Aminoacidúria

L’aminoacidúria és una quantitat anormal d’aminoàcids a l’orina. Els aminoàcids són els components bàsics de les proteïnes del cos.

Es necessita una mostra d’orina de captura neta. Això es fa sovint a l’oficina o a la clínica del vostre proveïdor d’atenció mèdica.

La majoria de les vegades no cal fer passos especials abans d’aquesta prova. Assegureu-vos que el vostre proveïdor conegui tots els medicaments que heu utilitzat recentment. Si es fa aquesta prova en un lactant que alleta, assegureu-vos que el proveïdor sap quins medicaments pren la mare lactant.

La prova implica només miccions normals.

Aquesta prova es fa per mesurar els nivells d’aminoàcids a l’orina. Hi ha molts tipus diferents d’aminoàcids. És freqüent que alguns de cada tipus es trobin a l’orina. L’augment dels nivells d’aminoàcids individuals pot ser un signe d’un problema amb el metabolisme.

El valor específic es mesura en mmol / mol de creatinina. Els valors següents representen intervals normals en orina de 24 hores per als adults.

Alanina: 9 a 98

Arginina: 0 a 8

Asparagina: de 10 a 65

Àcid aspàrtic: de 5 a 50

Citrulina: 1 a 22

Cistina: de 2 a 12

Àcid glutàmic: de 0 a 21

Glutamina: 11 a 42

Glicina: 17 a 146

Histidina: 49 a 413

Isoleucina: 30 a 186

Leucina: 1 a 9

Lisina: de 2 a 16

Metionina: 2 a 53

Ornitina: de l'1 al 5

Fenilalanina: 1 a 5

Proline: de 3 a 13

Serina: de 0 a 9

Taurina: 18 a 89

Treonina: 13 a 587

Tirosina: de 3 a 14

Valina: de 3 a 36

Els rangs de valors normals poden variar lleugerament entre els diferents laboratoris. Parleu amb el vostre proveïdor sobre el significat dels resultats de les proves específiques.

Els exemples anteriors mostren les mesures habituals dels resultats d’aquestes proves. Alguns laboratoris utilitzen diferents mesures o poden provar diferents espècimens.

L'augment dels aminoàcids d'orina total pot ser degut a:

• Alcaptonúria
• Malaltia de Canavan
• Cistinosi
• Cistationinúria
• Intolerància a la fructosa
• Galactosèmia
• Malaltia de Hartnup
• Homocistinúria
• Hiperammonèmia
• Hiperparatiroïdisme
• Malaltia d’orina amb xarop d’auró
• Acidèmia metilmalonica
• Mieloma múltiple
• Deficiència d’ornitina transcarbamilasa
• Osteomalàcia
• Acidèmia propiónica
• Raquitisme
• Tirosinèmia tipus 1
• Tirosinèmia tipus 2
• Hepatitis vírica
• Malaltia de Wilson

La detecció de nivells augmentats d’aminoàcids en els nadons pot ajudar a detectar problemes amb el metabolisme. El tractament precoç d’aquestes afeccions pot prevenir complicacions en el futur.

Aminoàcids: orina; Aminoàcids d'orina

• Mostra d’orina
• Prova d'orina d'aminoacidúria

Dietzen DJ. Aminoàcids, pèptids i proteïnes. A: Rifai N, ed. Llibre de text de Tietz de química clínica i diagnòstic molecular. 6a ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: cap 28.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defectes del metabolisme dels aminoàcids. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.

Riley RS, McPherson RA. Examen bàsic d’orina. A: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnòstic i gestió clínica de Henry per mètodes de laboratori. 23a ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: cap 28.