Síndrome d’Alström

La síndrome d'Alström és una malaltia molt rara. Es transmet per famílies (heretades). Aquesta malaltia pot provocar ceguesa, sordesa, diabetis i obesitat.

La síndrome d'Alström s'hereta de manera autosòmica recessiva. Això significa que els vostres pares han de transmetre una còpia del gen defectuós (ALMS1) per tal que tingueu aquesta malaltia.

Es desconeix com el gen defectuós causa el trastorn.

La condició és molt rara.

Els símptomes més habituals d’aquesta afecció són:

• Ceguesa o deteriorament sever de la visió en la infància
• Taques fosques de pell (acanthosis nigricans)
• Sordesa
• Deteriorament de la funció cardíaca (cardiomiopatia), que pot provocar insuficiència cardíaca
• L’obesitat
• Insuficiència renal progressiva
• Alentiment del creixement
• Símptomes d’aparició infantil o diabetis tipus 2

De tant en tant, també es pot produir el següent:

• Reflux gastrointestinal
• Hipotiroïdisme
• Disfunció hepàtica
• Penis petit

Un metge oftalmòleg (oftalmòleg) examinarà els ulls. És possible que la persona tingui visió reduïda.

Es poden fer proves per comprovar:

• Nivells de sucre en sang (per diagnosticar hiperglucèmia)
• Audició
• Funció cardíaca
• Funció tiroïdal
• Nivells de triglicèrids

No hi ha cap tractament específic per a aquesta síndrome. El tractament dels símptomes pot incloure:

• Medicina contra la diabetis
• Audiòfons
• Medicina del cor
• Substitució d'hormones tiroïdals

Alström Syndrome International - www.alstrom.org

És probable que es desenvolupin els següents:

• Sordesa
• Ceguesa permanent
• Diabetis tipus 2

La insuficiència renal i hepàtica pot empitjorar.

Les possibles complicacions són:

• Complicacions de la diabetis
• Malaltia de l'artèria coronària (per diabetis i colesterol alt)
• Fatiga i falta d'alè (si no es tracta una mala funció cardíaca)

Truqueu al vostre metge si vostè o el vostre fill tenen símptomes de diabetis. Els símptomes més freqüents de la diabetis són l’augment de la set i la micció. Demaneu atenció mèdica immediatament si creieu que el vostre fill no pot veure ni escoltar amb normalitat.

Farooqi IS, O'Rahilly S. Síndromes genètiques associades a l’obesitat. A: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinologia: adult i pediàtric. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Distròfies corioretinals hereditàries. A: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. L’atles de la retina. 2a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 2.

Torres VE, Harris PC. Malalties quístiques del ronyó. A: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner i el rector El ronyó. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 45.