Cariotipat

El cariotip és una prova per examinar els cromosomes en una mostra de cèl·lules. Aquesta prova pot ajudar a identificar problemes genètics com la causa d’un trastorn o malaltia.

La prova es pot realitzar en gairebé qualsevol teixit, inclosos:

• Líquid amniòtic
• Sang
• Medul · la òssia
• Teixit de l'òrgan que es desenvolupa durant l'embaràs per alimentar un bebè en creixement (placenta)

Per provar el líquid amniòtic, es fa una amniocentesi.

Es necessita una biòpsia de medul·la òssia per prendre una mostra de medul·la òssia.

La mostra es col·loca en un plat o tub especial i es deixa créixer al laboratori. Les cèl·lules es prenen posteriorment de la nova mostra i es tenyeixen. L’especialista del laboratori utilitza un microscopi per examinar la mida, la forma i el nombre de cromosomes de la mostra cel·lular. La mostra tenyida es fotografia per mostrar la disposició dels cromosomes. Això s’anomena cariotip.

Es poden identificar certs problemes a través del nombre o la disposició dels cromosomes. Els cromosomes contenen milers de gens que s’emmagatzemen a l’ADN, el material genètic bàsic.

Seguiu les instruccions del metge per preparar-vos per a la prova.

La sensació de la prova depèn de si el procediment de la mostra té extracció de sang (punció venosa), amniocentesi o biòpsia de medul·la òssia.

Aquesta prova pot:

• Compteu el nombre de cromosomes
• Busqueu canvis estructurals en els cromosomes

Aquesta prova es pot fer:

• En una parella amb antecedents d'avortament involuntari
• Per examinar qualsevol nen o bebè que tingui característiques inusuals o retards en el desenvolupament

La medul·la òssia o la prova de sang es poden fer per identificar el cromosoma Filadèlfia, que es troba en el 85% de les persones amb leucèmia mielògena crònica (LMC).

La prova de líquid amniòtic es fa per comprovar si un bebè en desenvolupament té problemes cromosòmics.

El vostre proveïdor pot demanar altres proves que van juntes a un cariotip:

• Microarray: analitza petits canvis en els cromosomes
• Hibridació in situ fluorescent (FISH): busca petits errors com ara deleccions en els cromosomes

Els resultats normals són:

• Dones: 44 autosomes i 2 cromosomes sexuals (XX), escrits com a 46, XX
• Homes: 44 autosomes i 2 cromosomes sexuals (XY), escrits com 46, XY

Els resultats anormals es poden deure a una síndrome o afecció genètica, com ara:

• Síndrome de Down
• Síndrome de Klinefelter
• Cromosoma de Filadèlfia
• Trisomia 18
• Síndrome de Turner

La quimioteràpia pot provocar trencaments de cromosomes que afecten els resultats normals del cariotip.

Els riscos estan relacionats amb el procediment utilitzat per obtenir la mostra.

En alguns casos, es pot produir un problema a les cèl·lules que creixen al plat de laboratori. Les proves de cariotip s'han de repetir per confirmar que un problema anormal del cromosoma es troba en el cos de la persona.

Anàlisi de cromosomes

• Cariotipat

Bacino CA, Lee B. Citogenètica. A: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 81.

Stein CK. Aplicacions de la citogenètica en la patologia moderna. A: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnòstic i gestió clínica de Henry per mètodes de laboratori. 23a ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: cap 69.