Displàsies ectodèrmiques

Les displàsies ectodèrmiques són un grup de condicions en què hi ha un desenvolupament anormal de la pell, els cabells, les ungles, les dents o les glàndules sudorípares.

Hi ha molts tipus diferents de displàsies ectodèrmiques. Cada tipus de displàsia és causada per mutacions específiques en determinats gens. La displàsia significa desenvolupament anormal de cèl·lules o teixits. La forma més comuna de displàsia ectodèrmica sol afectar els homes. Altres formes de la malaltia afecten els homes i les dones per igual.

Les persones amb displàsia ectodèrmica poden no suar o suar menys del normal per manca de glàndules sudorípares.

En els nens amb la malaltia, els seus cossos poden tenir problemes per controlar les febres. Fins i tot una malaltia lleu pot produir febre extremadament alta, perquè la pell no pot suar i controlar la temperatura correctament.

Els adults afectats no poden tolerar un ambient càlid i necessiten mesures, com ara l’aire condicionat, per mantenir una temperatura corporal normal.

Segons els gens afectats, altres símptomes poden incloure:

• Ungles anormals
• Dents anormals o que falten, o menys del nombre normal de dents
• Llavi esquerdat
• Disminució del color de la pell (pigment)
• Front gran
• Pont nasal baix
• Pèl prim i escàs
• Dificultats d’aprenentatge
• Mala audició
• Mala visió amb disminució de la producció de llàgrimes
• Sistema immunitari debilitat

Les proves que es poden fer inclouen:

• Biòpsia de les mucoses
• Biòpsia de la pell
• Proves genètiques (disponibles per a alguns tipus d’aquest trastorn)
• Es poden fer raigs X de les dents o els ossos

No hi ha cap tractament específic per a aquest trastorn. En canvi, els símptomes es tracten segons sigui necessari.

Les coses que podeu fer poden incloure:

• Utilitzeu una perruca i pròtesis per millorar l’aspecte.
• Utilitzeu llàgrimes artificials per evitar l’assecat dels ulls.
• Utilitzeu esprai nasal salí per eliminar els residus i prevenir la infecció.
• Preneu-vos banys d’aigua de refrigeració o utilitzeu aerosols per mantenir la temperatura corporal normal (l’aigua que s’evapora de la pell substitueix la funció de refrigeració de la suor que s’evapora de la pell).

Aquests recursos poden proporcionar més informació sobre les displàsies ectodèrmiques:

• Societat de displàsia ectodèrmica - edsociety.co.uk
• Fundació Nacional per a les Displàsies Ectodèrmiques - www.nfed.org
• Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares NIH: rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Si teniu una variant comuna de la displàsia ectodèrmica, això no escurçarà la vostra vida útil. Tanmateix, és possible que hagueu de prestar atenció als canvis de temperatura i a altres problemes associats a aquesta afecció.

Si no es tracta, els problemes de salut d'aquesta malaltia poden incloure:

• Danys cerebrals causats per l’augment de la temperatura corporal
• Convulsions causades per febre alta (convulsions febrils)

Demaneu una cita amb el vostre metge si el vostre fill presenta símptomes d’aquest trastorn.

Si teniu antecedents familiars de displàsia ectodèrmica i teniu previst tenir fills, es recomana assessorament genètic. En molts casos, és possible diagnosticar displàsia ectodèrmica mentre el bebè encara està a l’úter.

Displàsia ectodèrmica anhidròtica; Síndrome de Christ-Siemens-Touraine; Anondòncia; Incontinentia pigmenti

• Capes de pell

Abidi NY, Martin KL. Displàsies ectodèrmiques. A: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 668.

Narendran V. La pell del nounat. A: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff i Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 94.