Mielomeningocele

El mielomeningocele és un defecte congènit en què la columna vertebral i el canal vertebral no es tanquen abans del naixement.

La condició és un tipus d’espina bífida.

Normalment, durant el primer mes d’un embaràs, els dos costats de la columna vertebral (o columna vertebral) del bebè s’uneixen per cobrir la medul·la espinal, els nervis espinals i les meninges (els teixits que cobreixen la medul·la espinal). El cervell i la columna vertebral en desenvolupament en aquest punt s’anomenen tub neural. L’espina bífida es refereix a qualsevol defecte congènit en què el tub neural de la zona de la columna vertebral no es tanca completament.

El mielomeningocele és un defecte del tub neural en què els ossos de la columna vertebral no es formen completament. Això es tradueix en un canal espinal incomplet. La medul·la espinal i les meninges sobresurten de l’esquena del nen.

Aquesta condició pot afectar fins a 1 de cada 4.000 nadons.

La resta de casos d’espina bífida són els més freqüents:

• Spina bífida oculta, condició en què els ossos de la columna vertebral no es tanquen. La medul·la espinal i les meninges romanen al seu lloc i la pell sol cobrir el defecte.
• Meningoceles, una condició on les meninges sobresurten del defecte de la columna vertebral. La medul·la espinal es manté al seu lloc.

Altres trastorns congènits o defectes congènits també poden estar presents en un nen amb mielomeningocele. Vuit de cada deu nens amb aquesta afecció tenen hidrocefàlia.

Es poden observar altres trastorns de la medul·la espinal o del sistema locomotor, inclosos:

• Siringomièlia (un quist ple de líquid a la medul·la espinal)
• Luxació de maluc

No se sap la causa del mielomeningocele. Tanmateix, els nivells baixos d’àcid fòlic al cos de la dona abans i durant l’embaràs inicial semblen tenir un paper en aquest tipus de defecte congènit. L’àcid fòlic (o folat) és important per al desenvolupament del cervell i de la medul·la espinal.

Si un nen neix amb mielomeningocele, els futurs fills d’aquesta família tenen un risc més elevat que la població general. No obstant això, en molts casos, no hi ha cap connexió familiar. Factors com la diabetis, l’obesitat i l’ús de medicaments contra les convulsions a la mare poden augmentar el risc d’aquest defecte.

Un nounat amb aquest trastorn tindrà una zona oberta o un sac ple de líquid a la part mitjana i baixa de l’esquena.

Els símptomes poden incloure:

• Pèrdua del control de la bufeta o de l’intestí
• Falta parcial o completa de sensació
• Paràlisi parcial o completa de les cames
• Debilitat dels malucs, cames o peus d’un nounat

Altres signes i / o símptomes poden incloure:

• Peus o cames anormals, com ara el peu de pal
• Acumulació de fluid a l'interior del crani (hidrocefàlia)

El cribratge prenatal pot ajudar a detectar aquesta afecció. Durant el segon trimestre, les dones embarassades poden fer-se una anàlisi de sang anomenada quàdruple pantalla. Aquesta prova examina el mielomeningocele, la síndrome de Down i altres malalties congènites del nadó. La majoria de les dones que porten un bebè amb espina bífida presentaran un nivell més elevat de proteïna anomenada alfa fetoproteïna materna (AFP).

Si la prova de pantalla quàdruple és positiva, cal fer proves addicionals per confirmar el diagnòstic.

Aquestes proves poden incloure:

• Ecografia de l’embaràs
• Amniocentesi

El mielomeningocele es pot veure després del naixement del nen. Un examen neurològic pot demostrar que el nen té pèrdues de funcions relacionades amb els nervis per sota del defecte. Per exemple, veure com el nadó respon a les punxes en diversos llocs pot dir on el bebè pot sentir les sensacions.

Les proves fetes al nadó després del naixement poden incloure radiografies, ecografies, TC o ressonància magnètica de la zona espinal.

El metge pot suggerir assessorament genètic. La cirurgia intrauterina per tancar el defecte (abans que neixi el bebè) pot reduir el risc d'algunes complicacions posteriors.

Després de néixer el bebè, la cirurgia per reparar el defecte es recomana amb més freqüència durant els primers dies de vida. Abans de la cirurgia, el nadó ha de ser manipulat amb cura per reduir el dany a la medul·la espinal exposada. Això pot incloure:

• Cures i posicionament especials
• Dispositius de protecció
• Canvis en els mètodes de manipulació, alimentació i bany

Els nens que també tenen hidrocefàlia poden necessitar una derivació ventriculoperitoneal. Això ajudarà a drenar el líquid extra des dels ventricles (al cervell) fins a la cavitat peritoneal (a l’abdomen).

