Malaltia de Krabbe

La malaltia de Krabbe és un trastorn genètic rar del sistema nerviós. És un tipus de malaltia cerebral anomenada leucodistròfia.

Un defecte a GALC el gen causa la malaltia de Krabbe. Les persones amb aquest defecte genètic no en produeixen prou una substància (enzim) anomenada galactocerebrosida beta-galactosidasa (galactosilceramidasa).

El cos necessita aquest enzim per fabricar mielina. La mielina envolta i protegeix les fibres nervioses. Sense aquest enzim, la mielina es trenca, les cèl·lules cerebrals moren i els nervis del cervell i d’altres zones del cos no funcionen correctament.

La malaltia de Krabbe es pot desenvolupar a diverses edats:

• La malaltia de Krabbe d’aparició primerenca apareix durant els primers mesos de vida. La majoria dels nens amb aquesta forma de malaltia moren abans d’arribar als 2 anys.
• La malaltia de Krabbe d’inici tardà comença a finals de la infància o a la primera adolescència.

La malaltia de Krabbe s’hereta, cosa que significa que es transmet a través de les famílies. Si ambdós progenitors porten la còpia del gen relacionada amb aquesta malaltia, cadascun dels seus fills té un 25% (1 de cada 4) de possibilitats de desenvolupar la malaltia. És un trastorn autosòmic recessiu.

Aquesta afecció és molt rara. És més freqüent entre les persones d’ascendència escandinava.

Els símptomes de la malaltia de Krabbe d’aparició primerenca són:

• Canvi del to muscular de disquet a rígid
• Pèrdua auditiva que provoca sordesa
• Problemes per progressar
• Dificultats alimentàries
• Irritabilitat i sensibilitat als sons forts
• Convulsions greus (poden començar a una edat molt primerenca)
• Febres inexplicables
• Pèrdua de visió que condueix a la ceguesa
• Vòmits

Amb la malaltia de Krabbe d’aparició tardana, poden aparèixer primer problemes de visió, seguits de dificultats per caminar i músculs rígids. Els símptomes varien d’una persona a una altra. També es poden presentar altres símptomes.

El metge realitzarà un examen físic i preguntarà sobre els símptomes.

Les proves que es poden fer inclouen:

• Anàlisi de sang per buscar els nivells de galactosilceramidasa als glòbuls blancs
• Proteïna total de LCR: prova la quantitat de proteïna del líquid cefaloraquidi (LCR)
• Proves genètiques del defecte del gen GALC
• Resonància magnètica del cap
• Velocitat de conducció nerviosa

No hi ha cap tractament específic per a la malaltia de Krabbe.

Algunes persones han tingut un trasplantament de medul·la òssia en les primeres etapes de la malaltia, però aquest tractament té riscos.

Aquests recursos poden proporcionar més informació sobre la malaltia de Krabbe:

• Organització Nacional per als Trastorns Rars - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Fundació United Leukodystrophy - www.ulf.org

És probable que el resultat sigui pobre. De mitjana, els nadons amb malaltia de Krabbe d’aparició primerenca moren abans dels 2 anys. Les persones que desenvolupen la malaltia a una edat posterior han sobreviscut fins a l’edat adulta amb malalties del sistema nerviós.

Aquesta malaltia danya el sistema nerviós central. Pot causar:

• Ceguesa
• Sordesa
• Problemes greus amb el to muscular

La malaltia sol posar en perill la vida.

Poseu-vos en contacte amb el vostre proveïdor si el vostre fill presenta símptomes d’aquest trastorn. Aneu a la sala d’urgències de l’hospital o truqueu al número d’emergència local (com ara el 911) si es produeixen els símptomes següents:

• Convulsions
• Pèrdua de consciència
• Postura anormal

Es recomana assessorament genètic per a persones amb antecedents familiars de malaltia de Krabbe que estiguin considerant tenir fills.

Es pot fer una anàlisi de sang per veure si porteu el gen de la malaltia de Krabbe.

Es poden fer proves prenatals (amniocentesi o mostreig de vellositats corioniques) per provar aquesta malaltia en un bebè en desenvolupament.

Leucodistròfia de cèl·lules globoides; Deficiència de galactosilcerebrosidasa; Deficiència de galactosilceramidasa

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Malalties de l’emmagatzematge lisosomal. A: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski’s Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. 8a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 25.

Pastores GM, Wang RY. Malalties de l’emmagatzematge lisosomal. A: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologia pediàtrica de Swaiman: principis i pràctica. 6a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 41.