Síndrome de Rett

La síndrome de Rett (RTT) és un trastorn del sistema nerviós. Aquesta condició comporta problemes de desenvolupament en els nens. Afecta sobretot les habilitats lingüístiques i l’ús de les mans.

La RTT es produeix gairebé sempre en les nenes. Es pot diagnosticar com a autisme o paràlisi cerebral.

La majoria dels casos de RTT es deuen a un problema del gen anomenat MECP2. Aquest gen es troba al cromosoma X. Les femelles tenen 2 cromosomes X. Fins i tot quan un cromosoma té aquest defecte, l’altre cromosoma X és prou normal perquè el nen pugui sobreviure.

Els mascles nascuts amb aquest gen defectuós no tenen un segon cromosoma X per suplir el problema. Per tant, el defecte sol provocar un avortament involuntari, un mort mortal o una mort molt primerenca.

Un nadó amb RTT sol tenir un desenvolupament normal durant els primers 6 a 18 mesos. Els símptomes van des de lleus fins a greus.

Els símptomes poden incloure:

• Problemes respiratoris, que poden empitjorar amb l’estrès. La respiració sol ser normal durant el son i és anormal mentre està despert.
• Canvi en el desenvolupament.
• Saliva excessiva i baba.
• Floppy braços i cames, que és sovint el primer signe.
• Discapacitats intel·lectuals i dificultats d’aprenentatge.
• Escoliosi.
• Marxa o dit del peu inestable, inestable, rígida.
• Convulsions.
• Alentiment del creixement del cap a partir dels 5 a 6 mesos d’edat.
• Pèrdua dels patrons normals de son.
• Pèrdua de moviments intencionats de les mans: per exemple, la subjecció que s’utilitza per recollir objectes petits se substitueix per moviments repetitius de les mans, com estirar la mà o col·locar constantment les mans a la boca.
• Pèrdua de compromís social.
• Restrenyiment greu i reflux gastroesofàgic (GERD) en curs.
• Mala circulació que pot conduir a braços i cames freds i blavosos.
• Problemes greus de desenvolupament del llenguatge.

NOTA: Els problemes amb els patrons respiratoris poden ser el símptoma més molest i difícil de veure pels pares. No s’entén bé per què passen i què fer-ne. La majoria dels experts recomanen que els pares es mantinguin tranquils a través d’un episodi de respiració irregular, com la retenció de l’alè. Pot ajudar-vos a recordar-vos que la respiració normal sempre torna i que el vostre fill s’acostumarà al patró respiratori anormal.

Es poden fer proves genètiques per buscar el defecte genètic. Però, atès que el defecte no s’identifica en tothom amb la malaltia, el diagnòstic de RTT es basa en símptomes.

Hi ha diversos tipus diferents de RTT:

• Atípic
• Clàssic (compleix els criteris de diagnòstic)
• Provisional (alguns símptomes apareixen entre els 1 i els 3 anys)

La RTT es classifica com a atípica si:

• Comença aviat (poc després del naixement) o tardà (més enllà dels 18 mesos d’edat, de vegades fins als 3 o 4 anys)
• Els problemes d’habilitat de parla i de mans són lleus
• Si apareix en un noi (molt rar)

El tractament pot incloure:

• Ajuda a l'alimentació i bolquers
• Mètodes per tractar el restrenyiment i la ERGE
• Fisioteràpia per ajudar a prevenir problemes de mans
• Exercicis de suport de pes amb escoliosi

L’alimentació suplementària pot ajudar a frenar el creixement. Pot ser necessari un tub d’alimentació si el nen respira (aspira) aliments. Una dieta rica en calories i greixos combinada amb tubs d’alimentació pot ajudar a augmentar el pes i l’alçada. L’augment de pes pot millorar l’alerta i la interacció social.

Es poden utilitzar medicaments per tractar convulsions. Es poden provar suplements per al restrenyiment, la vigilància o els músculs rígids.

La teràpia amb cèl·lules mare, sola o en combinació amb la teràpia gènica, és un altre tractament esperançador.

Els grups següents poden proporcionar més informació sobre la síndrome de Rett:

• Fundació Internacional de la Síndrome de Rett - www.rettsyndrome.org
• Institut Nacional de Trastorns i Tractaments Neurològics - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Organització Nacional per als Trastorns Rars - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

La malaltia empitjora lentament fins als anys adolescents. Llavors, els símptomes poden millorar. Per exemple, les convulsions o problemes respiratoris tendeixen a disminuir a la fi dels adolescents.

Els retards en el desenvolupament varien. Normalment, un nen amb RTT s’asseu correctament, però és possible que no rastregi. Per a aquells que s’arrosseguen, molts ho fan tirant-se a la panxa sense fer servir les mans.

De la mateixa manera, alguns nens caminen de manera independent dins del rang d’edat normal, mentre que d’altres:

• Es retarden
• No aprengueu a caminar de manera independent
• No aprengueu a caminar fins a finals de la infància o la primera adolescència

Per a aquells nens que aprenen a caminar a l’hora normal, alguns mantenen aquesta capacitat durant tota la vida, mentre que altres nens perden l’habilitat.

Les esperances de vida no estan ben estudiades, tot i que és probable que es mantingui almenys fins a mitjans dels anys vint. L’esperança de vida mitjana de les noies pot ser a mitjan anys 40. La mort sovint està relacionada amb convulsions, pneumònia per aspiració, desnutrició i accidents.

Truqueu al vostre metge si:

• Tingueu dubtes sobre el desenvolupament del vostre fill
• Noteu una manca de desenvolupament normal amb habilitats motores o lingüístiques en el vostre fill
• Penseu que el vostre fill té un problema de salut que necessita tractament

RTT; Escoliosi - síndrome de Rett; Discapacitat intel·lectual - síndrome de Rett

Kwon JM. Trastorns neurodegeneratius de la infància. A: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 599.

Mink JW. Trastorns congènits, del desenvolupament i neurocutànies. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 417.