Síndrome de Bassen-Kornzweig

La síndrome de Bassen-Kornzweig és una malaltia rara transmesa per les famílies. La persona no pot absorbir completament els greixos de la dieta a través dels intestins.

La síndrome de Bassen-Kornzweig és causada per un defecte en un gen que indica al cos que creï lipoproteïnes (molècules de greix combinades amb proteïnes). El defecte dificulta que el cos digereixi adequadament els greixos i les vitamines essencials.

Els símptomes inclouen:

• Dificultats d’equilibri i coordinació
• Curvatura de columna vertebral
• Disminució de la visió que empitjora amb el pas del temps
• Retard en el desenvolupament
• No prosperar (créixer) en la infància
• Debilitat muscular
• Mala coordinació muscular que sol desenvolupar-se després dels 10 anys
• Abdomen sortint
• Discurs confús
• Anomalies de femta, incloses femtes grasses que semblen de color pàl·lid, femtes escumoses i femtes amb mal olor

Pot haver-hi danys a la retina de l’ull (retinosi pigmentària).

Les proves que es poden fer per ajudar a diagnosticar aquesta afecció inclouen:

• Anàlisi de sang de l’apolipoproteïna B.
• Anàlisis de sang per detectar deficiències de vitamines (vitamines liposolubles A, D, E i K)
• Malformació dels glòbuls vermells amb "cèl·lula burr" (acantocitosi)
• Recompte sanguini complet (CBC)
• Estudis de colesterol
• Electromiografia
• Examen ocular
• Velocitat de conducció nerviosa
• Anàlisi de mostres de femta

És possible que hi hagi proves genètiques disponibles per a mutacions a la MTP gen.

El tractament consisteix en grans dosis de suplements vitamínics que contenen vitamines liposolubles (vitamina A, vitamina D, vitamina E i vitamina K).

També es recomanen suplements d'àcid linoleic.

Les persones amb aquesta malaltia haurien de parlar amb un dietista. Es necessiten canvis en la dieta per evitar problemes estomacals. Això pot implicar la limitació de la ingesta d'alguns tipus de greixos.

Els suplements de triglicèrids de cadena mitjana es prenen sota la supervisió d’un proveïdor d’atenció mèdica. S'han d'utilitzar amb precaució, ja que poden causar danys al fetge.

El bon rendiment d’una persona depèn de la quantitat de problemes cerebrals i del sistema nerviós.

Les complicacions poden incloure:

• Ceguesa
• Deteriorament mental
• Pèrdua de la funció dels nervis perifèrics, moviment no coordinat (atàxia)

Truqueu al vostre proveïdor si el vostre nadó o fill té símptomes d’aquesta malaltia. L’assessorament genètic pot ajudar les famílies a entendre la condició i els riscos d’heretar-la i a aprendre a cuidar la persona.

Les dosis elevades de vitamines liposolubles poden alentir la progressió d’alguns problemes, com ara danys a la retina i disminució de la visió.

Abetalipoproteinèmia; Acantocitosi; Deficiència d’apolipoproteïna B.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defectes del metabolisme dels lípids. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 104.

Shamir R. Trastorns de la malabsorció. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 364.