Què heu de saber sobre Myoclonus

Content

• Què és el mioclon?
• Què causa el mioclon?
• Tipus de mioclon
• Qui corre el risc de mioclon?
• Quins són els símptomes del mioclon?
• Com es diagnostica el mioclon?
• Com es tracta el mioclon?
• Medicaments
• Cirurgies
• Teràpies alternatives
• Prevenció del mioclon
• Quines perspectives té el mioclon?

Què és el mioclon?

El mioclonus és un espasme muscular sobtat. El moviment és involuntari i no es pot aturar ni controlar. Pot implicar un múscul o un grup de músculs. Els moviments es poden produir en un patró o aleatòriament.

El mioclonus sol ser un símptoma d’un trastorn subjacent en lloc d’una condició en si.

El singlot és un tipus lleuger de mioclon, una contracció muscular seguida de relaxació. Aquest tipus de mioclonus rarament són nocius. Tanmateix, algunes formes de mioclonus poden causar espasmes recurrents, semblants a cops de xoc, que poden interferir amb la capacitat de menjar, parlar i caminar.

Què causa el mioclon?

Myoclonus es pot desenvolupar pel seu compte o com a resultat de:

• infecció
• ictus
• trauma a la medul·la espinal o al cap
• tumors al cervell o medul·la espinal
• insuficiència renal
• insuficiència hepàtica
• malaltia d’emmagatzematge de lípids
• efectes adversos de drogues o productes químics
• hipòxia (condició en què el cos, inclòs el cervell, està privat d’oxigen)
• afeccions inflamatòries autoimmunes, com l’esclerosi múltiple i la malaltia celíaca amb síndrome de malabsorció
• trastorns metabòlics

El mioclon també és un símptoma de nombrosos trastorns neurològics com:

• epilèpsia
• encefalitis
• coma
• Malaltia de Parkinson
• Demència corporal de Lewy
• Malaltia d'Alzheimer
• Malaltia de Creutzfeldt-Jakob
• síndromes paraneoplàstiques (afeccions que afecten alguns pacients amb càncer)
• degeneració corticobasal
• demència frontotemporal
• atròfia múltiple del sistema

Tipus de mioclon

Hi ha molts tipus de mioclons. La condició es descriu normalment segons les causes subjacents o on es produeixen els símptomes. Aquests són alguns dels tipus més comuns:

• Mioclonus d’acció és la forma més severa. Pot afectar els braços, les cames, la cara i la veu. La sacsejada muscular s'agreuja a causa de moviments voluntaris controlats i controlats. Sovint és causada per una falta d’oxigen o de flux de sang al cervell.
• Mioclonus de reflex cortical s’origina a la capa externa del teixit cerebral. Es pensa que és una forma d’epilepsia. Els espasmes poden afectar uns quants músculs en una part del cos o molts músculs arreu. Es pot empitjorar amb els intents de moure’s d’una determinada manera.
• Imprescindible mioclon es produeix sense una condició subjacent i amb causa desconeguda. Sol mantenir-se estable sense empitjorar amb el pas del temps.
• Mioclon palatal afecta al paladar suau, que es troba a la part posterior del sostre de la boca. Provoca contraccions rítmiques regulars a un o als dos costats del paladar. També pot afectar la cara, la llengua, la gola i el diafragma. Els espasmes són ràpids, amb fins a 150 minuts en un minut. Algunes persones senten un so de clic a l’oïda a mesura que els músculs es contrauen.
• Mioclonus fisiològic es produeix en persones sanes. Normalment no necessita tractament. Aquest tipus inclou el singlot, l’inici del son, els espasmes relacionats amb l’ansietat o l’exercici i l’agitació muscular del nadó mentre dorm.
• Epilèpsia progressiva de mioclon (PME) és un grup de malalties que poden empitjorar amb el temps i que poden arribar a ser fatals. Sovint comencen en nens o adolescents. Causen mioclonus, convulsions epilèptiques i símptomes severs que poden dificultar la parla i el moviment. Hi ha moltes formes de PME:
  • La malaltia corporal de Lafora s’hereta. Provoca mioclonus, convulsions epilèptiques i demència.
  • Les malalties d’emmagatzematge cerebral solen provocar mioclonus, problemes visuals i demència. També poden causar distonia, contraccions musculars continuades que provoquen moviments de retorçaments i postures irregulars.
  • Les degeneracions del sistema provoquen mioclonus d’acció, convulsions i equilibri i marxa irregulars.
• Mioclon reflex reflex és una forma d’epilepsia que s’inicia a la tija cerebral. Els espasmes solen afectar tot el cos, provocant reaccions amb músculs a banda i banda. En alguns, intenses sacsejades poden afectar tots els músculs en una sola part del cos. Un moviment voluntari o un estímul extern poden desencadenar espasmes.
• Mioclon sensible als estímuls es basa en diversos esdeveniments externs com ara soroll, moviments i llum. La sorpresa pot intensificar la sensibilitat d’una persona afectada.
• Mioclon del son es produeix quan una persona s’adorm. És possible que no es necessiti tractament. Tot i això, pot indicar un trastorn del son més significatiu com la síndrome de les cames inquietes.
• Mioclonus simptomàtic (secundari) és una forma comuna. Està associat a una condició mèdica o a un esdeveniment traumàtic subjacent.

