Síndrome de Potter

La síndrome de Potter i el fenotip de Potter es refereixen a un grup de troballes associades a la manca de líquid amniòtic i insuficiència renal en un nadó no nascut.

En la síndrome de Potter, el problema principal és la insuficiència renal. Els ronyons no es desenvolupen correctament a mesura que el nadó creix a l’úter. Els ronyons produeixen normalment el líquid amniòtic (com l’orina).

El fenotip Potter es refereix a un aspecte facial típic que es produeix en un nounat quan no hi ha líquid amniòtic. La manca de líquid amniòtic s’anomena oligohidramnios. Sense líquid amniòtic, el nadó no queda amortit de les parets de l’úter. La pressió de la paret uterina condueix a un aspecte facial inusual, inclosos els ulls molt separats.

El fenotip de Potter també pot provocar membres anormals o membres que es mantenen en posicions o contractures anormals.

Oligohidramnios també atura el desenvolupament dels pulmons, de manera que els pulmons no funcionen correctament al néixer.

Els símptomes inclouen:

• Ulls molt separats amb plecs epicantals, pont nasal ampli, orelles baixes i barbeta retrocedida
• Absència d’orina
• Dificultats per respirar

Una ecografia de l’embaràs pot mostrar manca de líquid amniòtic, absència de ronyons fetals o ronyons greus anormals en el nadó.

Es poden utilitzar les proves següents per ajudar a diagnosticar l’estat en un nounat:

• Radiografia de l’abdomen
• Radiografia dels pulmons

Es pot intentar una reanimació en el moment del part pendent del diagnòstic. Es proporcionarà tractament per a qualsevol obstrucció de sortida urinària.

Es tracta d’una condició molt greu. La majoria de les vegades és mortal. El resultat a curt termini depèn de la gravetat de l’afectació pulmonar. El resultat a llarg termini depèn de la gravetat de l’afectació renal.

No es coneix cap prevenció.

Fenotip de Potter

• Líquid amniòtic
• Pont nasal ampli

Joyce E, Ellis D, Miyashita Y. Nefrologia. A: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnòstic físic pediàtric de Zitelli i Davis. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 14.

Marcdante KJ, Kliegman RM. Anomalies congènites i del desenvolupament de les vies urinàries. A: Marcdante KJ, Kliegman RM, eds. Nelson Essentials of Pediatrics. 8a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 168.

Mitchell AL. Anomalies congènites. A: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff i Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 30.