Deficiència de piruvat quinasa

La deficiència de piruvat quinasa és una manca heretada de l’enzim piruvat quinasa, que és usada pels glòbuls vermells. Sense aquest enzim, els glòbuls vermells es descomponen massa fàcilment, cosa que provoca un nivell baix d’aquestes cèl·lules (anèmia hemolítica).

La deficiència de piruvat quinasa (PKD) es transmet com un tret autosòmic recessiu. Això significa que un nen ha de rebre un gen que no funciona de cada pare per desenvolupar el trastorn.

Hi ha molts tipus diferents de defectes relacionats amb els enzims dels glòbuls vermells que poden causar anèmia hemolítica. La PKD és la segona causa més freqüent, després de la deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa (G6PD).

El PKD es troba en persones de totes les procedències ètniques. Però, és probable que certes poblacions, com els amish, desenvolupin la malaltia.

Els símptomes de PKD inclouen:

• Baix recompte de glòbuls vermells sans (anèmia)
• Inflor de la melsa (esplenomegàlia)
• Color groc de la pell, membranes mucoses o part blanca dels ulls (icterícia)
• Afecció neurològica, anomenada kernicterus, que afecta el cervell
• Fatiga, letargia
• Pell pàl·lida (pal·lidesa)
• En lactants, no augmenten de pes i creixen com s’esperava (fracàs de prosperar)
• Càlculs biliars, generalment en adolescents i majors

El proveïdor d’atenció mèdica realitzarà un examen físic i preguntarà sobre si comprovarà si hi ha símptomes com ara una melsa augmentada. Si se sospita de PKD, les proves que probablement s’ordenaran inclouen:

• Bilirrubina a la sang
• CBC
• Proves genètiques de mutació en el gen de la piruvat quinasa
• Anàlisi de sang d’haptoglobina
• Fragilitat osmòtica
• Activitat piruvat quinasa
• Urobilinogen de femta

Les persones amb anèmia greu poden necessitar transfusions de sang. Eliminar la melsa (esplenectomia) pot ajudar a reduir la destrucció dels glòbuls vermells. Però això no ajuda en tots els casos. En els nounats amb un nivell perillós d’icterícia, el proveïdor pot recomanar una transfusió d’intercanvi. Aquest procediment consisteix a eliminar lentament la sang del nadó i substituir-la per sang o plasma de donant fresc.

Algú que hagi tingut una esplenectomia hauria de rebre la vacuna contra el pneumococ als intervals recomanats. També haurien de rebre antibiòtics preventius fins als 5 anys.

Els recursos següents poden proporcionar més informació sobre PKD:

• Organització Nacional per als Trastorns de Malalties Rares - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

El resultat varia. Algunes persones presenten pocs o cap símptoma. Altres tenen símptomes greus. El tractament sol fer que els símptomes siguin menys greus.

Els càlculs biliars són un problema comú. Estan fets de massa bilirubina, que es produeix durant l’anèmia hemolítica. La malaltia pneumocòcica greu és una possible complicació després de l’esplenectomia.

Consulteu el vostre proveïdor si:

• Tens icterícia o anèmia.
• Teniu antecedents familiars d’aquest trastorn i teniu previst tenir fills. L’assessorament genètic us pot ajudar a saber la probabilitat que el vostre fill tingui PKD. També podeu obtenir informació sobre les proves que comproven si hi ha trastorns genètics, com ara la PKD, perquè pugueu decidir si voleu fer aquestes proves.

Deficiència de PK; PKD

Brandow AM. Deficiència de piruvat quinasa. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 490.1.

Gallagher PG. Anèmies hemolítiques: membrana de glòbuls vermells i defectes metabòlics. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 152.