Síndrome d'Aase

La síndrome d'Aase és un trastorn rar que comporta anèmia i certes deformitats articulars i esquelètiques.

Molts casos de síndrome d’Aase es produeixen sense un motiu conegut i no es transmeten per famílies (heretades). Tanmateix, s’ha demostrat que alguns casos (45%) són heretats.Això es deu a un canvi en 1 de 20 gens importants per fer correctament les proteïnes (els gens fabriquen proteïnes ribosomals).

Aquesta condició és similar a l’anèmia Diamond-Blackfan i no s’ha de separar les dues condicions. Una peça que falta al cromosoma 19 es troba en algunes persones amb anèmia Diamond-Blackfan.

L’anèmia de la síndrome d’Aase és causada per un desenvolupament deficient de la medul·la òssia, que és on es formen les cèl·lules sanguínies.

Els símptomes poden incloure:

• Artells petits o absents
• Paladar clivellat
• Oïdes deformades
• Parpelles caigudes
• Incapacitat d’estendre completament les articulacions des del naixement
• Espatlles estretes
• Pell pàl · lida
• Polzes de triple articulació

El metge realitzarà un examen físic. Les proves que es poden fer inclouen:

• Biòpsia de medul·la òssia
• Recompte sanguini complet (CBC)
• Ecocardiograma
• Raigs X.

El tractament pot implicar transfusions de sang durant el primer any de vida per tractar l’anèmia.

També s’ha utilitzat un medicament esteroide anomenat prednisona per tractar l’anèmia associada a la síndrome d’Aase. Tot i això, només s’ha d’utilitzar després de revisar els beneficis i els riscos amb un proveïdor que tingui experiència en el tractament d’anèmies.

Pot ser necessari un trasplantament de medul·la òssia si falla un altre tractament.

L'anèmia tendeix a millorar amb l'edat.

Les complicacions relacionades amb l’anèmia inclouen:

• Fatiga
• Disminució de l’oxigen a la sang
• Debilitat

Els problemes cardíacs poden provocar diverses complicacions, en funció del defecte específic.

S'han associat casos greus de síndrome d'Aase amb mort mort o mort prematura.

Es recomana assessorament genètic si té antecedents familiars d’aquesta síndrome i vol quedar embarassada.

Síndrome d'Aase-Smith; Anèmia hipoplàstica: polzes triphalàngics, tipus Aase-Smith; Diamond-Blackfan amb AS-II

Clinton C, Gazda HT. Anèmia Diamond-Blackfan. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Actualitzat el 7 de març de 2019. Consultat el 31 de juliol de 2019.

Gallagher PG. L’eritròcit neonatal i els seus trastorns. A: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski’s Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. 8a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 2.

CD de Thornburg. Anèmia hipoplàstica congènita (anèmia Diamond-Blackfan). A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 475.