Anorquia

L’anorquia és l’absència d’ambdós testicles al néixer.

L'embrió desenvolupa òrgans sexuals primerencs durant les primeres setmanes d'embaràs. En alguns casos, els testicles inicials no es desenvolupen en homes abans de les 8 setmanes de l’embaràs. Aquests nadons naixeran amb òrgans sexuals femenins.

En alguns casos, els testicles desapareixen entre les 8 i les 10 setmanes. Aquests nadons naixeran amb genitals ambigus. Això significa que el nen tindrà parts tant d’òrgans sexuals masculins com femenins.

En alguns casos, els testicles poden desaparèixer entre les 12 i les 14 setmanes. Aquests nadons tindran penis i escrot normals. Tot i això, no tindran cap testicle. Això es coneix com anorquia congènita. També se l'anomena "síndrome dels testicles desapareguts".

Es desconeix la causa. En alguns casos poden intervenir factors genètics.

Aquesta condició no s'ha de confondre amb els testicles bilaterals no descendents, en què els testicles es troben a l'abdomen o l'engonal en lloc de l'escrot.

Els símptomes poden incloure:

• Normal fora dels genitals abans de la pubertat
• No iniciar la pubertat en el moment correcte

Els signes inclouen:

• Escrot buit
• Manca de característiques sexuals masculines (creixement del pèl i del pèl púbic, aprofundiment de la veu i augment de la massa muscular)

Les proves inclouen:

• Nivells hormonals anti-Müllerians
• Densitat òssia
• Nivells d’hormona fol·lul·lulant (FSH) i d’hormona luteïnitzant (LH)
• Cirurgia per buscar teixit reproductor masculí
• Nivells de testosterona (baixos)
• Ecografia o ressonància magnètica per buscar testicles a l’abdomen
• Cariotip XY

El tractament inclou:

• Implants de testicles artificials (protèsics)
• Hormones masculines (andrògens)
• Suport psicològic

Les perspectives són bones amb el tractament.

Les complicacions inclouen:

• Anomalies de la cara, el coll o l'esquena en alguns casos
• Infertilitat
• Problemes psicològics per identificació de gènere

Truqueu al vostre metge si un fill masculí:

• Sembla que té testicles extremadament petits o absents
• Sembla que no comença la pubertat durant la seva adolescència

Testicles desapareguts: anorquia; Escrot buit: anorquia; Escrot - buit (anorquia)

• Anatomia reproductiva masculina
• Sistema reproductor masculí

Ali O, Donohoue PA. Hipofunció dels testicles. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 601.

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Trastorns del desenvolupament sexual. A: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Llibre de text d'endocrinologia de Williams. 14a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 24.

Yu RN, Diamond DA. Trastorns del desenvolupament sexual: etiologia, avaluació i gestió mèdica. A: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Urologia Campbell-Walsh-Wein. 12a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: cap 48.