Anomalies de les extremitats esquelètiques

Les anomalies de les extremitats esquelètiques es refereixen a diversos problemes d’estructura òssia als braços o cames (extremitats).

El terme anomalies de les extremitats esquelètiques s’utilitza amb més freqüència per descriure defectes a les cames o als braços que es deuen a un problema amb gens o cromosomes o que es produeixen a causa d’un esdeveniment que es produeix durant l’embaràs.

Les anomalies sovint es presenten en néixer.

Les anomalies de les extremitats es poden desenvolupar després del naixement si una persona té raquitisme o altres malalties que afecten l'estructura òssia.

Les anomalies de les extremitats esquelètiques es poden deure a alguna de les causes següents:

• Càncer
• Malalties genètiques i anomalies cromosòmiques, incloses la síndrome de Marfan, la síndrome de Down, la síndrome d'Apert i la síndrome del nevus de cèl·lules basals
• Posició incorrecta a l'úter
• Infeccions durant l'embaràs
• Lesió durant el part
• Desnutrició
• Problemes de metabolisme
• Problemes d’embaràs, inclosa l’amputació de les extremitats per seqüència de disrupció de la banda amniòtica
• Ús de certs medicaments durant l’embaràs, inclosa la talidomida, que provoca la manca de la part superior dels braços o les cames, i l’aminopterina, que condueix a la manca de l’avantbraç.

Truqueu al vostre metge si teniu cap dubte sobre la longitud o l’aspecte de les extremitats.

Un nadó amb anomalies de les extremitats sol presentar altres símptomes i signes que, quan es prenen junts, defineixen una síndrome o condició específica o donen una pista sobre la causa de l’anomalia. El diagnòstic es basa en antecedents familiars, antecedents mèdics i avaluació física exhaustiva.

Les preguntes sobre història clínica poden incloure:

• Algú de la vostra família té anomalies esquelètiques?
• Hi va haver problemes durant l’embaràs?
• Quins medicaments o medicaments es van prendre durant l'embaràs?
• Quins altres símptomes o anomalies hi ha?

Es poden fer altres proves, com ara estudis de cromosomes, assaigs enzimàtics, raigs X i estudis metabòlics.

Deeney VF, Arnold J. Ortopèdia. A: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnòstic físic pediàtric de Zitelli i Davis. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 22.

Herring JA. Displàsies esquelètiques. A: Herring JA, ed. Ortopèdia Pediàtrica de Tachdjian. 6a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: cap 36.

McCandless SE, Kripps KA. Genètica, errors innats de metabolisme i cribratge del nounat. A: Fanaroff AA, Fanaroff JM, eds. Klaus i Fanaroff’s Care of the High Risk Neonate. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 6.