Acondroplàsia

L’acondroplàsia és un trastorn del creixement ossi que causa el tipus de nanisme més comú.

L’acondroplàsia forma part d’un grup de trastorns anomenats condrodistròfies o osteocondrodisplàsies.

L'acondroplàsia es pot heretar com a tret autosòmic dominant, la qual cosa significa que si un nen obté el gen defectuós d'un dels pares, aquest tindrà el trastorn. Si un dels pares té acondroplàsia, el nadó té un 50% de possibilitats d’heretar el trastorn. Si ambdós progenitors tenen la malaltia, les possibilitats de ser afectats augmenten fins al 75%.

Tanmateix, la majoria dels casos apareixen com a mutacions espontànies. Això significa que dos pares sense acondroplàsia poden donar a llum un bebè amb aquesta malaltia.

L’aparició típica del nanisme acondroplàstic es pot veure al néixer. Els símptomes poden incloure:

• Aspecte anormal de la mà amb espai persistent entre els dits llargs i anulars
• Cames inclinades
• Disminució del to muscular
• Diferència de mida de cap a cos desproporcionadament gran
• Front destacat (capçal frontal)
• Braços i cames escurçades (especialment la part superior del braç i la cuixa)
• Estatura curta (significativament inferior a l'alçada mitjana d'una persona de la mateixa edat i sexe)
• Estrenyiment de la columna vertebral (estenosi espinal)
• Curvatures de columna vertebral anomenades cifosi i lordosi

Durant l’embaràs, una ecografia prenatal pot mostrar un excés de líquid amniòtic al voltant del nadó.

L'examen del nadó després del naixement mostra un augment de la mida del cap de cara a esquena. Pot haver-hi signes d’hidrocefàlia (“aigua al cervell”).

Les radiografies dels ossos llargs poden revelar acondroplàsia en el nounat.

No hi ha cap tractament específic per a l’acondroplàsia. Les anomalies relacionades, inclosa l’estenosi espinal i la compressió de la medul·la espinal, s’han de tractar quan provoquen problemes.

Les persones amb acondroplàsia poques vegades arriben als 5 peus (1,5 metres) d'alçada. La intel·ligència està en el rang normal. Els nadons que reben el gen anormal dels dos pares no solen viure més enllà d’uns mesos.

Els problemes de salut que es poden desenvolupar inclouen:

• Problemes respiratoris des de les petites vies respiratòries superiors i per pressió sobre la zona del cervell que controla la respiració
• Problemes pulmonars per una caixa toràcica petita

Si hi ha antecedents familiars d’acondroplàsia i teniu previst tenir fills, pot ser útil que parleu amb el vostre proveïdor d’atenció mèdica.

L’assessorament genètic pot ser útil per als futurs pares quan un o tots dos tenen acondroplàsia. Tanmateix, com que l’acondroplàsia es desenvolupa amb més freqüència espontàniament, la prevenció no sempre és possible.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Trastorns relacionats amb receptors transmembrana. A: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 716.

Cracòvia D. Trastorns FGFR3: displàsia tanatofòrica, acondroplàsia i hipocondroplàsia. A: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Imatge obstètrica: diagnòstic i atenció fetal. 2a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 50.