Mucopolisacàrids àcids

Els mucopolisacàrids àcids són una prova que mesura la quantitat de mucopolisacàrids alliberats a l'orina durant un episodi o durant un període de 24 hores.

Els mucopolisacàrids són llargues cadenes de molècules de sucre al cos. Sovint es troben en mucositats i líquids al voltant de les articulacions.

Per a la prova de 24 hores, heu d’orinar en una bossa o contenidor especial cada vegada que utilitzeu el bany. Molt sovint, se us donaran dos contenidors. Orinaràs directament al contenidor especial més petit i després transferiràs l'orina a l'altre contenidor més gran.

• El primer dia, orineu al vàter quan us lleveu al matí.
• Després de la primera micció, orineu al contenidor especial cada vegada que utilitzeu el bany durant les properes 24 hores. Transfereix l’orina al recipient més gran i guardeu el recipient més gran en un lloc fresc o a la nevera. Mantingueu aquest recipient ben tapat.
• El dia 2, torneu a orinar al contenidor al matí quan us lleveu i transfereix aquesta orina al contenidor més gran.
• Etiqueu el contenidor més gran amb el vostre nom, la data i l'hora de finalització i torneu-lo segons les instruccions.

Per a un nadó:

Renteu a fons la zona al voltant de la uretra (el forat per on surt l'orina). Obriu una bossa de recollida d’orina (una bossa de plàstic amb un paper adhesiu en un dels extrems).

• Per als homes, col·loqueu tot el penis a la bossa i fixeu el paper adhesiu a la pell.
• Per a les femelles, col·loqueu la bossa sobre els dos plecs de la pell a banda i banda de la vagina (llavis). Poseu un bolquer al nadó (sobre la bossa).

Reviseu el nadó sovint i canvieu la bossa després que l’infant hagi orinat. Buideu l'orina de la bossa al contenidor proporcionat pel vostre metge.

Els nadons actius poden moure la bossa i fer que l’orina entri al bolquer. És possible que necessiteu bosses de recollida addicionals.

Quan hàgiu acabat, etiqueteu el contenidor i torneu-lo tal com us han indicat.

No cal cap preparació especial.

La prova implica només miccions normals i no hi ha molèsties.

Aquesta prova es fa per diagnosticar un grup rar de trastorns genètics anomenats mucopolisacaridosis (MPS). Aquests inclouen síndromes Hurler, Scheie i Hurler / Scheie (MPS I), síndrome de Hunter (MPS II), síndrome de Sanfilippo (MPS III), síndrome de Morquio (MPS IV), síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI) i síndrome de Sly (MPS VII).

La majoria de les vegades, aquesta prova es fa en nadons que poden tenir símptomes o antecedents familiars d'algun d'aquests trastorns.

Els nivells normals varien amb l'edat i de laboratori en laboratori. Parleu amb el vostre proveïdor sobre el significat dels resultats de les proves específiques.

Els nivells anormalment alts podrien ser consistents amb un tipus de mucopolisacaridosi. Es necessiten proves addicionals per determinar el tipus específic de mucopolisacaridosi.

AMP; Sulfat de Dermatan: orina; Sulfat d’heparan d’orina; Dermatan sulfat d'orina; Heparan sulfat: orina

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Trastorns genètics. A: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Bases patològiques de la malaltia de Robbins i Cotran. 9a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 5.

Spranger JW. Mucopolisacaridosis. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Errors innats de metabolisme. A: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elements de genètica mèdica d’Emergy. 15a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 18.