Qui corre el risc de mioclon?

El mioclonus ataca els homes i les dones a un ritme igual. L’únic factor de risc comú que s’ha identificat amb antecedents familiars de mioclonus és l’únic factor de risc comú, però no s’ha entès i entès clarament el vincle genètic.

Quins són els símptomes del mioclon?

Els símptomes del mioclon poden anar des de lleus fins a greus. Els espasmes poden aparèixer rares vegades o sovint. Una regió del cos o tots els grups musculars poden veure's afectats. La naturalesa dels símptomes dependrà de la condició subjacent.

Típicament, els signes de mioclonus inclouen sacsejades o espasmes que són:

• imprevisible
• sobtat
• breu de durada
• incontrolable
• semblant a sacsejades semblants a cops
• irregular en intensitat i freqüència
• localitzada a una part del cos
• repartits per tot el cos
• interferint en el menjar normal, la parla o el moviment

Com es diagnostica el mioclon?

Diverses proves poden ajudar a identificar i diagnosticar la causa del mioclon. Després d'un primer examen físic, el metge també pot sol·licitar qualsevol de les proves següents:

• electroencefalografia (EEG) per registrar l’activitat elèctrica del cervell
• RMN o TC per determinar si hi ha problemes estructurals o tumors
• electromiograma (EMG) per mesurar els impulsos elèctrics dels músculs per determinar el patró de mioclon
• proves de laboratori per cercar la presència de condicions que poden contribuir al mioclon, com ara:
  • diabetis mellitus
  • trastorns metabòlics
  • malaltia autoimmune
  • malalties renals o hepàtiques
  • drogues o toxines

Com es tracta el mioclon?

Si el mioclonus és causat per una malaltia subjacent, el metge tractarà primer aquesta malaltia. Si no es pot curar el trastorn, el tractament està dissenyat per reduir la gravetat i la freqüència dels símptomes.

Medicaments

Un metge pot receptar un medicament sedant (tranquil·litzant) o anticonvulsiu per ajudar a reduir els espasmes.

Cirurgies

Un metge pot recomanar la cirurgia si el mioclon està relacionat amb un tumor que es pot operar o una lesió al cervell o a la medul·la espinal. La cirurgia també pot ser útil per a certs casos de mioclon que orienten la cara o les orelles.

Teràpies alternatives

Les injeccions d’onomabotulinumtoxina (Botox) poden ser efectives per tractar els casos de mioclon que afecten una zona determinada. Pot funcionar per bloquejar l’alliberament del missatger químic que provoca els espasmes musculars.

Hi ha algunes evidències que el 5-hidroxitriptòfan (5-HTP), un neurotransmissor que es produeix naturalment al cos, pot ajudar a reduir els símptomes d'alguns pacients. Però d'altres estudis demostren que el producte químic pot empitjorar els símptomes i aquest tractament ja no s'utilitza habitualment.

Per a algunes persones, la teràpia hormonal amb hormona adrenocorticotròpica (ACTH), pot ser eficaç per millorar les respostes a alguns medicaments.

Prevenció del mioclon

Tot i que no sempre és possible prevenir el mioclon, podeu prendre precaucions per reduir el risc de ser vulnerable a causes conegudes. Podeu reduir el risc de mioclon si:

• Protegiu-vos de lesions cerebrals amb el casc o el capell durant activitats com ara anar amb bicicleta o moto.
• Poseu-vos en contacte amb el vostre metge si teniu crispades després d’iniciar un nou medicament per tal que es puguin fer canvis.

Quines perspectives té el mioclon?

Si bé els medicaments poden ser útils per alleujar els símptomes severs del mioclon, poden aparèixer efectes secundaris com somnolència, marejos, fatiga i inestabilitat. A més, els beneficis d’alguns medicaments poden disminuir quan es prenen durant llargs períodes de temps.