Síndrome d’Angelman

La síndrome d’Angelman (SA) és una afecció genètica que causa problemes en la forma en què es desenvolupen el cos i el cervell d’un nen. La síndrome és present des del naixement (congènita). Tot i això, sovint no es diagnostica fins als 6 a 12 mesos d’edat. És llavors quan es noten problemes de desenvolupament en la majoria dels casos.

Aquesta condició implica el gen UBE3A.

La majoria dels gens vénen en parelles. Els nens en reben un de cada pare. En la majoria dels casos, els dos gens són actius. Això significa que les cèl·lules utilitzen informació d’ambdós gens. Amb el UBE3A ambdós pares el transmeten, però només el gen transmès per la mare és actiu.

La síndrome d’Angelman es produeix més sovint perquè UBE3A transmès de la mare no funciona com hauria de ser. En alguns casos, AS es produeix quan es produeixen dues còpies de UBE3A el gen prové del pare i cap prové de la mare. Això significa que cap dels dos gens està actiu, perquè tots dos provenen del pare.

En nadons i nadons:

• Pèrdua de to muscular (floppiness)
• Problemes per alimentar-se
• Acidesa (reflux àcid)
• Moviments de braços i cames tremolosos

En nens petits i nens grans:

• Caminada inestable o sacsejada
• Poc o gens de parla
• Personalitat feliç i excitable
• Rient i somrient sovint
• Pèl clar, pell i color d’ulls en comparació amb la resta de la família
• Mida de cap petita en comparació amb el cos, aplanada a la part posterior del cap
• Discapacitat intel·lectual greu
• Convulsions
• Moviment excessiu de mans i extremitats
• Problemes de son
• Llengua empenta, baba
• Moviments de masticació i boca insòlits
• Ulls creuats
• Caminar amb els braços alçats i les mans onejant

La majoria dels nens amb aquest trastorn no presenten símptomes fins als 6 a 12 mesos aproximadament. És llavors quan els pares poden notar un retard en el desenvolupament del seu fill, com ara no rastrejar ni començar a parlar.

Els nens d’entre 2 i 5 anys comencen a presentar símptomes com caminar desigual, personalitat feliç, riure sovint, sense parlar i problemes intel·lectuals.

Les proves genètiques poden diagnosticar la síndrome d’Angelman. Aquestes proves busquen:

• Trossos de cromosomes que falten
• Prova d’ADN per veure si les còpies del gen d’ambdós progenitors es troben en estat inactiu o actiu
• Mutació gènica a la còpia del gen de la mare

Altres proves poden incloure:

• RM cerebral
• EEG
  

No hi ha cura per a la síndrome d’Angelman. El tractament ajuda a gestionar els problemes de salut i desenvolupament causats per la malaltia.

• Els medicaments anticonvulsius ajuden a controlar les convulsions
• La teràpia del comportament ajuda a controlar la hiperactivitat, els problemes de son i els problemes de desenvolupament
• La teràpia ocupacional i de la parla gestiona els problemes de parla i ensenya habilitats per viure
• La fisioteràpia ajuda a caminar i tenir problemes de moviment
  

Fundació Angelman Syndrome: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Les persones amb SA viuen prop d’una vida normal. Molts tenen amistats i interactuen socialment. El tractament ajuda a millorar la funció. Les persones amb SA no poden viure soles. Tot i això, poden aprendre determinades tasques i conviure amb altres en un entorn supervisat.

Les complicacions poden incloure:

• Convulsions greus
• Reflux gastroesofàgic (acidesa)
• Escoliosi (columna vertebral corba)
• Lesions accidentals per moviments incontrolats

Truqueu al vostre metge si el vostre fill té símptomes d’aquesta afecció.

No hi ha manera de prevenir la síndrome d’Angelman. Si teniu un fill amb SA o antecedents familiars de la malaltia, és possible que vulgueu parlar amb el vostre proveïdor abans de quedar embarassada.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Síndrome d’Angelman. GeneReviews. Seattle, WA: Universitat de Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Actualitzat el 27 de desembre de 2017. Consultat l'1 d'agost de 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Malalties genètiques i pediàtriques. A: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Patologia bàsica de Robbins. 10a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Trastorns genètics i afeccions dismòrfiques. A: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnòstic físic pediàtric de Zitelli i Davis. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. La base cromosòmica i genòmica de la malaltia: trastorns dels autosomes i dels cromosomes sexuals. A: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson i Thompson Genètica en medicina. 8a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 6.