Cataracta congènita

Una cataracta congènita és una opacitat de la lent de l’ull que està present en néixer. La lent de l’ull normalment és clara. Enfoca la llum que entra a l’ull a la retina.

A diferència de la majoria de les cataractes, que es produeixen amb l’envelliment, les cataractes congènites són presents al néixer.

Les cataractes congènites són rares. En la majoria de la gent no es pot trobar cap causa.

Les cataractes congènites sovint es produeixen com a part dels següents defectes congènits:

• Síndrome de condrodisplàsia
• Rubèola congènita
• Síndrome de Conradi-Hünermann
• Síndrome de Down (trisomia 21)
• Síndrome de displàsia ectodèrmica
• Cataractes congènites familiars
• Galactosèmia
• Síndrome de Hallermann-Streiff
• Síndrome de Lowe
• Síndrome de Marinesco-Sjögren
• Síndrome de Pierre-Robin
• Trisomia 13

Les cataractes congènites sovint tenen un aspecte diferent que altres formes de cataracta.

Els símptomes poden incloure:

• Sembla que un nadó no és conscient visualment del món que l’envolta (si la cataracta es troba als dos ulls)
• Nubositat grisa o blanca de la pupil·la (que normalment és negra)
• Falta la brillantor "ull vermell" de la pupil·la a les fotos o és diferent entre els dos ulls
• Moviments oculars ràpids inusuals (nistagmus)

Per diagnosticar la cataracta congènita, el nadó hauria de fer un examen ocular complet per part d’un oftalmòleg. És possible que el nadó també hagi de ser examinat per un pediatre amb experiència en el tractament de trastorns hereditaris. També poden ser necessaris anàlisis de sang o radiografies.

Si les cataractes congènites són lleus i no afecten la visió, és possible que no calgui tractar-les, sobretot si són als dos ulls.

Les cataractes de moderades a greus que afecten la visió o una cataracta que només es troba en un ull haurà de ser tractada amb una cirurgia d’eliminació de la cataracta. En la majoria de cirurgies (no congènites) de cataractes, s’insereix una lent intraocular artificial (LIO) a l’ull. L’ús de les LIO en nadons és controvertit. Sense una IOL, l’infant haurà de dur una lent de contacte.

Sovint es necessita un pegat per obligar el nen a utilitzar l’ull més feble per prevenir l’ambliopia.

És possible que el lactant també hagi de ser tractat del trastorn heretat que està causant la cataracta.

L’eliminació d’una cataracta congènita sol ser un procediment segur i eficaç. El nen necessitarà un seguiment per a la rehabilitació de la visió. La majoria dels nadons tenen algun nivell d’ull mandrós (ambliopia) abans de la cirurgia i hauran d’utilitzar pegats.

Amb la cirurgia de cataracta hi ha un risc molt lleu de:

• Sagnat
• Infecció
• Inflamació

És probable que els lactants operats de cataractes congènites puguin desenvolupar un altre tipus de cataractes, que poden necessitar cirurgia addicional o tractament amb làser.

Moltes de les malalties associades a la cataracta congènita també poden afectar altres òrgans.

Truqueu per a una cita urgent amb el metge del vostre bebè si:

• Noteu que la pupil·la d’un o dels dos ulls apareix blanca o tèrbola.
• Sembla que el nen ignora part del seu món visual.

Si teniu antecedents familiars de trastorns hereditaris que podrien causar cataractes congènites, penseu a buscar consell genètic.

Cataracta - congènita

• Ull
• Cataracta: primer pla de l’ull
• Síndrome de rubèola
• Cataracta

Cioffi GA, Liebmann JM. Malalties del sistema visual. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 395.

Örge FH. Examen i problemes comuns a l'ull neonatal. A: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff i Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 95.

Wevill M. Epidemiologia, fisiopatologia, causes, morfologia i efectes visuals de la cataracta. A: Yanoff M, Duker JS, eds. Oftalmologia. 5a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 5.3.