Trombastènia de Glanzmann

La trombastènia de Glanzmann és un trastorn rar de les plaquetes sanguínies. Les plaquetes són una part de la sang que ajuda a la coagulació de la sang.

La trombastènia de Glanzmann és causada per la manca d’una proteïna que normalment es troba a la superfície de les plaquetes. Aquesta substància és necessària perquè les plaquetes s’uneixin per formar coàguls de sang.

La condició és congènita, el que significa que està present des del naixement. Hi ha diverses anomalies genètiques que poden causar la malaltia.

Els símptomes poden incloure qualsevol dels següents:

• Sagnat intens durant i després de la cirurgia
• Sagnat de genives
• Fer morenes fàcilment
• Sagnat menstrual intens
• Hemorràgies nasals que no s’aturen fàcilment
• Sagnat prolongat amb ferides lleus

Es poden utilitzar les proves següents per diagnosticar aquesta afecció:

• Recompte sanguini complet (CBC)
• Proves d’agregació plaquetària
• Anàlisi de la funció plaquetària (PFA)
• Temps de protrombina (PT) i temps de tromboplastina parcial (PTT)

Pot ser que siguin necessàries altres proves. És possible que també calgui provar els membres de la família.

No hi ha cap tractament específic per a aquest trastorn. Es poden donar transfusions de plaquetes a persones que tinguin hemorràgies greus.

Les següents organitzacions són bons recursos per obtenir informació sobre la trombastènia de Glanzmann:

• Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares (GARD) - rarediseases.info.nih.gov/diseases/2478/glanzmann-thrombasthenia
• Organització Nacional per als Trastorns Rars (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia

La trombastènia de Glanzmann és una condició de tota la vida i no hi ha cura. Heu de prendre mesures especials per evitar sagnats si teniu aquesta malaltia.

Qualsevol persona amb un trastorn hemorràgic ha d’evitar prendre aspirina i altres antiinflamatoris no esteroïdals (AINE) com l’ibuprofè i el naproxè. Aquests medicaments poden allargar els temps de sagnat evitant l’aglomeració de plaquetes.

Les complicacions poden incloure:

• Sagnat sever
• Anèmia ferropènica en dones menstruades a causa d’un sagnat anormalment intens

Truqueu al vostre metge si:

• Teniu sagnat o contusions per una causa desconeguda
• El sagnat no s’atura després dels tractaments habituals

La trombastènia de Glanzmann és una condició hereditària. No es coneix cap prevenció.

Malaltia de Glanzmann; Trombastènia - Glanzmann

Bhatt MD, Ho K, Chan AKC. Trastorns de la coagulació en el nounat. A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 150.

Nichols WL. Malaltia de Von Willebrand i anomalies hemorràgiques de la funció plaquetària i vascular. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 173.