la vida. La síndrome de Crigler-Najjar tipus II pot començar més tard a la vida.

La síndrome s’executa en famílies (heretades). Un nen ha de rebre una còpia del gen defectuós dels dos pares per desenvolupar la forma greu de la malaltia. Els pares que són portadors (amb un sol gen defectuós) tenen aproximadament la meitat de l’activitat enzimàtica d’un adult normal, però NO tenen símptomes.

Els símptomes poden incloure:

• Confusió i canvis de pensament
• Pell groga (icterícia) i groga al blanc dels ulls (icterus), que comencen uns dies després del naixement i empitjoren amb el pas del temps
• Letargia
• Mala alimentació
• Vòmits

Les proves de funció hepàtica inclouen:

• Bilirrubina conjugada (lligada)
• Nivell total de bilirrubina
• Bilirrubina no conjugada (no lligada) a la sang.
• Assaig enzimàtic
• Biòpsia hepàtica

El tractament de la llum (fototeràpia) és necessari al llarg de la vida d’una persona. En els nadons, això es fa mitjançant llums de bilirrubina (llums bili o ‘blaus’). La fototeràpia no funciona tan bé després dels 4 anys, perquè la pell engrossida bloqueja la llum.

Es pot fer un trasplantament de fetge en algunes persones amb malaltia tipus I.

Les transfusions de sang poden ajudar a controlar la quantitat de bilirubina a la sang. De vegades s’utilitzen compostos de calci per eliminar la bilirubina a l’intestí.

El medicament fenobarbitol s'utilitza de vegades per tractar la síndrome de Crigler-Najjar de tipus II.

Les formes més lleus de la malaltia (tipus II) no causen danys al fetge ni canvis de pensament durant la infància. Les persones afectades amb una forma lleu encara tenen icterícia, però presenten menys símptomes i menys danys als òrgans.

Els lactants amb la forma greu de la malaltia (tipus I) poden continuar tenint icterícia a l'edat adulta i poden necessitar tractament diari. Si no es tracta, aquesta forma greu de la malaltia provocarà la mort a la infància.

Les persones amb aquesta condició que arriben a l'edat adulta desenvoluparan danys cerebrals a causa de la icterícia (kernicterus), fins i tot amb tractament regular. L’esperança de vida de la malaltia tipus I és de 30 anys.

Les possibles complicacions inclouen:

• Una forma de dany cerebral causat per icterícia (kernicterus)
• Pell / ulls grocs crònics

Busqueu consell genètic si teniu previst tenir fills i tenir antecedents familiars de Crigler-Najjar.

Truqueu al vostre proveïdor d’atenció mèdica si el vostre nadó o el vostre nadó tenen icterícia que no desapareix.

Es recomana assessorament genètic per a persones amb antecedents familiars de síndrome de Crigler-Najjar que vulguin tenir fills. Les anàlisis de sang poden identificar les persones que porten la variació genètica.

Deficiència de glucuronil transferasa (tipus I Crigler-Najjar); Síndrome d'Arias (tipus II Crigler-Najjar)

• Anatomia hepàtica

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Icterícia neonatal i malalties hepàtiques. A: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff i Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 91.

Lidofsky SD. Icterícia. A: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Malalties gastrointestinals i hepàtiques de Sleisenger i Fordtran. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: cap 21.

Peters AL, Balistreri WF. Malalties metabòliques del fetge. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 384.