Errors innats de metabolisme

Els errors de metabolisme innats són trastorns genètics (heretats) rars en què el cos no pot convertir els aliments en energia adequadament. Els trastorns solen ser causats per defectes de proteïnes específiques (enzims) que ajuden a descompondre (metabolitzar) parts dels aliments.

Un producte alimentari que no es desglossa en energia es pot acumular al cos i provocar una àmplia gamma de símptomes. Diversos errors innats del metabolisme causen retards en el desenvolupament o altres problemes mèdics si no es controlen.

Hi ha molts tipus diferents d’errors innats del metabolisme.

Alguns d’ells són:

• Intolerància a la fructosa
• Galactosèmia
• Malaltia d'orina amb sucre d'auró (MSUD)
• Fenilcetonuria (PKU)

Les proves de detecció del nounat poden identificar alguns d’aquests trastorns.

Els dietistes registrats i altres proveïdors d’atenció mèdica poden ajudar a crear una dieta adequada per a cada trastorn específic.

Metabolisme: errors innats de

• Galactosèmia
• Proves de detecció de nadons

Bodamer OA. Aproximació als errors innats del metabolisme. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Una aproximació als errors innats del metabolisme. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 102.