Els antibiòtics es poden utilitzar per tractar o prevenir infeccions com la meningitis o infeccions del tracte urinari.

La majoria dels nens necessitaran tractament de tota la vida per problemes derivats de danys a la medul·la espinal i als nervis espinals.

Això inclou:

• Problemes de la bufeta i de l’intestí: una pressió suau cap avall sobre la bufeta pot ajudar a drenar la bufeta. També es poden necessitar tubs de drenatge, anomenats catèters. Els programes d’entrenament intestinal i una dieta rica en fibra poden millorar la funció intestinal.
• Problemes musculars i articulars: pot ser necessària una teràpia ortopèdica o física per tractar els símptomes musculoesquelètics. És possible que siguin necessaris claus. Moltes persones amb mielomeningocele utilitzen principalment una cadira de rodes.

Els exàmens de seguiment generalment continuen al llarg de la vida del nen. Es fan per:

• Comproveu el progrés del desenvolupament
• Tractar qualsevol problema intel·lectual, neurològic o físic

Les infermeres visitants, els serveis socials, els grups de suport i les agències locals poden proporcionar suport emocional i ajudar a la cura d’un nen amb un mielomeningocele que té problemes o limitacions importants.

Participar en un grup de suport a l’espina bífida pot ser útil.

Es pot corregir quirúrgicament un mielomeningocele, però és possible que els nervis afectats no funcionin amb normalitat. Com més alta sigui la ubicació del defecte a l’esquena del bebè, més nervis es veuran afectats.

Amb un tractament precoç, la durada de la vida no es veu greument afectada. Els problemes renals a causa d’un mal drenatge de l’orina són la causa més freqüent de mort.

La majoria dels nens tindran una intel·ligència normal. No obstant això, a causa del risc d’hidrocefàlia i meningitis, més d’aquests nens tindran problemes d’aprenentatge i trastorns convulsius.

Es poden desenvolupar nous problemes a la medul·la espinal més tard a la vida, especialment després que el nen comenci a créixer ràpidament durant la pubertat. Això pot provocar més pèrdues de funció, així com problemes ortopèdics com escoliosi, deformitats del peu o del turmell, malucs dislocats i tensions o contractures articulars.

Moltes persones amb mielomeningocele utilitzen principalment una cadira de rodes.

Les complicacions de l’espina bífida poden incloure:

• Naixement traumàtic i part difícil del nadó
• Infeccions freqüents del tracte urinari
• Acumulació de líquids al cervell (hidrocefàlia)
• Pèrdua del control de l'intestí o de la bufeta
• Infecció cerebral (meningitis)
• Debilitat permanent o paràlisi de les cames

És possible que aquesta llista no inclogui tot inclòs.

Truqueu al vostre proveïdor si:

• Un sac o una zona oberta és visible a la columna vertebral d’un nadó recent nascut
• El vostre fill arriba tard o rastreja
• Es desenvolupen símptomes d’hidrocefàlia, incloent un punt tou abombant, irritabilitat, somnolència extrema i dificultats alimentàries
• Es desenvolupen símptomes de meningitis, inclosa febre, rigidesa del coll, irritabilitat i un crit agut

Els suplements d’àcid fòlic poden ajudar a reduir el risc de defectes del tub neural com el mielomeningocele. Es recomana que qualsevol dona que consideri quedar embarassada prengui 0,4 mg d'àcid fòlic al dia. Les dones embarassades amb alt risc necessiten una dosi més alta.

És important recordar que les deficiències d’àcid fòlic s’han de corregir abans de quedar embarassada, perquè els defectes es desenvolupen molt aviat.

Les dones que tenen previst quedar-se embarassades poden ser seleccionades per determinar la quantitat d’àcid fòlic a la sang.

Meningomielocele; Espina bífida; Espina dorsal esquerdada; Defecte del tub neuronal (NTD); Defecte de naixement - mielomeningocele

• Derivació ventriculoperitoneal - descàrrega

• Espina bífida
• Spina bífida (graus de gravetat)

Comitè de Pràctica Obstètrica, Societat de Medicina Materno-Fetal. Col·legi Americà d’Obstetres i Ginecòlegs. Dictamen núm. 720: cirurgia materno-fetal del mielomeningocele. Ginecol obstet. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomalies congènites del sistema nerviós central. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 609.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Complicacions maternes i obstètriques en cirurgia fetal per a la reparació prenatal del mielomeningocele: una revisió sistemàtica.Enfocament Neurocirurgia. 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J. Meningomielocele (espina bífida). A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 732.