Angioedema hereditari

L’angioedema hereditari és un problema rar però greu del sistema immunitari. El problema es transmet a través de les famílies. Provoca inflor, sobretot de la cara i les vies respiratòries, i còlics abdominals.

L’angioedema és una inflor similar a la urticària, però la inflor es troba sota la pell en lloc de sobre la superfície.

L’angioedema hereditari (HAE) és causat per un nivell baix o una funció incorrecta d’una proteïna anomenada inhibidor de C1. Afecta els vasos sanguinis. Un atac HAE pot provocar una inflamació ràpida de les mans, els peus, les extremitats, la cara, el tracte intestinal, la laringe (caixa de veu) o la tràquea (tràquea).

Els atacs d’inflor poden esdevenir més greus a finals de la infància i adolescència.

Normalment hi ha antecedents familiars de la malaltia. Però és possible que els parents desconeguin casos anteriors, que poden haver estat reportats com una mort inesperada, sobtada i prematura d’un pare, una tia, un oncle o un avi.

Els procediments dentals, la malaltia (inclosos els refredats i la grip) i la cirurgia poden desencadenar atacs HAE.

Els símptomes inclouen:

• Bloqueig de les vies respiratòries: implica inflor de la gola i ronquera brusca
• Repetiu episodis de còlics abdominals sense causa evident
• Inflor a les mans, braços, cames, llavis, ulls, llengua, gola o genitals
• Inflor de l'intestí: pot ser greu i provocar còlics abdominals, vòmits, deshidratació, diarrea, dolor i ocasionalment xoc
• Una erupció vermella sense picor

Anàlisis de sang (idealment realitzades durant un episodi):

• Funció inhibidora de C1
• Nivell d’inhibidor C1
• Complement component 4

Els antihistamínics i altres tractaments que s’utilitzen per a l’angioedema no funcionen bé per als HAE. L’adrenalina s’ha d’utilitzar en reaccions que posin en perill la vida. Hi ha una sèrie de tractaments més nous aprovats per la FDA per HAE.

Alguns s’administren per vena (IV) i es poden utilitzar a casa. Altres se'ls fa una injecció sota la pell pel pacient.

• L'elecció de quin agent es pot basar en l'edat de la persona i en què es produeixen els símptomes.
• Els noms de nous fàrmacs per al tractament de l’HAE són Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor i Firazyr.

Abans que aquests nous medicaments estiguessin disponibles, els medicaments per a andrògens, com el danazol, s’utilitzaven per reduir la freqüència i la gravetat dels atacs. Aquests medicaments ajuden al cos a fer més inhibidor del C1. No obstant això, moltes dones tenen efectes secundaris greus d’aquests medicaments. Tampoc es poden utilitzar en nens.

Un cop es produeix un atac, el tractament inclou alleugeriment del dolor i líquids administrats a través d’una vena per una línia intravenosa (IV).

Helicobacter pylori, un tipus de bacteri que es troba a l’estómac, pot provocar atacs abdominals. Els antibiòtics per tractar els bacteris ajuden a disminuir els atacs abdominals.

Podeu trobar més informació i assistència per a persones amb malaltia HAE i les seves famílies a:

• Organització Nacional per als Trastorns Rars - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Associació hereditària d'angioedema dels EUA - www.haea.org

L’HAE pot posar en perill la vida i les opcions de tractament són limitades. El bon rendiment d’una persona depèn dels símptomes específics.

La inflor de les vies respiratòries pot ser mortal.

Truqueu o visiteu el vostre metge si esteu pensant en tenir fills i teniu antecedents familiars d’aquesta afecció. Truqueu també si teniu símptomes d’HAE.

La inflor de les vies respiratòries és una emergència que posa en perill la seva vida. Si teniu dificultats per respirar a causa de la inflor, busqueu atenció mèdica immediata.

L’assessorament genètic pot ser útil per a futurs pares amb antecedents familiars d’HAE.

Malaltia de Quincke; HAE: angioedema hereditari; Inhibidor de la callikreïna - HAE; Antagonista del receptor de bradicinina - HAE; Inhibidors de C1 - HAE; Urticària - HAE

• Anticossos

Dreskin SC. Urticària i angioedema. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; Investigadors COMPACT. Prevenció d'atacs d'angioedema hereditari amb un inhibidor subcutani de C1. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christiansen SC. Angioedema hereditari i angioedema mediat per bradiquinina. A: Burks AW, Holgate ST, O'Hehir RE et al., Eds. L’al·lèrgia de Middleton: principis i pràctica. 9a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 36.