Què és l’assessorament genètic, per a què serveix i com es fa

Content

• Per a què serveix l’assessorament genètic
• Com es fa
• Assessorament genètic prenatal

L’assessorament genètic, també conegut com a cartografia genètica, és un procés multidisciplinari i interdisciplinari dut a terme amb l’objectiu d’identificar la probabilitat d’aparició d’una determinada malaltia i les possibilitats que es transmeti als membres de la família. Aquest examen el pot fer el portador d’una determinada malaltia genètica i els membres de la seva família i a partir de l’anàlisi de les característiques genètiques, es poden definir mètodes de prevenció, riscos i alternatives de tractament.

L’assessorament genètic té diverses aplicacions, que es poden utilitzar en la planificació de l’embaràs o en l’atenció prenatal, per comprovar si hi ha alguna possibilitat de canvis en el fetus i en el càncer, per tal d’avaluar les probabilitats que es produeixi càncer i establir la possible gravetat i tractament. .

Per a què serveix l’assessorament genètic

L’assessorament genètic es fa amb l’objectiu de verificar el risc de desenvolupar determinades malalties. Això pot ser possible a partir de l’anàlisi de tot el genoma de la persona, en què es pot identificar qualsevol tipus d’alteració que pugui afavorir l’aparició de malalties, especialment càncer amb característiques hereditàries, com ara mama, ovari, tiroide i pròstata.

Per fer el mapatge genètic, és necessari que el metge el recomani, a més, no es recomana aquest tipus de proves per a totes les persones, només per a aquells que corren el risc de desenvolupar malalties hereditàries o en cas de casament entre parents , per exemple, anomenat matrimoni consanguíni. Conegueu els riscos del matrimoni consanguíni.

Com es fa

L’assessorament genètic consisteix en realitzar proves que permetin detectar malalties genètiques. Pot ser retrospectiu, quan hi ha almenys dues persones a la família amb la malaltia, o prospectiu, quan no hi ha persones amb la malaltia a la família, fent-se amb l'objectiu de comprovar si hi ha possibilitat de desenvolupar una malaltia genètica. malaltia o no.

L’assessorament genètic es desenvolupa en tres etapes principals:

1. Anamnesi: En aquesta etapa, la persona emplena un qüestionari que conté preguntes relacionades amb la presència de malalties hereditàries, problemes relacionats amb el període pre o postnatal, antecedents de retard mental, antecedents d’avortament i presència de relacions consanguinàries a la família, que és la relació entre parents. El genetista clínic aplica aquest qüestionari i és confidencial, i la informació és només per a ús professional i amb la persona respectiva;
2. Proves físiques, psicològiques i de laboratori: el metge realitza una sèrie de proves per veure si hi ha canvis físics que puguin estar relacionats amb la genètica. A més, es poden analitzar les fotos de la infància de la persona i la seva família per observar també característiques relacionades amb la genètica. També es realitzen proves d’intel·ligència i es sol·liciten proves de laboratori per avaluar l’estat de salut de la persona i el seu material genètic, que normalment es fa mitjançant l’examen de citogenètica humana. També es realitzen proves moleculars, com la seqüenciació, per identificar els canvis en el material genètic de la persona;
3. Elaboració d’hipòtesis diagnòstiques: l'última etapa es realitza a partir dels resultats dels exàmens físics i de laboratori i de l'anàlisi del qüestionari i la seqüenciació. Amb això, el metge pot informar a la persona si té alguna alteració genètica que es pugui transmetre a les properes generacions i, si es passa, la possibilitat que aquesta alteració es manifesti i generi les característiques de la malaltia, així com severitat.

Aquest procés el realitza un equip de professionals coordinat per un clínic genetista, que s’encarrega d’orientar les persones en relació amb malalties hereditàries, possibilitats de transmissibilitat i manifestació de les malalties.

Assessorament genètic prenatal

L’assessorament genètic es pot fer durant l’atenció prenatal i s’indica principalment en cas d’embaràs a una edat avançada, en dones amb malalties que poden afectar el desenvolupament de l’embrió i en parelles amb vincles familiars, com ara cosins, per exemple.

L’assessorament genètic prenatal és capaç d’identificar la trisomia del cromosoma 21, que caracteritza la síndrome de Down, que pot ajudar en la planificació familiar. Obteniu més informació sobre la síndrome de Down.

Les persones que desitgin rebre assessorament genètic han de consultar un genetista clínic, que és el metge responsable de l'orientació dels casos genètics.