Proves de detecció de nadons

Les proves de detecció del nounat busquen trastorns del desenvolupament, genètics i metabòlics en el nadó. Això permet fer passos abans que es desenvolupin els símptomes. La majoria d’aquestes malalties són molt rares, però es poden tractar si es detecten abans d’hora.

Els tipus de proves de detecció del nounat que es fan varien d’un estat a un altre. A l'abril de 2011, tots els estats van informar de la detecció d'almenys 26 trastorns en un panell uniforme ampliat i estandarditzat. El panell de detecció més exhaustiu comprova aproximadament 40 trastorns. Tanmateix, com que la fenilcetonúria (PKU) va ser el primer trastorn per al qual es va desenvolupar una prova de detecció, algunes persones encara anomenen la pantalla del nounat "la prova PKU".

A més de les anàlisis de sang, es recomana la detecció de pèrdues auditives i cardiopatia congènita crítica (CCHD) per a tots els nounats. Molts estats també exigeixen aquest control per llei.

Les projeccions es fan mitjançant els mètodes següents:

• Anàlisis de sang. Es prenen unes gotes de sang del taló del nadó. La sang s’envia a un laboratori per analitzar-la.
• Prova d’audició. Un proveïdor d’atenció mèdica col·locarà un petit auricular o un micròfon a l’orella del nadó. Un altre mètode utilitza elèctrodes que es col·loquen al cap del nadó mentre el nadó està tranquil o adormit.
• Pantalla CCHD. Un proveïdor col·locarà un petit sensor tou a la pell del nadó i el connectarà a una màquina anomenada oxímetre durant uns minuts. L’oxímetre mesurarà els nivells d’oxigen del nadó a la mà i al peu.

No cal preparar-se per a les proves de detecció del nounat. Les proves es fan més sovint abans de sortir de l’hospital quan el nadó té entre 24 hores i 7 dies.

És probable que el bebè plori quan es punxe el taló per obtenir la mostra de sang. Els estudis han demostrat que els nadons les mares els mantenen pell a pell o els donen el pit durant el procediment presenten menys angoixa. Embolicar bé el nadó amb una manta o oferir un xumet submergit amb aigua amb sucre, també pot ajudar a alleujar el dolor i a calmar-lo.

La prova auditiva i la pantalla de CCHD no han de provocar que el bebè senti dolor, plori o respongui.

Les proves de detecció no diagnostiquen malalties. Mostren quins nadons necessiten més proves per confirmar o descartar malalties.

Si les proves de seguiment confirmen que el nen té una malaltia, es pot iniciar el tractament abans que apareguin els símptomes.

Les proves de detecció de sang s’utilitzen per detectar diversos trastorns. Alguns d'aquests poden incloure:

• Trastorns del metabolisme dels aminoàcids
• Deficiència de biotinidasa
• Hiperplàsia suprarenal congènita
• Hipotiroïdisme congènit
• Fibrosi quística
• Trastorns del metabolisme dels àcids grassos
• Galactosèmia
• Deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa (G6PD)
• Malaltia per immunodeficiència humana (VIH)
• Trastorns del metabolisme dels àcids orgànics
• Fenilcetonuria (PKU)
• Malaltia de la falç i altres trastorns i trets de l’hemoglobina
• Toxoplasmosi

Els valors normals de cada prova de cribratge poden variar en funció de com es realitzi la prova.

Nota: Els rangs de valors normals poden variar lleugerament entre els diferents laboratoris. Parleu amb el vostre proveïdor sobre el significat dels resultats de les proves específiques.

Un resultat anormal significa que el nen hauria de fer proves addicionals per confirmar o descartar la malaltia.

Els riscos per a la mostra de sang punxada al taló del nounat inclouen:

• Dolor
• Possible hematoma al lloc on es va obtenir la sang

Les proves del nounat són fonamentals perquè el nadó rebi tractament. El tractament pot salvar la vida. Tot i això, no es poden tractar tots els trastorns detectables.

Tot i que els hospitals no fan totes les proves de detecció, els pares poden fer-ne altres en centres mèdics grans. Els laboratoris privats també ofereixen detecció de nadons. Els pares poden obtenir més informació sobre les proves de detecció del nadó del seu proveïdor o de l’hospital on neix el nadó. Grups com el March of Dimes - www.marchofdimes.org també ofereixen recursos de proves de detecció.

Proves de cribratge infantil; Proves de cribratge neonatal; La prova de PKU

Lloc web dels Centres de Control i Prevenció de Malalties. Portal de cribratge de nadons. www.cdc.gov/newbornscreening. Actualitzat el 7 de febrer de 2019. Consultat el 26 de juny de 2019.

Sahai I, Levy HL. Cribratge del nounat. A: Gleason CA, Juul SE, eds. Malalties del nounat d’Avery. 10a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 27.